Utente 127XXX
Egr. Dottore,
sono una donna di 33 anni, sposata da due e con alle spalle 2 aborti (uno alla 12ma settimana, avuto a fine agosto 2008, e l'altro alla 7ma settimana avuto a giugno 2009).
A seguito di tali aborti, mi sono recata presso un centro per poter trovare una risposta a tali eventi. Ho da poco ritirato le analisi, ma a seguito del valore alto della prolattina (36,8) e al sopraggiungere di agosto, il mio ginecologo mi ha suggerito di ripetere le analisi prima di recarmi presso il centro.
A questo punto mi trovo con le analisi genetiche in mano, ma in attesa del ciclo per poter ripetere il dosaggio della prolattina; quindi con una grande ansia-voglia di sapere qual è il mio problema e se posso sperare di portare a termine eventuali gravidanze future.
Le elenco le analisi e i relativi risultati per poter avere un chiarimento in merito:

ACE 12,5 m c/l (6,1-21,1)
Inibina B 88 pg/ml (età fertile 7-240)
AMH 16 ng/ml (al terzo giorno del ciclo 2-6,8)*
Proteina C attivata 3,03 (>2,20)
Proteina C reattiva 3 (inf a 10)
Antifosfolipidi IGG 3U/ml (<10)
Antifosfolipidi IgM 1,10 U/Ml (<10)*
Anticoagulante Lupus Like negativo
Proteina C 85% (>70%)
Proteina S 93% (55-160)
Cariotipo al alta risoluzione normale sia io che mio marito
Fattore VG1691A (Leiden) assente
Fattore V H1299R eterozigote *
Protrombina G20210A assente
Fattore XIII V34L assente
Beta Fibrinogeno -455G>A eterozigote *
MTHFR C677T assente
MTHFRA1298C omozigote mutato *
APO B R35000Q assente
ACE D/D presente *
PAI 14G/5G
HPA 1 b/b *
APO E3 (fenotipo normale)

Altre analisi fuori norma sono:
Fibrinogeno 174 (200-450)*
C3 complemento 0,7 (0,9-1,8)*
Anticorpi anticardiolipina IGA 1,40 (fino a 0,90)*
Anticorpi Anticardiolipina IGG negativo
Anticorpi Anticardiolipina IGM negativo
Omocisteina 3,2 (5,0-15,0)*
Colinesterasi 3863 (4650-10440)*

Quadro sierico proteico:
Albumina 68,8 (55,8-66,1)*
Alfa 1 1,8 (2,9-4,9)*
Alfa 2 5,8 (7,1 - 11,8)*
Beta 4,8 (4,7-7,2)
Beta 2 2,9 (3,2-6,5)*
Gamma 15,9 (11,1-18,8)
Rapporto A/G 2,21 (1,10-2,10)*

Dosaggi Ormonali al terzo giorno del ciclo
Prolattina 36,8 (1,9 - 25) *
FSH 10,5
17-B Estradiolo 69
LH ormone luteinizzante 3,3

Tutti gli altri esami risultano nella norma (inclusi gli esami della tiroide, emocromo con formula) e negativi i seguenti: anticorpi antiendomisio, anticorpi transglutaminasi, anticorpi LKM, anticorpi antimitocondrio, anticorpi antimuscolo liscio, anti dna nativo, anticorpi anticellule parietali, anticorpi antinucleo, VDRL, TPHA. Ho inoltre effettuato una isteroscopia diagnostica che non ha evidenziato alcun problema e un tampone cervicale che riporta: sviluppo flora vaginale saprofitaria, miceti assenti.
Ringraziandola anticipatamente per il tempo dedicatomi, gorgo distinti saluti.
[#1] dopo  
Dr. Daniele Barnabè
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Gentilissima signora
tra gli esami da lei riportati gli unici meritevoli di attenzione sono quelli alterati facenti parte del c.d."sceening trombofilico " e cioè la presenza di mutazioni in etero ed omozigosi relative all'MTHFR ed il Fattore V.
In questi casi si consiglia una terapia con Acido Folico da iniziarsi alemeno 2 mesi prima della ricerca di una nuova gravidanza.
Le consiglio anche di eseguire le indagini relative alla ricerca delle mutazioni per fibrosi cistica.
Distinti saluti
[#2] dopo  
Utente 127XXX

Iscritto dal 2009
Gent.le Dr. Barnabè,

la ringrazio per la celere risposta e per i cosigli.
Ho dimenticato di precisare che in occasione della prima gravidanza, prendevo l'acido folico, con qualche breve pausa, già da due anni; inoltre la ginecologa che mi seguiva mi fece prendere un integratore contenente anche l'acido folico, oltre quello che normalmente prendevo. Anche in occasione della seconda gravidanza, cercata per diversi mesi (dopo il primo aborto non ho avuto il ciclo per 3 mesi e avevo la prolattina a 30)prendevo l'acido folico da diverso tempo e l'esito è stato lo stesso.
Temo che l'acido folico non sia sufficiente a risolvere il mio problema. Per quanto riguarda ACE ed HPA 1 non ritiene siano importanti?
Ringraziandola anticipatamente per la gentilezza, porgo distinti saluti.