Osteoporosi giovanile età 25 anni

Sono una ragazza di 25 anni.

Dall'età di 4 anni, durante una radiografia per età ossea mi è stato riscontrato un inizio di decalcificazione alla mano e al polso. In seguito a 4 1/2 dopo forti dolori a schiena e pancia e dopo una scientigrafia mi è stato trovato un piccolo calcolo nel calice superiore renale. Sono stata Operata per lo stesso calcolo all'età di 11 anni arrivato ormai a 25 mm (calice renale).

Dopo un anno per sopraggiungere di numerose coliche (renali), dall'ecografia di controllo si è visto che si è riformata una calcolosi. Nel frattempo i dolori alle ossa aumentavano sempre di più e da una densitometria totalbody si è rilevato una marcata osteopenia in tutto lo scheletro.

Ora continuando ad avere coliche addominali e da un controllo ecografico risultano calcoli multipli, verosimilmente di calcio alla bile con fango e ispessimento delle pareti con milza e pancreas disomogenei. I calcoli nel rene sono diventati 3, uno, quello più grande di 22 mm occlude parzialmente il bacinetto.

Dall'ultima densitometria eseguita nel giugno del 2009 si evidenzia sempre una marcata osteopenia alla colonna vertebrale e un'osteoporosi con rischio di frattura alta (per cui mi è stato raccomandato di non cadere e di non prendere colpi) al femore.

Dagli esami del sangue è delle urine (tra cui urine delle 24H) mi è stata esclusa quasi con sicurezza l'ipercalciuria che mi era stata diagnosticata all'età di 4 anni. Nel frattempo, ho avuto anche una tiroidite che adesso dagli esami non c'è più.

Dimenticavo di dirvi che da quando sono nata ho una intolleranza alle proteine del latte. Sempre dagli ultimi esami fatti qualche mese fa è risultato una ipovitaminosi D3. Ho anche un leggero ritardo della coagulazione che è stato identificato come un won willebrand di 1 grado che non mi da grossissimi problemi. Questi esami (salvo per la coagulazione) sono stati fatti in endocrinologia, dove mi è stato consigliato una consulenza urgente dall'ortopedico e una dall'urologo e la somministrazione di vitamina D3.

Dato che l'osteoporosi rimane di natura idiopatica, così come la calcolosi che si riforma in continuazione. Rimango un po' perplessa. Com'è possibile non trovare una causa e una cura, visto che mi è stato detto che l'osteoporsi è idiopatico, il formarsi e il riformarsi di calcoli di calcio è continua e non si sà il perché? Mi domando, cosa posso fare, a chi devo rivolgermi? Ci sono altri esami da fare per avere una diagnosi e sopratutto una cura che mi possa aiutare a stare meglio? La carenza di vitamina d3 potrebbe essere la causa del mio osteoporosi? 

Grazie in anticipo per la risposta.
[#1]
Dr. Giuseppe Coli' Ortopedico 2.2k 137

Gentile utente, da quanto ci ha comunicato, la sua situazione clinica è sicuramente complessa e da studiare approfonditamente. Pertanto non è possibile dare delle indicazioni certe senza avere il risultato preciso di alcuni suoi esami.

In attesa che possa consultare un/una collega esperto/a di osteoporosi, la prego di fornirci almeno le sedi ed i valori di T-score che hanno rilevato eseguendo la densitometria, la costituzione chimica dei calcoli che le hanno asportato, se in famiglia esistono casi simili al suo o se sono presenti fattori di rischio per osteoporosi.

Sicuramente l'intolleranza alle proteine del latte avranno causato una ridotta assunzione di calcio con la dieta. La carenza di vitamina D è certamente un fattore cardine nel provocare decalcificazione ossea, ma sarebbe opportuno a questo punto che ci comunicasse anche i valori di paratormone che le hanno riscontrato nel sangue, perchè la carenza vitaminica comporta sempre un suo aumento.

Se vuole ulteriori informazioni circa i fattori di rischio  può consultare questo articolo: Test rapido per il rischio di osteoporosi

Ci tenga informati

Dr. Giuseppe Colì
Specialista Ortopedico
Malattie metaboliche dell'osso
Ex responsabile centro Osteoporosi

[#2]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
Prima di tutto la ringrazio per la tempestiva risposta.

Non ci sono stati casi in famiglia di osteoporosi in giovane età. Purtroppo la composizione chimica del "primo" calcolo non è stato possibile farla perchè chi di dovere lo ha perso. I livelli del paratormone è sempre stato nella norma (ultime analisi 51.6)mentre la vitamina D3 è 5.1.

Livelli di T-score della colonna vertebrale:

L1: -1.5
L2 -0.9
L3 -0.9
L4 -1.1
Total -1.1

Sotto c'è scritto osteopenia (che sapevamo già)

Livelli T-score del femore

Neck: -2.6
Troch -3.2
Inter -2.3
Total -2.7
Ward's -2.1

Sotto c'è scritto Osteoporosi con rischio alto di frattura.

E' possibile che sia guarita da sola dall'ipercalciuria? Se fosse così come mai continuo a formare calcoli e continua la decalcificazione ossea? Tanto è vero che nella penultima densitometria si rilevava solo una marcata osteopenia

Grazie
[#3]
Dr. Giuseppe Coli' Ortopedico 2.2k 137
Sicuramente a livello del femore il rischio di frattura è elevato e solo iniziale a livello della colonna. Il valore di 5,1 della vitamina in quali unità di misura è espressa? Si tratta della 25OHvitaminaD o semplicemente dei livelli di VitaminaD. Nell'esame standard delle urine non hanno mai indicato sedimenti o cristalli? Anche se in famiglia non ci sono casi di osteoporosi giovanile, ci sono state fratture da fragilità (cioè per banali cadute)? Cordialità
[#4]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
Grazie ancora per la risposta.

La vitamina è la 25OHvitaminaD3.

Fino a qualche anno fa, nell'esame urine erano sempre presenti numerosi cristalli di ossalato di calcio. Adesso non più ma mi segnala eritrociti a tappeto e 25/30 leucociti per campo e spesso, ma non sempre corpi chetonici valore 5.

Mia bisnonna si era rotta il femore, ma aveva già 80anni, e' stata operata e poi hanno scoperto che aveva la leucemia e in un mese è morta. Per il resto tutto ok

Grazie
[#5]
Dr. Giuseppe Coli' Ortopedico 2.2k 137
Da quello che mi dice, molto verosimilmente anche i calcoli avevano la stessa composizione in ossalato di calcio. Ora, la causa dei suoi calcoli è più dovuta all'ossalato che al calcio; consideri che questi due elementi chimici competono a livello intestinale nella "corsa" ad essere assorbiti. Questo significa che se nell'alimentazione il calcio è insufficiente, viene assorbito molto più ossalato e questo poi precipita nelle vie urinarie a formare calcoli. La soluzione del problema quindi consiste nel correggere l'apporto di calcio. Se non tollera le proteine del latte allora è assolutamente necessario assumere integratori di calcio e nel suo caso consiglierei di assumerlio sotto forma di "CITRATO DI CALCIO" perchè molto più biodisponibile e più indicato proprio nei soggetti a rischio di calcoli.
Non mi ha comunicato l'unità di misura del dosaggio di vitamina D.
Cordialmente
[#6]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
E quindi cosa posso fare? Apparte prendere la vitamina d (che mi è stata prescritta) e il citrato di calcio?

25OHvitaminaD3 5.1 ng/ml

Grazie
[#7]
Dr. Giuseppe Coli' Ortopedico 2.2k 137
Considerando che in ng/ml i valori minimi dovrebbero essere di 30, allora deve assolutamente prendere sia la vitamina D che il citrato di calcio. Per quanto riguarda la vitamina, le consiglierei di fare subito un carico orale di 300000 unità e poi proseguire con la somministrazione che le hanno consigliato (esistono schemi quotidiani, settimanali o mensili).
Ci tenga informati
[#8]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
Grazie di cuore per tutte le risposte. Sarà mia cura informarvi delle "novità"
Grazie ancora
sentitamente
[#9]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
Salve,

Si ricorda di me?
Ci sono delle novità:

Ho passato tutta l'estate prendendo la vitamina D e facendo lunghe passeggiate al sole (dolori renali permettendo). A novembre ho fatto un'altra densitometria come da istruzioni e con la convinzione che almeno stavolta non avrei trovato sorprese tranne che la solita diagnosi di osteopenia ma non è stato così.

Il referto dice Osteoporosi sull'intero scheletro esaminato con un T-score di -3.3

Mi sono state fatti tanti esami, in una clinica diversa stavolta perchè l'endocrinologo che mi ha visitato la penultima volta ha ritenuto opportuno mandarmi da un'altro suo collega molto più vicino a casa mia (in caso di una possibile cura) il quale mi ha mandato in un centro per malattie rare dove mi sono stati fatti questi esami:

Calcitonina: 4,5
PTH: 36,0
Osteocalcina: 4,9
Diidrossi Vitamin D: 47.0
Fosfatasi alcalina ossea 12.0
Piridoline urinarie: 21.0

A quanto pare si sta sviluppando un nuovo problema renale (sono in attesa di un consulto da un nefrologo che mi stanno organizzando nell'ospedale in cui sono "seguita" adesso) e per il momneto, esattamente come quando ero piccolina, si sta preferendo occuparsi dei reni.

Grazie
[#10]
Dr. Giuseppe Coli' Ortopedico 2.2k 137
Salve, a proposito delle ultime informazioni fornite, dovrebbe specificare meglio che cosa intende per osteoporosi con T-score -3,3 sull'intero scheletro (ha eseguito una MOC total Body?). La sua costanza nell'esporsi al sole sembra che sia stata premiata da buoni livelli di VitD nel sangue ma con ci indicato i valori di riferimento, ritenuti normali nel laboratorio in cui ha eseguito le analisi, per gli altri parametri che ci ha riportato. Sarebbe anche necessario sapere il tipo di terapia che sta eseguendo o che comunque ha eseguito da Aprile 2010 fino ad oggi. Attendiamo risposta
[#11]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
La terapia che stavo facendo era prendere una pastiglia di "Rocaltrol" al giorno per 6 mesi, tanto sole, e ho inserito nella mia dieta l'olio addizionato con la vitamina D (un olio per bambini) e al posto della pasta normale quella per i bambini con vitamine così come il latte (preso per poco tempo, 1 bicchiere al giorno e sospeso perchè stavo male per colpa dell'intolleranza al lattosio).

La Moc era total body

Riporto quello che c'è scritto:

Total Area (cm) 1344.04
BMC (g): 1092.17
BMD (g/cm) 0,813
T-score -3.3
PR (%)74
Z-score -3.2
AM (%) 74

Referto:

L'esame densitometrico totale corporeo ha mostrato un contenuto minerale osseo ridotto da osteoporosi nell'intero scheletro esaminato.

Ho sempre fatto tutte le MOC totalbody sempre nella stessa macchina, tranne che per la penultima che mi è stata fatta solo sulla colonna e sul femore in una macchina diversa.

Le scrivo le analisi con i valori normali:


Calcitonina: 4,5 (normale: pg/mL: 0,0 - 17.0)

PTH: 36,0 (normale: pg/mL: 15,0 - 54,0)

Osteocalcina: 4,9 (normale: pg/mL: 2,7 - 11,5)

Diidrossi Vitamin D: 47.0 (normale: pg/mL: 20,0 - 62,5)

Fosfatasi alcalina ossea 12.0 (normale: pg/mL: 8,5-14, 3 pre menopausa;

12,5 - 22,4 post-menopausa)

Piridoline urinarie: 21.0 (normale: nM/mMcreat 16,0 37.0)

Questa estate ho avuto anche dei problemi con l'omocisteina che era più alta (26) e che con una cura di acido folico e vitamina B12 (verificate anche queste e risultate basse) si è risolta. Ora sono in attesa di conoscere il risultato sulla mutazione genetica.

Ieri, non sono stata bene quindi mi hanno fatto fare un esame urine, anche per controllare le proteine che sto, a quanto pare, costantemente perdendo da un pò di mesi. Altre ai chetoni si sono trovati esattamente come quando ero piccola e avevo l'ipercalciuria: numerosi cristalli di ossalato di calcio.

Grazie





[#12]
Dr. Giuseppe Coli' Ortopedico 2.2k 137
Bene, i valori di vitamina D adesso sono tornati nella norma. Una densitometria total-body non è adatta a valutare l'osteoporosi se non in età pediatrica e, fra l'altro, non è possibile paragonarla all'esame precedente. Infatti nei controlli densitometrici a distanza è raccomandabile eseguire gli esami sempre negli stessi distretti e possibilmente con lo stesso apparecchio (tenendo conto che per il femore bisogna ripetere l'esame dopo un intervallo di almeno 18-24 mesi). In attesa del risultato della ricerca genetica, che ci farà comprendere meglio la sua situazione, prosegua la terapia in corso aggiungendo il Citrato di Calcio che le avevo già consigliato in passato. Ci tenga aggiornati sui nuovi sviluppi

P.S. il ritardo della mia risposta è stato provocato da altri impegni fuori sede. Cordialità
[#13]
dopo
Attivo dal 2010 al 2014
Ex utente
Va bene, mi hanno fatto sospendere tutto perchè al momento non avendo una diagnosi e continuando ad avere problemi ai reni (albuminuria e proteinuria delle 24h) e altri sintomi si sta pensando di escludere o confermare la malattia di Fabry. L'esame dovrò farlo tra qualche giorno perchè nella clinica dove mi verrà fatto (spediranno il campione al Meyer di Firenze) non c'è disponibilità. Ora non resta che aspettare
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