Diplopia: problemi di origine neurologica? miastenia oculare?

Egregi medici,buonasera
Sono una ragazza di 19 anni,di Catania.
La mia storia è abbastanza lunga ed articolata.
Credetemi,io ed I miei genitori non sappiamo più a chi rivolgerci.
I miei problemi iniziano all'età di 2 anni.Mia madre nota che io guardo solo con l'occhio sinistro,e che il destro,saltuariamente si sposta verso l'esterno.Mi porta da un oculista,che inizialmente non nota il problema,dicendo che magari era solo un'impressione di mia madre.La cosa continua,e,all'età di 4 anni,mi viene diagnosticata exotropia dell'occhio destro.
Necessario interevento chirurgico,eseguito a Varese,in una clinica privata.Da li sembra tutto risolto,anche se il medico disse che il problema si sarebbe potuto ripresentare con lo sviluppo.
Nel 2004,comincio ad avere nuovamente qualche fastidio,soprattutto diplopia,e l'occhio destro nuovamente in exotropia.A questo si aggiunge una strana posizione del capo,che tendo sempre a tenere piegato da un lato.Un nuovo oculista mi prescrive dei prismi sulle lenti,di poche diottrie.Da li vado bene,anche se continuo a fare vari controlli di tanto in tanto dall'ortottista.Dopo qualche mese,sempre nel 2004,comincio improvvisamente a sdoppiare di nuovo.Cambio I prismi,mettendone altri sempre più forti.L'oculista ci indirizza allora in un centro specializzato per gli occhi,a Losanna,in Svizzera,dove andiamo per la prima volta nel gennaio 2005.
Li,al reparto strabologia,dopo varie visite,diagnosticano nuovamente exotropia alternante,stavolta in entrambi gli occhi.L'angolo di strabismo era decisamente aumentato.Per questo,e soprattutto per l 'anomala posizione del capo,decidono di effettuare intervento chirurgico,dopo l'estate.
Così,nell'ottobre 2005,torniamo a Losanna,per l'intervento.
Già dopo qualche giorno,la mia postura era decisamente migliorata,non avevo più fastidi,ed anche la diplopia era scomparsa.Solo gli occhi non erano perfettamente dritti,ma il chirurgo ci aveva già avvisati in precedenza,che avendo uno strabismo alternante,non avrei mai avuto gli occhi perfettamente in asse.
Ma,dato che esteticamente non ho mai avuto problemi,perchè in certi momenti non si nota nemmeno,non mi preoccupavo.In seguito,facendo avanti e indietro per I vari controlli,sembrava tutto a posto.Avevo fatto anche degli esercizi ortottici,per eliminare del tutto anche I piccoli prismi che comunque mi avevano dato dopo l'intervento.
Era tutto perfetto.Dopo 3 mesi circa,a gennaio 2006,comincio ad avere nuovamente qualche problema di diplopia,soprattutto da vicino.Me ne accorgo subito,ed avviso immediatamente il mio chirurgo e l'ortottista a Losanna.
Visitandomi nuovamente,prescrivono prismi per vicino.Di mese in mese la situazione peggiora,la diplopia si fa grave,e gli occhi sono di nuovo per I fatti loro!
Stavolta però c'è una novità:la mia palpebra sinistra è leggermente abbassata.Rivado a Losanna,I primi di giugno,e mi trattengono per operarmi immediatamente.Siamo al terzo intervento!Stavolta però,appena operata e dopo qualche giorno,noto che la diplopia c'è sempre,non scompare,anche se gli occhi sembrano tornati in asse.Il chirurgo mi dice che probabilmente bisogna aspettare un pò di tempo dall'intervento,prima che scompaia.
Passano I mesi,e la situazione è stazionaria.Da vicino e da lontano diplopia costante,che si accentua la sera o quando mi stanco.
Ovviamente,impossibilità assoluta di leggere,guidare...abbandono anche l'università.Il medico sospetta allora qualche problema di origine neurologica.Mi trattengono li qualche giorno,e mi mandano da un neuroftalmologo,alla cui visita assiste anche il chirurgo stesso.Mi rassicurano subito,è tutto a posto.Il medico sospetta allora una mia instabilità muscolare agli occhi,con un'accomodozione forse "a questa visione doppia",sviluppatasi in questi anni.Qualche settimana fa,qui a Catania,ho fatto degli esami al sangue di controllo,più quelli relativi agli anticorpi ed all'aldolasi.Solo quest'ultimo valore risulta abbastanza basso,per il resto tutto normale.
In più mi hanno prescritto una risonanza magnetica al cervello più orbite,che farò giovedi.Appena avrò l'esito,mi attendono A Losanna,a metà novembre.Nel frattempo la mia diplopia peggiora,solo con I prismi riesco a contenerla.Attualmente mi trovo con dei prismi di 20diottrie per lontano,e di 24 per vicino.
Io e I mie genitori siamo abbastanza a terra.....Ma sempre più convinti che si tratti di un problema neurologico.Ieri ho letto su Internet per caso di una malattia chiamata miastenia oculare....e tutto quello che vi è legato,sintomi...ecc....ed ho pensato...chissà se è legata a cio' che ho io.Anche li a Losanna il chirurgo non si spiega questa mia diplopia che persiste....ogni 3 settimane cambio I prismi,è un calvario!Quindi,leggendo qui con I miei genitori,pensavamo che forse potevate darci un parere,un aiuto.Magari consigliarci qualche centro specifico,cosa fare.
In attesa di una vostra gentile risposta,porgo distinti saluti.

Alessia.
[#1]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 20
Dubito possa trattarsi di miastenia oculare, tenuto conto che l'origine del disturbo è infantile.
Le consiglio comunque di eseguire un dosaggio sierico degli anticorpi antirecettore acetilcolinico, un accurato esame elettromiografico con test di stimolazione ripetitiva ed esame ad ago per escludere componente miopatica. Successivamente, in caso di negatività di detti test potrebbe sottoporsi a ricerca delle mutazioni del DNA mitocondriale (oftalmoplegia in malattia del mitocondrio). Al momneto stia tranquilla e si faccia sentire durante l'iter delle indagini. Se può cerchi di indagare se in famiglia vi sono problemi come il suo, malattie neurologiche o ereditarie di qualsiasi natura.
a risentirci, dott Vincenzo Sidoti

Dott Vincenzo Sidoti

[#2]
dopo
Attivo dal 2006 al 2007
Ex utente
Dott.Sidoti,intanto grazie per la sua cortese risposta.
In famiglia l'unico disturbo "neurologico"se cosi' si può definire,è quello di mia madre,che dal 2003 ha cominciato a soffrire di attacchi di panico...Ma ormai,ha trovato una cura farmacologica,e sta molto molto meglio.Comunque non credo c'entri qualcosa col mio problema....Quindi lei escluderebbe subito la miastenia oculare?Si,lo strabismo l'ho sempre avuto,ma è la diplopia il problema più grave..Solo dal 2004 ha cominciato ad accentuarsi sempre di più.A me ha colpito la miastenia perchè molti sintomi sono identici ai miei....Non so...Sono abbastanza confusa.

Distinti saluti

Alessia.
[#3]
Dr. Vincenzo Sidoti Neurologo 566 16 20
Alcuni degli esami che le ho richiesto servono ad escludere un disturbo miastenico. Segua il mio consiglio e poi mi faccai sapere. Dott V.Sidoti
[#4]
dopo
Attivo dal 2006 al 2007
Ex utente
Benissimo...comincierò ad interessarmi subito per questi esami.A presto e grazie ancora.
Alessia
[#5]
Dr. Francesco Santoro Neurologo, Neurochirurgo 93 1
***ATTENZIONE!***
Questo consulto risulta aggiornato a più di DUE MESI fa:
valuta attentamente se la tua risposta può ancora essere utile all'utente!

Se ritieni opportuno inviare comunque il tuo consulto all'utente allora CANCELLA TUTTO QUESTO AVVISO e scrivi qui di seguito, grazie.

Dr. Francesco Santoro

[#6]
Dr. Francesco Santoro Neurologo, Neurochirurgo 93 1
Anche se sono trascorsi diversi mesi, dato che mi occupo principalmente di Miastenia Gravis, sempre nel rispetto della Sua
privacy e sempre se Lei acconsenta, sono curioso di sapere il risultato del dosaggio dei AbAChR (aUTOANTICORPI ANTI-RECETTORE PER L'ACETILCOLINA), e dell'esame elettromiografico, e se ha eseguito
lo SFEMG (elettromiografia a singola fibra).
Saluti e auguri

Dott. FRANCESCO SANTORO, Neurologo


[#7]
Dr. Francesco Santoro Neurologo, Neurochirurgo 93 1
Ribadisco per l'ennesima volta che consiglio di VERIFICARE SE PRESEN-
TE O MENO UN DISTURBO DELLA TRASMISSIONE NEURO-MUSCOLARE (sopratutto
una MIASTENIA GRAVIS AUTOIMMUNE); doverosamente aggiungo che circa
il 20% dei miastenici risulta "sieronegativo", poichè non ha dosabili
gli Autoanticorpi anti-recettore per l'Acetilcolina, ma sono sempre
miastenici (qualche anno fà i ricercatori hanno scoperto che la maggior parte dei miastenici "sieronegativi" risultano avere aumentati gli Autoanticirpi anti-MuSK (il MuSK è una struttura presente sulla placca muscolare, adiacente al Recettore per l'Acetilcolina, di cui regola il turnover), ma solitamente questi pazienti hanno la SFEMG (elettromiografia a singola fibra) positiva.
Cordiali saluti

Dott. FRANCESCO SANTORO

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