Iperammoniemia

Salve a tutti. Dopo anni di sintomi di stanchezza cronica, confusione mentale, torpore e letargia inspiegabili (ho fatto tutte le analisi possibili immaginabili, ho consultato mille specialisti, ma sembravo un uomo perfetto), non venendone a capo con i dottori, ho deciso di affrontare la cosa in modo personale, documentandomi personalmente e cercando di trovare un filo conduttore che spiegasse i miei sintomi. Ho notato come un'iperammoniemia nel sangue potesse spiegare tutti i miei sintomi, e ho notato come riducendo le proteine nella dieta molti sintomi miglioravano, così ho deciso di sottopormi all'esame dell'ammonio che, nonostante una dieta normoproteica (0,8g al kg di proteine circa) mi segnalava un eccesso: 97! dove il limite è considerato 70. Potrebbe un'iperammoniemia spiegare il mio stato clinico? E premesso che gli esami del fegato son sempre stati normali, da cosa potrebbe dipendere questo valore alto? Grazie!
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Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
L'iperammoniemia e' caratterizzata da torpore, letargia, flapping tremor, pero' corrisponde a valori di 200, 300, 400 e piu' microgrammi e la si trova nelle situazioni di insufficienza epatica terminale (coma epatico) in pazienti con cirrosi cronica o epatite fulminante.

In piu' l'ammoniemia e' un analita chimicamente delicatissimo che richiede numerose precauzioni preanalitiche, fa cui per es. il prelievo senza laccio, altrimenti da' risultati falsamente elevati.


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dopo
Utente
Utente
Gentili dottori, ho ripetuto l'analisi dell'ammonio plasmatico a distanza di qualche giorno ed è risultato 121... Considerata la mia sintomatologia (esposta anche in un altro consulto senza risposta) e il peggioramento di questa con l'assunzione di proteine, credo sia logico supporre che qualche problemino in realtà ci sia.

A che tipo di medico mi dovrei rivolgere per effettuare ulteriori accertamenti?
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Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Epatologo.

Die domande: 1) lei fuma? 2) il prelievo glielo hanno fatto senza laccio e ha visto che glielo hanno poi messo in ghiaccio?


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dopo
Utente
Utente
Grazie per l'interessamento Dr Bianchi

1) Non fumo, e da quando ho questi sintomi sono anche completamente astemio, né faccio uso di caffeina.

2) il prelievo è stato fatto senza laccio. Non so poi se sia stato messo in ghiaccio. Il laboratorio è comunque serio e rinomato nella mia città. Ma un prelievo senza ghiaccio potrebbe giustificare una variazione così grande del dato dell'ammoniemia?

Visto che Lei è epatologo ci tengo a sottolineare che le mie analisi del fegato son sempre state perfettamente nella norma.

Io ho pensato si potesse trattare di qualche disturbo tardivo (magari in forma lieve) del ciclo dell'urea.. è plausibile?
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dopo
Utente
Utente
Dr Bianchi, mi scusi per la presunzione con la quale ho avanzato queste ipotesi, è che ci son dei giorni in cui i sintomi si fanno davvero terribili e non saprei proprio a cosa attribuirli visto che in questi anni ho fatto tantissime analisi.
Dopodichè ho notato che la mia stanchezza, che a volte si trasforma quasi in letargia, è strettamente legata a ciò che mangio, in termini di macronutrienti.
Ora, essendo uno studente e non avendo una grande disponibilità economica, vorrei soltanto sapere se valga la pena di approfondire ulteriormente questa cosa con uno specialista o se è meglio lasciar perdere, visto che il dato dell'ammonio può essere soggetto, come dice Lei, a delle grandissime variazioni e quindi essere inattendibile.
Volevo precisare che la prima volta che ho effettuato il test, il risultato mi è stato dato dopo alcuni giorni (3 o 4 se non sbaglio). La seconda volta dopo due giorni.

La ringrazio e mi scuso per il disturbo
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Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Il tempo intercorso fra prelievo e referto non dipende dal ritardo nell'analisi dell' NH4+, che si analizza appena possibile per i piu' volte nominati problemi di labilita' analitica.

Se lei non fuma, il prelievo e' stato fatto bene ecc., io non ho problemi a "credere" al suo valore di ammoniemia e al fatto che esista un problema epatico con disturbo del metabolismo dell'azoto. Solo che normalmente il tipo di disturbi citati vengono associati a valori piu' alti.

Ad ogni modo la medicina e' una disciplina empirica e se il paziente (che e' il miglior osservatore di se stesso) fa certe osservazioni e le osservazioni sono riproducibili (diminunendo l'apporto proteico il suo stato migliora), e' da queste osservazioni, e non dalla teoria, che bisogna partire.

Io non sono epatologo, ma una ammoniemia costantemente elevata, anche se non di molto, deve essere verificata. Pero' siccome il primo ostacolo e' quello analitico, si presenti da un epatologo solo dopo aver ottenuto una terza ammoniemia, diciamo fra un mese o due, e nel frattempo continui l'automonitoraggio in dieta ipoproteica, osservazione informativamente significativa e di nessun costo economico.

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dopo
Utente
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La ringrazio Dr Bianchi, davvero molto disponibile!
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