Informazioni sulla mutazione g1691a e della muta
Gentili Dottori a mio fratello per i frequenti problemi di circolazione sono stati prescritti degli esami diagnostici specifici,(esami richiesti:ricerca della mutazione G1691A(fattore V Leiden) del gene del fattore V della mutazione G20210A del gene della trombotina,della mutazione C677T del gene 5',10'.Metilen-tetraidrofolato Reduttasi(MTHFR). I risultati,sinteticamente,sono i seguenti:
la diagnosi molecolare eseguita sul DNA consente di escludere la mutazione G20210A del gene della trombotina.
La mutazione C677T del gene della 5',10'-Metilen-tetraidrofolato Reduttasi è presente in eterozigosi.
La mutazione G1691A(fattore V Leiden) del gene del fattore V è presente in eterozigosi.
Vorrei delle delucidazioni in merito,(cosa significa,che il sangue non ha fluidita' e tende a coagularsi con troppa facilita'?)anche perche' il medico nel P. S. consiglia di estendere l'indagine molecolare della mutazione C677T del gene della 5', 10'-Metilen.tetraidrofolato Reduttasi e della mutazione G1691A(Fattore V Leiden)del gene del Fattore V a tutti i parenti diretti
Grazie di cuore
la diagnosi molecolare eseguita sul DNA consente di escludere la mutazione G20210A del gene della trombotina.
La mutazione C677T del gene della 5',10'-Metilen-tetraidrofolato Reduttasi è presente in eterozigosi.
La mutazione G1691A(fattore V Leiden) del gene del fattore V è presente in eterozigosi.
Vorrei delle delucidazioni in merito,(cosa significa,che il sangue non ha fluidita' e tende a coagularsi con troppa facilita'?)anche perche' il medico nel P. S. consiglia di estendere l'indagine molecolare della mutazione C677T del gene della 5', 10'-Metilen.tetraidrofolato Reduttasi e della mutazione G1691A(Fattore V Leiden)del gene del Fattore V a tutti i parenti diretti
Grazie di cuore
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Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Riassumendo:
gene della protrombina = omozigote normale
gene della MHTFR = eterozigote mutato
fattore V Leiden = eterozigote mutato
Quindi il paziente ha un paio di fattori di rischio, il rischio e' modesto perche' solo meta' del corredo genetico e' mutato mentre l'altra meta' gli funziona normalmente (si dice che e' eterozigote, se fosse omozigote sarebbe peggio).
Dei due fattori di rischio uno fa parte della catena coagulativa, esso e' il fattore V (che favorisce la coagulazione) e questo fattore risulta essere piu' resistente del normale all'attivita' antitrombotica esercitata dalla "proteina C attivata". Adesso bisognerebbe anche sapere quanta e' questa proteina C e se il test APCR ha confermato che la resistenza c'e' (anzi di solito prima si fa il test della resistenza poi lo si conferma col test molecolare).
Il secondo fattore e' metabolico, provoca un aumento di omocisteina nel sangue, ed e' contrastabile con un maggior apporto di folati (vitamina) nella dieta. Per vedere se questa predisposizione teorica e' rischiosa anche praticamente, si dosa appunto l'omocisteina.
Alla fine il fatto di sapere che ci sono due mezzi fattori di rischio in piu' rispetto al normale, indurra' a operare una prevenzione piu' intensa della media, quindi controllo ferreo della dieta, piu' facile ricorso ad anticoagulanti o antiaggreganti, meno remore nell'uso delle stattine.
Come laboratorista, sottoscrivo e caldeggio l'allargamento dell'indagine ai parenti di primo grado, ascendenti e discendenti (io farei prima i genitori, che essendo anziani saranno piu' a rischio).
P. Bianchi
gene della protrombina = omozigote normale
gene della MHTFR = eterozigote mutato
fattore V Leiden = eterozigote mutato
Quindi il paziente ha un paio di fattori di rischio, il rischio e' modesto perche' solo meta' del corredo genetico e' mutato mentre l'altra meta' gli funziona normalmente (si dice che e' eterozigote, se fosse omozigote sarebbe peggio).
Dei due fattori di rischio uno fa parte della catena coagulativa, esso e' il fattore V (che favorisce la coagulazione) e questo fattore risulta essere piu' resistente del normale all'attivita' antitrombotica esercitata dalla "proteina C attivata". Adesso bisognerebbe anche sapere quanta e' questa proteina C e se il test APCR ha confermato che la resistenza c'e' (anzi di solito prima si fa il test della resistenza poi lo si conferma col test molecolare).
Il secondo fattore e' metabolico, provoca un aumento di omocisteina nel sangue, ed e' contrastabile con un maggior apporto di folati (vitamina) nella dieta. Per vedere se questa predisposizione teorica e' rischiosa anche praticamente, si dosa appunto l'omocisteina.
Alla fine il fatto di sapere che ci sono due mezzi fattori di rischio in piu' rispetto al normale, indurra' a operare una prevenzione piu' intensa della media, quindi controllo ferreo della dieta, piu' facile ricorso ad anticoagulanti o antiaggreganti, meno remore nell'uso delle stattine.
Come laboratorista, sottoscrivo e caldeggio l'allargamento dell'indagine ai parenti di primo grado, ascendenti e discendenti (io farei prima i genitori, che essendo anziani saranno piu' a rischio).
P. Bianchi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 12.2k visite dal 30/06/2007.
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