portatore sano di anemia mediterranea

Buonasera,
sono un ragazzo di 23 anni e la settimana scorsa ho fatto le analisi del sangue...sinceramente non mi ero mai posto il problema (e sicuramente avrei dovuto cmq) circa l'eventualità di essere portatore sano di anemia mediterranea, dato che mia madre lo è e mia nonna a sua volta lo era....mio padre invece non lo è ed i suoi valori sono del tutto normali...anche i miei nonni paterni non lo erano e nemmeno il nonno materno era portatore sano..in pratica soltanto mia madre e mia nonna sono portatrici sane...tuttavia ho sempre saputo che appena nato furono effettuati i test sul mio sangue proprio perché mia madre lo era e mi hanno sempre detto che io in realtà non lo sono...ora invece analizzando le mie ultime analisi, ho riscontrato delle anomalie in alcuni valori, che seppure "borderline" mi sembrano strani e potrebbero essere sintomi di tale anomalia del sangue...
Allego quindi le mie analisi per un consulto e per togliermi il pensiero:

Risultati WBC: 6,52
Risultati RBC: Rbc 5,62; Hgb 16,0; Hct 45,6 %; Mcv 81,1; Mch 28,5; Mchc 35.1; Rdw-SD 39,1; rdw-CV 13,1;
Risultati PLT: Plt 247; Mpv 9,8; pdw 11,6; p-lcr 24,2

Forma Leucocita:

Neut 48,5 %
Lymph 38,2 %
Mono 9 %
Eo 3,8 %
Baso 0,5 %

Neut # 3,16 %
lymph # 2,49 %
mono # 0,59 %
Eo # 0,25 %
Baso # 0,03 %

Spero mi possa aiutare e in attesa di una cortese risposta la ringrazio e colgo l'occasione per porgere i miei cordiali saluti.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Gentile Utente,

il volume globulare tutto sommato può rientrare nell'ambito della normalità; per avere la certezza di essere portatore sano bisogna peò ricercare le emoglobine patologiche ( A2 ). Le consiglio di rivolgersi ad un centro per la ricerca delle microcitemie che la sottoporra agli esami del caso

Un saluto

A. Baraldi

[#2]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
mi scusi, ma se il volume globulare rientra nell'ambito della normalità significa che non dovrei essere portatore sano giusto? o lo sarei cmq?
sono portatore sano oppure sono normale come mio padre?
provvederò a fare ulteriori analisi allora, le comunicherò i risultati...la ringrazio e la saluto...
[#3]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Gentile Utente,

le emoglobine patologiche sono un ulteriore elemento di ricerca per le microcitemie, importante per definire il quadro
[#4]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
capito, farò ulteriori analisi..mi può dire esattamente il nome dell'esame al quale devo sottopormi? è l'elettroforesi dell'emoglobina? o è un altro?
la ringrazio e la saluto...
[#5]
Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
L'esame si chiama "elettroforesi dell'emoglobina" o anche "ricerca e dosaggio delle emoglobine patologiche" o anche "assetto emoglobinico" (sinonimi .- la metodica puo' anche cambiare, si puo' fare in HPLC).

Con 16 g/dL di emoglobina e un MCV > 80 la "_anemia_ mediterranea" e' ben poco probabile.
[#6]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
La ringrazio, confido nella speranza che non abbia anemia mediterranea allora, sperando di aver preso da mio padre quindi e dal ramo paterno della mia famiglia, ma per avere una certezza maggiore di non essere davvero portatore sano come mia madre farò questi ulteriori controlli che lei mi ha indicato, sperando che non abbia nulla...

ma i valori che le ho indicato, ad ogni modo, risultano nella norma o c'è qualche parametro che non va?

un'ultima domanda: ma l'essere o meno portatore sano di anemia mediterranea può dipendere dal tipo di gruppo sanguigno oppure questo non è rilevante e chiunque può essere portatore sano a prescindere dal gruppo?

La ringrazio molto per le sue risposte tempestive ed esaustive scusandomi per la lunghezza delle domande e le auguro una buona giornata...
[#7]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
La ringrazio, confido nella speranza che non abbia anemia mediterranea allora, sperando di aver preso da mio padre quindi e dal ramo paterno della mia famiglia, ma per avere una certezza maggiore di non essere davvero portatore sano come mia madre farò questi ulteriori controlli che lei mi ha indicato, sperando che non abbia nulla...

ma i valori che le ho indicato, ad ogni modo, risultano nella norma o c'è qualche parametro che non va?

un'ultima domanda: ma l'essere o meno portatore sano di anemia mediterranea può dipendere dal tipo di gruppo sanguigno oppure questo non è rilevante e chiunque può essere portatore sano a prescindere dal gruppo?

La ringrazio molto per le sue risposte tempestive ed esaustive scusandomi per la lunghezza delle domande e le auguro una buona giornata...
[#8]
Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
1) Va tutto molto bene, specialmente l'emoglobina che e' eccellente.
Quelli che hanno l'anemia mediterranea, anche eterozigote, clinicamente hanno sempre un po' di _appunto_ anemia (emoglobina bassa).

2) l'unico numero non perfetto e' il volume medio che e' ai limiti inferiori della norma. Sotto gli 80 fL si cominca a parlare di microcitemia che e' uno delle caratteristiche della beta talassemia eterozigote.

3) ai suoi fini personali la faccenda ha valore accademico perche' lei e' sanguificato molto bene. Il discorso ha senso solo e unicamente nella prospettiva genetica riproduttiva: se lei avesse un gene talassemico, sia pure molto poco cattivo, potrebbe passarlo alla prole. Se lei sposasse una donna talassemica e anche la mamma passasse il gene sbagliato, il figlio uscirebbe malato. Questo e' l'unica giustificazione per procedere con gli esami a lei.

4) il gruppo sanguigno non c'entra niente.


[#9]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
La ringrazio molto dottore, e provvederò con ulteriori analisi per togliermi il pensiero e non avere piu dubbi...meglio avere certezze che probabilità dato che con un'ulteriore esame si determina tutto in concreto...le comunicherò il resconto delle ulteriori analisi in seguito...
per ora la ringrazio e le rinnovo i miei cordiali saluti...
[#10]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
buongiorno dottore,
ho effettuato ulteriori analisi riguardo l'emocromo e l'emoglobina...
per quanto riguarda l'Hb-A2 mi è uscito 2,4 %,
(i valori massimi sono 2,1 - 3,2, quindi dovrebbe essere a posto)

mentre per la HbF- Emoglobina fetale il valore dice assente....

per quanto riguarda invece i reticolociti i valori sono :

RET% 1,1 %
RET # 0,062
IRF 6,8 %
LFR 93,2 %
MFR 6,5 %
HFR 0,3 %

Spero che con queste ulteriori analisi possa avere piu certezze di non avere nessuna anemia e di non essere portatore sano...in attesa di una sua risposta le auguro una buona giornata...
grazie...
[#11]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
buonasera dottore,
ho effettuato ulteriori analisi riguardo l'emocromo e l'emoglobina...
per quanto riguarda l'Hb-A2 mi è uscito 2,4 %,
(i valori massimi sono 2,1 - 3,2, quindi dovrebbe essere a posto)

mentre per la HbF- Emoglobina fetale il valore dice assente....

per quanto riguarda invece i reticolociti i valori sono :

RET% 1,1 %
RET # 0,062
IRF 6,8 %
LFR 93,2 %
MFR 6,5 %
HFR 0,3 %

Spero che con queste ulteriori analisi possa avere piu certezze di non avere nessuna anemia e di non essere portatore sano...in attesa di una sua risposta le auguro una buona giornata...
grazie...
[#12]
Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Niente talassemia, niente anemia, reticolociti perfetti, niente di niente. Fine del problema.





[#13]
dopo
Attivo dal 2008 al 2010
Ex utente
La ringrazio molto dottore per la sua disponibilità e soprattutto per la tempestività...le auguro una buona giornata...

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