Traslucenza, tritest, morfologica

Gent.li dottori,ho visto il vs sito e vi chiederei un'informazione se siete così gentili da rispondermi.
Ho effettuato all' Ospedale di Novara la TRANSLUCENZA a 11 +3 e il risultato peggiore delle tre misurazioni era 2.00 mm gli altri 1.7/1.8-facendo difficoltà perchè era in posizione non favorevole, quindi avevano calcolato un rischio 1:1420 con SETTO NASALE VISUALIZZATO e CRL 54.6 (scr. negativo). Ora sono alla 30^ settimana della prima gravidanza , ho 27 anni e alla 21+3 ho eseguito l'ecografia morfologica di cui vorrei dirvi i risultati: diam bipar. 52,6; circonf. addome 15,7; circ.cranica 19,2; femore 37,8; omero 35,6; cervelletto 23,3; ventr. cerebr.post. 5,3; visualizzati colonna, orbite e un lungo elenco di organi tutti nella norma per l'epoca gestazionale. Avevo fatto il TRITEST effettuato alla 16ma +1. Risultato rischio per s.di DOWN 1 su 25000, rischio per DTN 1 su 14.000 (scr. negativo). BPd 36mm il 19/10/04. Vi specifico che nella mia città effettuano solo il tritest, la tn è stata una mia iniziativa , leggendo alcune info. Sarei molto grata di ricevere un vs parere in merito, in quanto leggendo altri valori sulla TN, la mia pare non delle più sottili, tuttavia l'ecografista non mi ha suggerito altri esami e i seguenti sembrano andati bene. Vi chiedo secondo Voi, con l'ecografia morfologica effettuata più tardi se ci fosse stata qualche sindrome tipo Down, il dottore avrebbe potuto notarla poichè hanno caratteristiche e misure particolari?
Non abbiamo casi in famiglia. Effettuerò una eco 3d giusto per placare qualche ansia che sta sorgendo, forse per l'avvicinarsi della scadenza. Se non verrà notato nulla di particolare forse sarò più tranquilla. Grazie davvero per l'attenzione poichè leggendo altre storie nelle ultime settimane mi hanno scatenato un po' di ansia.
Cordiali saluti.
Lisa
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Dr. Giuseppe Rochira Ginecologo 15
Gentile signora mi permetto di rispondere al suo quesito con una battuta, spero non la prenda a male: se lei è ansiosa non deve rivolgersi al ginecologo ma piuttosto allo psicologo.

Battute a parte, il valore della sua NT non è affatto alto, anche se va sempre rapportato al CRL ed agli esami del sangue abinati (se lei ha effettuato l'ultra-screen).
Quanto alla eco morfologica, non sempre può evidenziare alterazioni suggestive di sdr. di Down (e lo stesso vale per la 3D-4D).

Pe rtranquillizzarla mi sento di dirle che in base al rischio calcolato con l'NT e con il tri-test lei ha un rischio per trisomia 21 pari a quello che avrebbe se lei invece di avere 30 annni avesse circa 18 anni. allora se lei adesso avesse 18 anni si porrebbe tanti problemi? eppure abnche a 18 anni queste malformazioni sono ppossibili, ma sono rare.
In sostanza l'NT come il tri-test non sono diagnostici ma ri-calcolano il rischio di trisomia che tutte le donne hanno e che aumenta con l'età.

Le augura un grosso un bocca al lupo e tanta serenità.

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