Valore alterato nel risultato biochimico della translucenza
Buonasera mi sono sottoposta alla translucenza nucale con ecografia effettuata alla 13+2 e prelievo ematico alla 13+3.
Ho 33 anni con un peso di 73 kg per 170 cm, non fumatrice alla prima gravidanza.
Dall'ecografia sono stati rilevati i seguenti dati:
CRL 74 mm
NT 1,3 mm
0.71 MoM corretta
Frequenza cardiaca del feto 160 bpm, presenza dell'osso nasale e degli organi.
Il risultato ecografico associato alla translucenza ha dato quindi un rischio di trisomia 21 pari a 1:1618.
L'esame ematologico invece ha fatto riscontrare i seguenti dati:
fr.beta hCG 71,4 ng/ml 3,09 MoM corretta
PAPP-A 3,03mlU/ml 1,03 MoM corretta
il risultato del BITEST per via dei parametri Biochimici alterati ha abbassato il rischio di Trisomia 21 dando i seguenti risultati:
Rischio combinato trisomia 21 1:1218 (rischio nella norma)
Rischio biochimico trisomia 21 1:212 (rischio aumentato)
Rischio per età 1:517
Rischio combinato trisomia 18 < 1:10.000 (rischio nella norma)
Alla luce di questi risultati io e mio marito siamo rimasti un po' perplessi per l'alterazione registrata dai valori ematici che hanno aumentato il rischio combinato di trisomia 21.
Vorremo avere un vostro parere in merito in particolare se suggerite ulteriori esami o se un rischio combinato di questa natura possa darci comunque una certa tranquillità.
Grazie in anticipo
Ho 33 anni con un peso di 73 kg per 170 cm, non fumatrice alla prima gravidanza.
Dall'ecografia sono stati rilevati i seguenti dati:
CRL 74 mm
NT 1,3 mm
0.71 MoM corretta
Frequenza cardiaca del feto 160 bpm, presenza dell'osso nasale e degli organi.
Il risultato ecografico associato alla translucenza ha dato quindi un rischio di trisomia 21 pari a 1:1618.
L'esame ematologico invece ha fatto riscontrare i seguenti dati:
fr.beta hCG 71,4 ng/ml 3,09 MoM corretta
PAPP-A 3,03mlU/ml 1,03 MoM corretta
il risultato del BITEST per via dei parametri Biochimici alterati ha abbassato il rischio di Trisomia 21 dando i seguenti risultati:
Rischio combinato trisomia 21 1:1218 (rischio nella norma)
Rischio biochimico trisomia 21 1:212 (rischio aumentato)
Rischio per età 1:517
Rischio combinato trisomia 18 < 1:10.000 (rischio nella norma)
Alla luce di questi risultati io e mio marito siamo rimasti un po' perplessi per l'alterazione registrata dai valori ematici che hanno aumentato il rischio combinato di trisomia 21.
Vorremo avere un vostro parere in merito in particolare se suggerite ulteriori esami o se un rischio combinato di questa natura possa darci comunque una certa tranquillità.
Grazie in anticipo
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 178 86
Il risultato dovrebbe esserle stato spiegato in sede di consulenza dopo l'arrivo dell'esame.
Non si può considerare separatamente i due risultati, ma solo il finale che è uno su 1218, mi sembra di capire nel suo messaggio. Tale rischio è un basso rischio, e come tale non dà indicazioni mediche all'esecuzione di diagnosi invasiva.
Se persistono dubbi, contatti il medico che ha eseguito l'esame per ulteriori chiarimenti, oppure esegua una consulenza genetica.
Non si può considerare separatamente i due risultati, ma solo il finale che è uno su 1218, mi sembra di capire nel suo messaggio. Tale rischio è un basso rischio, e come tale non dà indicazioni mediche all'esecuzione di diagnosi invasiva.
Se persistono dubbi, contatti il medico che ha eseguito l'esame per ulteriori chiarimenti, oppure esegua una consulenza genetica.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#2]
dopo
Utente
Gentilissima dottoressa la ringrazio tanto per la cortese risposta. I dubbi sono sorti in sede di confronto con la mia ginecologa che non escluso l'eventuale ricosro all'amniocentesi alla luce del rischio biochimico che ha alterato il risultato globale dell'esame.
Pur consapevole che il biotest da solo ed esclusivamente un risultato probabilistico, dalle sue parole ho trovato un ulteriore conforto che rafforza la decisione di non sottopormi ad un esame invasivo quale l'amniocentesi.
Sarebbe così gentile da approfondire il discorso riguardo alla consulenza genetica specificando, se possibile, il grado di attendibilità di tali esami?
Inoltre la ginecologa ha proposto di eseguire comuque il tritest, che ne pensa?
Grazie ancora per la sua risposta mi è gradita l'occasione per salutarLa cordialmente.
Pur consapevole che il biotest da solo ed esclusivamente un risultato probabilistico, dalle sue parole ho trovato un ulteriore conforto che rafforza la decisione di non sottopormi ad un esame invasivo quale l'amniocentesi.
Sarebbe così gentile da approfondire il discorso riguardo alla consulenza genetica specificando, se possibile, il grado di attendibilità di tali esami?
Inoltre la ginecologa ha proposto di eseguire comuque il tritest, che ne pensa?
Grazie ancora per la sua risposta mi è gradita l'occasione per salutarLa cordialmente.
[#3]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 178 86
Il tritest non è un test affidabile, ormai obsoleto viene utilizzato solo in sedi in cui non ci sono operatori accreditati per la translucenza nucale.
La consulenza genetica è un colloquio con un genetista che le spiega il risultato del suo esame, questo colloquio può essere effettuato in tutti gli ospedali dove esista un ambulatorio di genetica, si informi presso il suo medico di famiglia.
La consulenza genetica è un colloquio con un genetista che le spiega il risultato del suo esame, questo colloquio può essere effettuato in tutti gli ospedali dove esista un ambulatorio di genetica, si informi presso il suo medico di famiglia.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 12.1k visite dal 10/02/2009.
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