Esame del cariotipo

Vorrei fare un esame del cariotipo perchè sospetto di avere una sindrome. Questo esame il mio medico di base si è rifiutato di prescrivermelo perchè ritiene sia inutile e che io sia un ragazzo sano (ripetuta da 4 medici sta cosa), ma io voglio fare questo esame. Settimana prossima ho la visita con l'endocrinologo , puo' prescrivermele lui le analisi del cariotipo ? Sto sospettando di avere la sindrome di Klinefelter , ma i miei testicoli misuarno 5 cm di diametro long. x 2,3 di larghezza e 2.5 di profondita'. Da alcuni mi è stato escluso che possa averla perchè di solito i malati della sindrome hanno i testicoli di meno di 2 cm e di un volume pari a quello di una nocciola...è vero? Potrei escludere tale patologia viste le dimensioni dei miei testicoli ? E' inutile fare l'esame oppure dovrei sospettare ? Oppure è sufficente un semplice dosaggio ormonale (in quanto so che si riscontrerebbero testosterone basso sotto i livelli e fsh e lh alti) ??? Cosa ne pensate della mia situazione ?
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Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 655 55
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.2k 1.2k 644
Gentile lettore,

senta ora il suo endocrinologo od il suo andrologo, un primo pannello ormonale sicuramente darà altre indicazioni come quello di fare ad esempio anche un esame del liquido seminale.

Se questi daranno l'indicazione sarà poi lo specialista consultato che la indirizzerà verso una eventuale valutazione citogenetica tramite cariotipo.

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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dopo
Attivo dal 2011 al 2011
Ex utente
Si ma dai dati che ho riportato sarebbe possibile un eventuale ipotrofia o sindrome di klinefelter?
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.2k 1.2k 644
Dal dato che ci invia niente di preciso le possiamo dire.

Faccia le valutazioni indicate e poi ci aggiorni, se lo desidera.

Un cordiale saluto.
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dopo
Attivo dal 2011 al 2011
Ex utente
Il fatto è che ci sono secondo me troppi sintomi che mi portano a dubitare un problema di sviluppo e molto probabilmente genetico. Oltre ad avere questo problema di ginecomastia , non ho molta muscolatura anzi, prevale la massa grassa su addome e maniglie dell'amore e ho le ossa abbastanza sottili , ho gli avambracci molto lontani da quelli di un qualasiasi uomo , cosi' come i polsi , sottili e affusolati (17 cm di circonferenza) Inoltre un altra cosa rilevante è la mia altezza , di 1.89 quasi, mio padre è 1.82 mia madre 1.60 ... supero di molto il terget genetico... in famiglia i miei nonni erano di altezza normale e nessuno è sopra l'1.82 . Il fatto è che proprio leggendo della sindrome di klinefelter, mi fa sospettare il fatto che ho le gambe secondo me molto piu' lunghe rispetto al busto.... le ho di 97 cm , mentre il busto (testa compresa) di 91 cm ..e so che un uomo dovrebbe avere stessa lunghezza di gambe e busto......un insieme di tutte queste cose mi fa dubitare ma mi rende abbastanza certo di avere questa malattia .... ho ragione oppure no ? (so benissimo che la conferma l'avro' solo tramite un esame dei cromosomi ma non so nemmeno come farlo , dove andare , se serve un impegnativa o meno ?
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Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 655 55
Francamente mi farei vedere da c ollegha a scanso di esami del tuttoi inutili. Chieda se vuoile impegnativa al medico di base per "esame del carioripo"
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dopo
Attivo dal 2011 al 2011
Ex utente
Ma dalla descrizione che ho fatto è sospettabile qualche anomalia ?
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Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 655 55
veda mia prima risposta