Utente 975XXX
buongiorno.
conosco una persona che ha da poco scoperto di essere affetta da iperomocisteinemia, dovuta alla mutazione c667t in omozigosi del gene MTHFR.
volevo sapere se può avere questa esenzione ticket (o in quale altra esenzione può rientrare la patologia) e chi deve compilare il modulo per tale esenzione.

Grazie!
[#1] dopo  
Dr. Mario Corcelli
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Gentile Utente,

Iperomocisteinemia, dovuta alla mutazione c667t in omozigosi del gene MTHFR.
Il dato patologico è l'aumento della omocisteina nel sangue, da cui consegue un aumento nelle urine; perciò, la malattia viene anche detta omocistinuria.

Come "omocistinuria" fa parte del gruppo delle malattie rare, afferente al "gruppo dei disturbi del metabolismo e del trasporto di aminoacidi".

Il codice di esenzione del gruppo da indicare nella prescrizione di esami e nella ricetta è RCG040.

In esenzione sono tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio "soltanto" di questa malattia rara e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

Per maggiori informazioni
http://www.ministerosalute.it/malattieRare/malattieRare.jsp

Cordiali saluti
[#2] dopo  
Utente 975XXX

Iscritto dal 2009
grazie della risposta. quindi per poter avere l'esenzione è necessario dosare l'omocisteina nella urine, giusto?
ho chiesto della rdg020 perchè su internet ho letto che molte persone con questa mutazione hanno questa esenzione e non quella che lei mi ha indicato.

la richiesta di esenzione da chi deve essere compilata? dal medico di base?

grazie!
[#3] dopo  
Dr. Mario Corcelli
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Gentile Utente,

iperomocisteininemia e omocistinuria sono due termini che si riferiscono alla stessa malattia rara. Codice del gruppo "Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi"): RCG040.

Il codice RDG020 si riferisce ai difetti ereditari della coagulazione (Emofilia A e B).

La malattia rara dev'essere riconosciuta come tale da un centro specializzato della Rete Nazionale Malattie Rare. Per l'allocazione del centro più vicino a lei, si informi presso il suo medico curante.

Questi centri, una volta fatta la diagnosi di malattia rara, redigono il certificato di diagnosi ed il programma terapeutico del caso, specificando anche quali sono le prestazioni diagnostiche esenti.
Ottenuto il certificato di diagnosi ed il programma terapeutico-diagnostico, il paziente richederà l'esenzione alla propria ASL di residenza.
Quindi, ogni volta il medico di famiglia dovrà specificare nella ricetta e nella prescrizione di esami il codice di esenzione.

Cordiali saluti.