Con il termine demenze si designa un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale che determinano inizialmente un declino mnemonico, dapprima solo della memoria per i fatti recenti ma in seguito anche di quella a lungo termine, e disorientamento temporo-spaziale consistente nella incapacità di orientarsi nei luoghi e di identificare il tempo trascorso. Il coinvolgimento progressivo della capacità di pensare in modo corretto, di esprimere il proprio potere di giudizio e di critica e di controllare le emozioni rende sempre più precaria e socialmente inadeguata l’autonomia del soggetto che ne è affetto nelle attività del vivere quotidiano.

Le demenze si distinguono in primarie e secondarie. Quelle primarie sono causate da un processo degenerativo irreversibile e ben identificato; tra esse il tipo più frequente è la malattia di Alzheimer. Le demenze secondarie possono essere causate da disturbi metabolici oppure da patologie cerebrali, in maggioranza di natura vascolare; queste, talvolta, possono essere reversibili. 

Il contrassegno peculiare della malattia di Alzheimer è costituito da un anomalo deposito della proteina amiloide nel cervello e da una alterazione della proteina intra-cellulare tau. Tali sostanze innescano una serie di meccanismi che culminano nella formazione delle tipiche placche che sono responsabili di danno irreversibile dei neuroni nelle aree cerebrali devolute alla memoria e ad altre funzioni cognitive. A ciò consegue una perdita significativa di memoria (amnesia), incapacità di riconoscere persone, cose e luoghi (agnosia), incapacità di esprimersi e di comprendere i messaggi verbali (afasia) e di compiere correttamente movimenti volontari complessi (aprassia).

Le cause della malattia non sono tuttora ben note, seppure siano stati individuati taluni fattori di rischio quali l’età (65-80 anni), un genotipo specifico (apoƐ4), un trauma cranico dopo i 50 anni, diabete, ipertensione, ipercolesterolemia e fumo.

Nel nostro Paese, secondo recenti dati ISTAT, le persone affette da demenza sono 1.127.754, con lieve prevalenza del sesso femminile, di cui si stima che circa la metà sarebbe affetta da malattia di Alzheimer ma che tuttavia risulta diagnosticata in modo appropriato in meno del 50% dei casi.

Ai fini del trattamento è di fondamentale importanza porre una diagnosi corretta e la più precoce possibile mediante un’accurata anamnesi, una valutazione neuropsicologica approfondita (ADAS-cog, ADCS-ADL, CDR-SB) ed un insieme di esami di laboratorio e strumentali (Risonanza Magnetica cerebrale, SPECT cerebrale, PET cerebrale).

Di recente un nuovo farmaco (aducanumab) per la malattia di Alzheimer in fase precoce è stato ammesso al programma PRIME (PRIority MEdicines) dell’Agenzia europea per i medicinali (European Medicines Agency, EMA). Si tratta di un anticorpo monoclonale umano derivato dai linfociti B in grado di mirare alle forme aggregate della beta amiloide così da rimuovere le placche. La valutazione di aducanumab è attualmente in corso con due studi globali di Fase III, il cui obiettivo è valutarne la sicurezza e l’efficacia in termini di rallentamento del disturbo cognitivo in soggetti con malattia di Alzheimer in fase precoce. I risultati preliminari della sperimentazione clinica appaiono incoraggianti; se confermati, si potrà disporre di un farmaco con un’efficacia più selettiva rispetto ad altri farmaci contro la causa dell’Alzheimer e non solo sui suoi sintomi.