La strutturale risulta tutto ok
Mia moglie e' alla 22 sett ed abbiamo fatto una ecografia strutturale dove si è evidenziato che i reni del bambino sono 10 mm piu grandi del normale e che il tessuto e' piu chiaro del solito e quindi potrebbe avere dei reni policistici. Ci hanno detto anche che questa patologia e' ereditaria ma nelle nostre famiglie nessuno ha mai avuto problemi di reni o fatto cure, poi per quanto riguarda la strutturale risulta tutto ok
chiedo come puo' capitare una cosa del genere?
un consiglio di come comportarsi in questi casi e cosa fare
chiedo come puo' capitare una cosa del genere?
un consiglio di come comportarsi in questi casi e cosa fare
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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La forma più frequente di rene policistico individuabile in gravidanza è quella di tipo "infantile/fetale", distinguendo, così, questa forma da quella dell'adulto, raramente rilevabile in gravidanza (anche se chi scrive ne ha diagnosticata una, proprio ad una paziente avellinese, per giunta).
E' anche detta "Rene policistico tipo I di Potter" o "Rene microcistico bilaterale" o "Malattia microcistica renale del feto".
Consiste in una trasformazione in senso microcistico dei reni, sempre bilaterale, con impegno totale o parziale degli stessi, che appaiono frequentemente aumentati di volume, con o senza fibrosi epatica consensuale.
Le microcisti sono tubuli collettori dilatati che sostituiscono completamente il regolare parenchima renale.
E' l'espressione anatomica di un'anomalia genica autosomica recessiva, con ricorrenza del 25%. L’incidenza è di 1:60000 nati vivi.
Se ne distinguono 4 forme in base all'epoca di diagnosi/insorgenza della sintomatologia: perinatale, neonatale, infantile e giovanile.
La forma prenatale ha spesso prognosi infausta se si associa ad insufficienza renale grave e definitiva ed è la più comune.
La fibrosi dell'area portale ed interlobulare del fegato e l'iperplasia dei dotti biliari sono poco rappresentate nella forma prenatale, mentre è notevole nella forma giovanile che ha la prognosi migliore.
Dal punto di vista anatomopatologico le cisti hanno diametro inferiore a 2 mm e sono rivestite da epitelio cubico.
Ecograficamente i reni sono notevolmente aumentati di volume e, frequentemente, superano il 90° percentile per l'epoca di gestazione. In alcuni casi possono occupare interamente l'addome fetale.
L'ecogenicità del parenchima renale è aumentata (reni più "bianchi"), soprattutto nella regione midollare, a causa di numerosissime piccole cisti del diametro di 1-2 mm, non sempre distinguibili all'esame ecografico.
La pelvi ed i calici renali sono regolari.
Dopo la 15a -18a settimana di gestazione può verificarsi riduzione del liquido amniotico.
La diagnosi ecografica definitiva si effettua spesso dopo la 24a settimana di gestazione anche se, nei casi severi, la diagnosi è possibile a partire dalla 14a settimana.
Non vi è aumento di altre anomalie associate.
E' consigliabile un attento monitoraggio del volume del liquido amniotico ed una consulenza genetica.
Cordialmente.
E' anche detta "Rene policistico tipo I di Potter" o "Rene microcistico bilaterale" o "Malattia microcistica renale del feto".
Consiste in una trasformazione in senso microcistico dei reni, sempre bilaterale, con impegno totale o parziale degli stessi, che appaiono frequentemente aumentati di volume, con o senza fibrosi epatica consensuale.
Le microcisti sono tubuli collettori dilatati che sostituiscono completamente il regolare parenchima renale.
E' l'espressione anatomica di un'anomalia genica autosomica recessiva, con ricorrenza del 25%. L’incidenza è di 1:60000 nati vivi.
Se ne distinguono 4 forme in base all'epoca di diagnosi/insorgenza della sintomatologia: perinatale, neonatale, infantile e giovanile.
La forma prenatale ha spesso prognosi infausta se si associa ad insufficienza renale grave e definitiva ed è la più comune.
La fibrosi dell'area portale ed interlobulare del fegato e l'iperplasia dei dotti biliari sono poco rappresentate nella forma prenatale, mentre è notevole nella forma giovanile che ha la prognosi migliore.
Dal punto di vista anatomopatologico le cisti hanno diametro inferiore a 2 mm e sono rivestite da epitelio cubico.
Ecograficamente i reni sono notevolmente aumentati di volume e, frequentemente, superano il 90° percentile per l'epoca di gestazione. In alcuni casi possono occupare interamente l'addome fetale.
L'ecogenicità del parenchima renale è aumentata (reni più "bianchi"), soprattutto nella regione midollare, a causa di numerosissime piccole cisti del diametro di 1-2 mm, non sempre distinguibili all'esame ecografico.
La pelvi ed i calici renali sono regolari.
Dopo la 15a -18a settimana di gestazione può verificarsi riduzione del liquido amniotico.
La diagnosi ecografica definitiva si effettua spesso dopo la 24a settimana di gestazione anche se, nei casi severi, la diagnosi è possibile a partire dalla 14a settimana.
Non vi è aumento di altre anomalie associate.
E' consigliabile un attento monitoraggio del volume del liquido amniotico ed una consulenza genetica.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Utente
Gent.mo Dottore,
innanzitutto la ringrazio per la disponibilità, poi la volevo aggiornare sulla base di tutti i controlli medici eseguiti.
Abbiamo effettuato entrambi un esame ecografico dei reni, fegato e organi collegati, da cui è risultato che, da questo punto di vista, siamo sani.
Abbiamo effettuato un consulto con un genetista ed uno con un nefrologo infantile. Le rispettive diagnosi sono state le seguenti:
1)il genetista è stato catastrofico, per lui si tratta di una malattia grave e non guaribile, di rene policistico bilaterale infantile; la durata della vita del bambino dipende dal tipo di terapia che verrà praticata;
2) il nefrologo, invece, ci ha dato una piccola (per noi grande!) speranza dicendo che sicuramente la possibilità è quella del rene policistico infantile, però non si può dimenticare che vi è anche il rene policistico adulto ex novo, sarebbe mio figlio il fondatore di questa malattia che poi trasmetterebbe al suo gentilizio. Oppure, vi è anche il caso di reni grandi e bianchi che restano tali e non producono malattia. Entrambi le due ultime possibilità sono rare, ma il nefrologo ne ha avuto esperienza diretta, lui ha seguito bambini nati così.
Io e mia moglie, dopo un momento di grande disperazione iniziale, abbiamo deciso di proseguire la gravidanza, anche se molti ci avevano sconsigliato.
Se lei ha ancora qualche suggerimento, siamo ansiosi di riceverlo.
Grazie
innanzitutto la ringrazio per la disponibilità, poi la volevo aggiornare sulla base di tutti i controlli medici eseguiti.
Abbiamo effettuato entrambi un esame ecografico dei reni, fegato e organi collegati, da cui è risultato che, da questo punto di vista, siamo sani.
Abbiamo effettuato un consulto con un genetista ed uno con un nefrologo infantile. Le rispettive diagnosi sono state le seguenti:
1)il genetista è stato catastrofico, per lui si tratta di una malattia grave e non guaribile, di rene policistico bilaterale infantile; la durata della vita del bambino dipende dal tipo di terapia che verrà praticata;
2) il nefrologo, invece, ci ha dato una piccola (per noi grande!) speranza dicendo che sicuramente la possibilità è quella del rene policistico infantile, però non si può dimenticare che vi è anche il rene policistico adulto ex novo, sarebbe mio figlio il fondatore di questa malattia che poi trasmetterebbe al suo gentilizio. Oppure, vi è anche il caso di reni grandi e bianchi che restano tali e non producono malattia. Entrambi le due ultime possibilità sono rare, ma il nefrologo ne ha avuto esperienza diretta, lui ha seguito bambini nati così.
Io e mia moglie, dopo un momento di grande disperazione iniziale, abbiamo deciso di proseguire la gravidanza, anche se molti ci avevano sconsigliato.
Se lei ha ancora qualche suggerimento, siamo ansiosi di riceverlo.
Grazie
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 7.2k visite dal 20/02/2010.
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