Prendendo spunto da due recenti casi clinici di diagnosticata malattia del motoneurone sottoposti alla mia attenzione ho ritenuto di postare la seguente news.

Caso 1)

Diagnosi di Sla da oltre 2 anni sulla base di una sola Emg eseguita nel 2012 e della valutazione clinica. Paziente 61 anni, discrete le condizioni generali, la obietività neurologica evidenzia una tetra-iper-reflessia ed una moderata spasticità di gran lunga prevalente agli arti inferiori, Babinski bilaterale, deambulazione a base allargata paraparetica ma autonoma, sporadiche fascicolazioni agli arti inferiori, trofismo muscolare ben conservato, nessun segno e/o sintomo di interessamento bulbare.

Sottoposto a nuova Emg rilevavo solamente segni di interessamento del primo motoneurone.

Valutato il timing dall'inizio dei distubi, il dato clinico e l'esame Emg praticato al paziente riformulo la diagnosi iniziale in: Sclerosi Laterale Primaria, ovviamente prognosi a distanza migliore. I due primi colleghi che formularono la ipotesi diagnostica al momento concordano con la nuova impostazione.

 

Caso 2)

Diagnosi di Sla da 3-4 anni anche qui sulla base in una Emg e di alcune valutazioni cliniche. Paziente 58 anni, discrete condizioni generali, obietività neurologica evidenzia tetra-iper-reflessia, instabilità posturale che peggiora alla chiusura degli occhi, moderata spasticità prevalente agli arti inferiori, Babinski bilaterale, deambulazione paraparetica/atassica a base allargata ma autonoma, assenza di fascicolazioni.

Fatto sottoporre ad RM midollo cervico-dorsale si evidenziava una sofferenza del medesimo da spondilodiscoartrosi cervicale bassa e stenosi del canale.

Valutate le evidenze riformulo la diagnosi in Mielopatia Cervicale da stenosi del canale. Prognosi completamente modificata in meglio e con possibile soluzione mediante approccio neurochirurgico.

 

 

La breve news vuole semplicemente ribadire il primato circa una attenta valutazione clinica del paziente e del follow up a distanza del medesimo ribadendo come nell'ambito della malattia del motoneurone esistano varianti differenti così come esitano alternative diagnostiche che, una volta validate dall'evidenza, possono trovare una soluzione

Mai arrendersi ad una prima ipotesi diagnostica ma chiedere sempre un "secondo parere".