Impatto della mutazioni del gene della fibrosi cistica (CFTR) sulla fertilità maschile

andrea.militello
Dr. Andrea Militello Urologo, Andrologo, Sessuologo, Patologo della riproduzione

Nelle azoospermie ostruttive l’ andrologo deve sempre cercare e indagare sulla pervietà dei dotti deferenti, sia con metodiche ecografiche, sia con lo studio delle proprietà reologiche del liquido seminale e lo studio dei markers biochimici ma, anche e soprattutto, sulla presenza di mutazioni del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica.

Lo studio condotto su 242 soggetti ,azoospermici o con gravi oligoastenoteratozoospermie, ha convalidato queste conoscenze evidenziando anche che le mutazioni del gene possono, probabilmente, alterare la spermatogenesi stessa, rendendo quindi infruttuoso in alcuni casi il tentativo di recupero degli zoi da ago aspirato.

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Impact of Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene mutations on male infertility

Jlenia Elia', Rossella Mazzilli 1, Michele Delfino l, Maria Piane 2, Cristina Bozzao 2, Vincenzo Spinosa l, Luciana Chessa 2, Fernando Mazzilli 1

1 Sant'Andrea Hospital, Unità di Andrologia, Department of Clinical and Molecular Medicine, University of Rome "Sapienza", Rome, Italy;

2 Sant'Andrea Hospital, Unità di Genetica Medica, University of Rome "Sapienza", Rome, Italy.

 

 

Data pubblicazione: 27 maggio 2015

Autore

andrea.militello
Dr. Andrea Militello Urologo, Andrologo, Sessuologo, Patologo della riproduzione

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1991 presso Università La Sapienza di Roma.
Iscritto all'Ordine dei Medici di Roma tesserino n° 43740.

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4 commenti

#1
Dr. Giovanni Beretta
Dr. Giovanni Beretta

Caro Andrea,
la tua informazione conferma alcuni prelievi "difficili" anche in presenza di sospette e quasi certe azoospermie ostruttive.
Anche in questi casi bisogna sempre essere eventualmente pronti ad una apertura chirurgica (tese o mtese).

#2
Specialista deceduto
Dr. Giorgio Cavallini

Bravo andrea,
bisogna che si capisca che fino a che non hai trovato o non gli spermatozoi in azoospermico nulla può essere detto, egià Schlegel 15 anni fa sosteneva la necessita di parlare solo a chirurgia avvenuta

#4
Dr. Andrea Militello
Dr. Andrea Militello

Ringrazio Beretta, Cavallini e Izzo

non sono commenti ma approfondimenti forniti dalla vostra grande esperienza

buon lavoro

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