Utente 127XXX
Salve dottore, le scrivo per chiederle un parere su una questione personale;
io e il mio ragazzo siamo portatori sani di anemia mediterranea, volevo sapere come dovremo comportarci quando decideremo di avere un bambino? cosa fare?e soprattutto quali problemi dovremo essere pronti ad affrontare?
grazie
[#1] dopo  
Dr. Mario Corcelli
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Gentile Utente,

l'anemia mediterranea, chiamata anche microcitemia o talassemia, è una malattia ereditaria a carattere recessivo.
Recessivo vuol dire che perché la malattia si manifesti, il gene patologico deve trovarsi nei due della stessa coppia di cromosomi (come sa, il nostro corredo genetico è formato da 23 paia di cromosomi, quindi da 46 cromosomi).
Se, come scrive, lei e la sua ragazza siete portatori asintomatici, vuol dire che il gene è localizzato in un solo cromosoma.

Le probabilità alla nascita di un figlio sono le seguenti:
figlio sano 25%
figlio portatore asintomatico (come voi genitori) 50%
figlio malato 25%

Come vedete, la probabilità che nasca un figlio malato è di 1 su 4.

Cosa fare? Prima di decidere una gravidanza, dovete parlarne col vostro ginecologo, in modo da programmare la diagnostica prenatale durante la gravidanza (tra cui villocentesi o amniocentesi o funicolocentesi).


Cordiali saluti.