Difficile da pronunciare prima di averlo letto almeno due volte,il Retrotrasposone è una cosa che entra nel determinismo del buon funzionamento delle cellule. Come tutte le cose che la natura ha creato ha una funzione buona e una cattiva. Dal punto di vista pratico si comporta come un virus inserendosi nelle eliche del DNA tagliando e cucendone i pezzi in regioni diverse. La funzione buona è che aiuta l’evoluzione e quella cattiva è che se non funziona la prima, le mutazioni che induce, invece, fanno danni, quelli veri.

Si sa che esiste da anni ovvero da quando, cercando di comprendere come mai alcune pannocchie di mais avessero chicchi di colore diverso da quello naturale, venne scoperto. Da lì si è capito come e perché certi processi biologici vengono naturalmente regolati. Applicato a quello che ci interessa, ovvero la fertilità maschile, la comprensione del suo meccanismo di azione apre una interessantissima finestra di osservazione sul processo della spermatogenesi. La spermatogenesi, spiegato in brevissimo, è quel meraviglioso processo per cui, in un testicolo funzionante, si formano cellule con 23 cromosomi dotate di coda, gli spermatozoi, in grado di accoppiarsi ai 23 dell’ovocita femminile. La somma, dopo 9 mesi in utero, è un bambino.

In realtà, i 23 cromosomi di cui sopra, non stanno per niente fermi ad aspettare gli eventi ma sono sottoposti continuamente a riarrangiamenti e riparazioni dei danni causati dai più vari agenti nocivi, un esempio dei quali sono gli endocrine disruptors che, provenienti dall’ambiente inquinato, mettono a serio rischio il processo riproduttivo. Per cercare di farmi capire meglio, ammettiamo che gli operai addetti alle riparazioni (gli enzimi) possano funzionare bene o male a seconda delle variabili incontrate.

In uno studio pubblicato sul Journal Genes and Development, alcuni ricercatori della Pennsylvania University hanno chiarito come un enzima, attraverso l’interazione con un paio di dozzine di altri geni, protegga l’integrità dello sviluppo intratesticolare degli spermatozoi.

L’enzima in questione, una RNA elicasi, se malfunzionante, altera la funzione spermatogenetica, la fabbrica dei 23. La RNA elicasi lavora sull’ azione del piwi-interacting RNAs, il piRNAs, il quale è essenziale per la filiera di produzione degli spermatozoi. A sua volta il piRNAs va a bloccare l’azione dei RETROTRASPOSONI, se responsabili di potenziali mutazioni dannose.

Le prove di laboratorio su topi hanno confermato che se i retrotrasposoni non vengono ben regolati, i simpatici animaletti diventano sterili. I ricercatori hanno trovato il modo di agire, per ora solo in modalità ON/OFF, sul sistema per cui hanno ipotizzato che il giochino possa essere usato perlomeno come contraccettivo.

Quello che è molto interessante, invece, è che finalmente si comincia a capire come funzionano i DISRUPTORS ovvero quelle sostanze che in qualche modo vanno a far danni a livello testicolare. Capire come si creano i danni aiuterà, forse in breve volger di tempo, a chiarire anche come funzionano le terapie. Si arriverà, magari, ad avere finalmente un test non indiretto e difficile da interpretare come lo spermiogramma per avere il quadro della situazione ma si potrà andare a vedere esattamente dove sta l’intoppo.

A mio parere, avere un parametro che non sia basato solo sull’esperienza clinica e la conoscenza della farmacologia per personalizzare ulteriormente la strategia terapeutica, appare estremamente utile.

In ultimo non va sottovalutato che trovare il modo di comprendere e regolare questi SISTEMI biologici darà sicuramente una mano a prevenire il cancro del testicolo che, per inciso, affligge circa il 5% dei pazienti sub fertili ma viene trovato solo se il paziente viene visitato con corredo di ecografia scrotale. Eseguire solo lo spermiogramma è riduttivo e pericoloso.