Dubbio referto trombofilia
Gentile Dottore ho ricevuto un referto riguardo alcune analisi consigliate da eseguire, il mio problema è che questo referto ha ricevuto due pareri differenti, uno da un medico che mi dice che sono a rischio trombosi venosa, l'altro che mi dice che va tutto bene.
Ovviamente ho eseguito questa ricerca perchè più volte ho riscontrato un valore di acido folico sotto il limite minimo e di omocisteina molto superiore alla norma
Le scrivo il referto sperando che almeno Lei possa fare chiarezza.
Grazie in anticipo per la Sua cortesia
Geni indagati: fattore V (MM612309) variante genica G1691A
L’INDAGINE MOLECOLARE eseguita su campione di DNA ha evidenziato la condizione di:
omozigote normale alla posizione 1691 del gene del fattore V della coagulazione (G1691), cioè presenza di due alleli normali alla posizione 1691 del gene del fattore V della coagulazione.
Cordialmente
Ovviamente ho eseguito questa ricerca perchè più volte ho riscontrato un valore di acido folico sotto il limite minimo e di omocisteina molto superiore alla norma
Le scrivo il referto sperando che almeno Lei possa fare chiarezza.
Grazie in anticipo per la Sua cortesia
Geni indagati: fattore V (MM612309) variante genica G1691A
L’INDAGINE MOLECOLARE eseguita su campione di DNA ha evidenziato la condizione di:
omozigote normale alla posizione 1691 del gene del fattore V della coagulazione (G1691), cioè presenza di due alleli normali alla posizione 1691 del gene del fattore V della coagulazione.
Cordialmente
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gentile signora,
il suo referto dice che lei non possiede la mutazione G1691A nel gene fattore V. La dicitura "omozigote normale" significa infatti che, in corrispondenza della variante G1691A (unica indagata nel gene fattore V), lei possiede due copie del gene (il numero normale) identiche (omozigote) ed entrambe normali, quindi non mutate.
La causa delle alterazioni nei valori dell'acido folico e dell'omocisteina va ricercata altrove...
cordialmente,
il suo referto dice che lei non possiede la mutazione G1691A nel gene fattore V. La dicitura "omozigote normale" significa infatti che, in corrispondenza della variante G1691A (unica indagata nel gene fattore V), lei possiede due copie del gene (il numero normale) identiche (omozigote) ed entrambe normali, quindi non mutate.
La causa delle alterazioni nei valori dell'acido folico e dell'omocisteina va ricercata altrove...
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.6k visite dal 18/07/2015.
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