Mutazione mthfr e aura
Gentili dottori buona sera, ho scoperto di avere la mutazione MTFHR C677T poichè da quando ho iniziato ad assumere la pillola Yasmin (per acne e dismenorrea) ho avuto frequentissimi episodi di aura (senza emicrania) il dottore mi ha prescritto tutti gli esami del sangue per la coagulazione del sangue tra cui quelli dell'omocisteina (risultata un po' alta). In seguito a questo risultato altino ha voluto controllare MTHFR, è risultato mutato il gene C677T. Il dottore mi ha prescritto la Folina da prendere a giorni alterni e il Benexol una volta a settimana e mi ha prescritto la Yaz. Comunque ora l'aura compare raramente. La mia domanda è: devo continuare a prendere questi integratori?
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Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
La mutazione MTHFR con conseguente aumento dell'omocisteinemia è in eterozigosi o in omozigosi?
Nel secondo caso rappresenta un importante rischio alla trombosi endovascolare. Se così fosse ripenserei all'uso della "pillola" (anch'essa aumenta il rischio trombogeno) in particolare se associata ad altri potenziali fattori di rischio come quella suddetta, al fumo, all'emicrania (come dice vi è stata la comparsa di "aura" fase durante la quale avviene una vasocostrizione delle arteriole endocraniche), ecc.
Inoltre la mutazione andrebbe inquadrata meglio per conoscere se rappresenta un dato isolato o fa parte di un più ampio quadro di "trombofilia". Ne parli con il suo medico e quindi valuti con un ematologo.
Cordialmente.
Nel secondo caso rappresenta un importante rischio alla trombosi endovascolare. Se così fosse ripenserei all'uso della "pillola" (anch'essa aumenta il rischio trombogeno) in particolare se associata ad altri potenziali fattori di rischio come quella suddetta, al fumo, all'emicrania (come dice vi è stata la comparsa di "aura" fase durante la quale avviene una vasocostrizione delle arteriole endocraniche), ecc.
Inoltre la mutazione andrebbe inquadrata meglio per conoscere se rappresenta un dato isolato o fa parte di un più ampio quadro di "trombofilia". Ne parli con il suo medico e quindi valuti con un ematologo.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
dopo
Utente
Salve dottore grazie per la risposta se può essere utile al consulto le indico tutti gli esami che mi ha fatto fare il mio medico:
Fattore V Leiden: omozigote normale
S-omocisteina 25
P-Proteina S libera 55%
P-test di resistenza alla proteina C attivata 4.91
Antitrombina III 94
Glicemia 82
Creatinina 0.97
Colesterolo 179
Colesterolo HDL 69
Trigliceridi 196
GOT 18
GPT 15
Gamma G.T 13
Sodio 137
Potassio 4
Sideremia 81
Reuma Test 6.6
TSH 2.143
FT4 11.2
MTHFR OMOCISTEINA DNA
allele I (C677T) MUTATO
allele II (C677T) MUTATO
Genotipo (C677T) OMOZIGOTE MUTATO
allele I (A1298C) NON MUTATO
allele II (A1298C) NON MUTATO
Genotipo (A1298C) OMOZIGOTE NON MUTATO.
Crede che dovrei assumere comunque alcuni integratori? Dovrei interrompere la pillola?
Fattore V Leiden: omozigote normale
S-omocisteina 25
P-Proteina S libera 55%
P-test di resistenza alla proteina C attivata 4.91
Antitrombina III 94
Glicemia 82
Creatinina 0.97
Colesterolo 179
Colesterolo HDL 69
Trigliceridi 196
GOT 18
GPT 15
Gamma G.T 13
Sodio 137
Potassio 4
Sideremia 81
Reuma Test 6.6
TSH 2.143
FT4 11.2
MTHFR OMOCISTEINA DNA
allele I (C677T) MUTATO
allele II (C677T) MUTATO
Genotipo (C677T) OMOZIGOTE MUTATO
allele I (A1298C) NON MUTATO
allele II (A1298C) NON MUTATO
Genotipo (A1298C) OMOZIGOTE NON MUTATO.
Crede che dovrei assumere comunque alcuni integratori? Dovrei interrompere la pillola?
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Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
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Ritengo valutato come la mutazione MTHFR sembri essere in omozigosi come seriamente debba far il punto con il/la sua ginecologo/a circa la valutazione dell'aumento eventuale del rischio prodotto dalla "pillola" (ad es: concomitano altri fattori di rischio?).
Alla medesima maniera oltre i folati (da assumere assolutamente) consulterei un ematologo formulando il medesimo quesito di cui sopra ed al medesimo tempo chiedendo un parere circa un eventuale uso di un farmaco anti-aggregante nel quadro di una visione più ampia circa la eventuale coesistenza di eventuali altri fattori di rischio vascolare (es: familiarità per patologie cardio e cerebrovascolari, ipertensione arteriosa, fumo di sigaretta, livelli di colesterolo, trigliceridi e fibrinogeno, ecc).
I colleghi ematologo e ginecologo che la valuteranno di persona sapranno meglio consigliarla.
Rammenti come un consulto a distanza rappresenti solo un consiglio, un indirizzo, un ipotesi di lavoro, ecc e come il medesimo non possa sostituire in alcun modo una valutazione clinica di persona.
Cordialmente.
Alla medesima maniera oltre i folati (da assumere assolutamente) consulterei un ematologo formulando il medesimo quesito di cui sopra ed al medesimo tempo chiedendo un parere circa un eventuale uso di un farmaco anti-aggregante nel quadro di una visione più ampia circa la eventuale coesistenza di eventuali altri fattori di rischio vascolare (es: familiarità per patologie cardio e cerebrovascolari, ipertensione arteriosa, fumo di sigaretta, livelli di colesterolo, trigliceridi e fibrinogeno, ecc).
I colleghi ematologo e ginecologo che la valuteranno di persona sapranno meglio consigliarla.
Rammenti come un consulto a distanza rappresenti solo un consiglio, un indirizzo, un ipotesi di lavoro, ecc e come il medesimo non possa sostituire in alcun modo una valutazione clinica di persona.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 11.2k visite dal 28/03/2014.
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