Trombocitemia essenziale

buonasera
la mia ragazza è in gravidanza e ha il papà affetto da trombocitemia essenziale:
non so a che stadio sia ma sta di fatto che qualche anno fa ha avuto un infarto causato da questa patologia e in seguito a cio li è stato applicato un bypass.
ad oggi è in buona salute ma chiaramente sta seguendo terapia ed è costantemente sotto monitoraggio.
la mia ragazza fino ad ora non ha mai avuto problemi e inotre da un recente esame del sangue è risultato tutto nella norma tra cui le piastrine.
la ginecologa che ha in cura e che sta seguendo la gravidanza comunque ci ha chiesto di contattare il medico ematologo che ha in cura mio suocero per sapere se secondo il suo parere dobbiamo sottoporre la mia ragazza a ulteriori esami clinici ma non sono ancora riuscito ad avere risposte.
dato che sento dire che questa malattia è genetica le domando se secondo lei devo fare degli accertamenti e che tipo di esami (qualcuno mi accennava ad un esame genetico per testare un eventuale mutazione del gene jack2 che sembra essere il fattore che scatena il male) oppure se posso stare tranquillo e non fare niente.
grazie e saluti.
[#1]
Medico Chirurgo attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Gentile Signore,
la trombocitemia essenziale si manifesta in primo luogo con un incremento del numero delle piastrine nel sangue periferico, oltre 400.000 elementi/mmcubo

Non vi è una ereditarietà per questa patologia clonale benigna.

La sua ragazza dovrà effettuare peridicamente un emocromo.
Se le sue piastrine restino nel range della norma, l'esame della mutazione del Jack 2 non ha motivo per essere eseguita.


Cordiali saluti.
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