Utente 268XXX
Gentilissimi Dottori,
ho 28 anni e sono fidanzata da 8 con un ragazzo di 36, affetto da sindrome di Klinefelter.
Ho letto qualcosa circa questa malattia, solo che ho ancora un po’ di confusione su alcuni aspetti.
Per cominciare con ordine, vi dico tutto quello che so riguardo la condizione del mio compagno: innanzitutto, effettuò nell’ottobre del 1996 un esame sul testosterone, perché non riusciva a capire come mai fosse privo di peluria specialmente sul viso, e come mai i testicoli fossero di misura così ridotta. I risultati furono i seguenti: testosterone tempo zero = 1,8 ; testosterone dopo 20 minuti = 1,7 ; testosterone dopo 40’ = 1,2 . Probabilmente in seguito a questi risultati, il suo medico di base gli fece effettuare, a fine ottobre 1996, un esame del cariotipo, eseguito su coltura di linfociti di sangue periferico. Sui risultati c’è scritto: - numero metafasi esaminate: 30 ; tecnica di colorazione: GTG; cariotipo: 47, XXY. In seguito iniziò, sempre sotto controllo medico, una cura ormonale, che gli venne detto di interrompere dopo soli sei mesi, per assenza di risultati.
Da qui slittiamo al 1999, anno in cui ci siamo conosciuti. Piano piano, mi parlò di un problema di sterilità: il suo medico, infatti, in seguito ai risultati di quelle famose analisi del 1996, gli aveva detto che dal suo DNA risultava che sarebbe per lui stato impossibile avere dei bambini.
Io iniziai ad indagare più approfonditamente sulla cosa, e scoprii che il cariotipo
47, XXY corrisponde appunto a questa sindrome di Klinefelter. Lessi un po’ di cosa si trattasse, e ne parlai anche con il mio compagno, che non sapeva nulla della sua situazione.
In effetti, riscontrai in lui molti degli aspetti descritti riguardo questa patologia: statura alta (1,90), sovrappeso, gambe un po’ sproporzionate rispetto al busto, assenza di peluria e testicoli di dimensioni ridotte per quanto riguarda l’aspetto fisico. Per quanto riguarda il carattere, invece: difficoltà ad esprimersi (non riuscire a trovare le parole giuste per descrivere un fatto), e a leggere ad alta voce; infanzia molto introversa, difficoltà a socializzare, scatti di ira improvvisi (comunque leggeri e subito contenuti).
Su alcuni lati, però, sembra una persona perfettamente sana: a parte la rottura di una caviglia da piccolo e una recente sinusite in via di guarigione, non si è mai ammalato in tutta la sua vita, è difficile perfino che prenda l’influenza. E’ molto sveglio, intelligente. Poi, nonostante la quantità ridotta di testosterone, il suo desiderio sessuale è sempre molto alto, e il sesso tra di noi assolutamente soddisfacente e senza alcun tipo di problema. Inoltre, da quando stiamo insieme, le sue difficoltà nel socializzare e nell’esprimersi sono notevolmente diminuite.
Ora, io ci terrei a chiarire i miei e suoi dubbi riguardo alcune cose:
1)Dato il risultato dell’esame del cariotipo (47, XXY), tale risultato corrisponde senza ombra di dubbio a questa sindrome di Klinefelter ? O non tutti gli individui che presentano questo cariotipo hanno questa sindrome? Come si fa a scoprirlo?
2)Ho letto che chi ha questa sindrome è predisposto più degli altri ad alcune patologie, come il diabete, l’osteoporosi, ecc. Cosa può fare per prevenire o controllare questa situazione? Ci sono dei farmaci che dovrebbe prendere o delle cure che dovrebbe affrontare, nonostante ad oggi sia sempre stato benissimo? Dovrebbe ricominciare la cura ormonale? Lo stato contribuisce alle spese mediche per le cure di chi è affetto da questa sindrome?
3)Ho letto che chi è affetto da questa sindrome ha una durata della vita inferiore rispetto a quella delle altre persone, si parlava di circa 40-45 anni. E’ vera questa cosa, o ho letto una sciocchezza?
4)Che percentuale di invalidità possiede,(se ne possiede), questo per quanto riguarda la ricerca di lavoro?
5)Il punto che forse ci preme di più: l’infertilità. E’ definitiva la diagnosi di infertilità? Ho letto che alcune persone presentano una variante genetica detta mosaicismo, e che queste persone hanno una possibilità di avere dei bambini. Potrebbe essere anche il caso del mio compagno? Che tipo di esami dovrebbe fare per scoprirlo, e per scoprire se c’è la possibilità di avere dei bambini? Premetto che non abbiamo mai utilizzato protezioni durante il sesso, e non sono mai rimasta incinta. Però immagino che, anche se il mio compagno potesse in effetti avere dei bambini, ci sarebbero delle cure da seguire per poter portare a buon fine la cosa.
Vi ringrazio anticipatamente per l’aiuto e la disponibilità, grazie davvero.

[#1] dopo  
Dr. Edoardo Pescatori
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REGGIO EMILIA (RE)
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Gentile lettrice,

alcune risposte:
- un cariotipo 47 XXY è in effetti classico per diagnosi di sindrome di Klinefelter;
- se è vero che statisticamente l'aspettativa di vita di chi è affetto da questa sindrome, è anche vero che ogni caso va valutato autonomamente. Comunque globalmente in questa popolazione la diagnosi di eventuali problemi neoplastici viene fatta intorno ai 60 anni, in media.
- nel 25-50 % dei soggetti con questa sindrome si trovano spermatozoi nei testicoli mediante la tecnica TESE (testicular sperm extraction), che pertanto permette l'impiego di tecniche di fecondazione assistita.

Cordialmente,

Edoardo Pescatori
[#2] dopo  
Dr. Giuseppe Benedetto
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GIOIA DEL COLLE (BA)
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concordo con il collega Pescatori
[#3] dopo  
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dal 2014
Vi ringrazio molto per le risposte; però, mi è rimasto ancora qualche dubbio:
- Il mio compagno deve fare regolari controlli o effettuare particolari cure (ormonali o altre) nonostante sia in perfetta salute? Lo stato aiuta in qualche modo chi è affetto da questa patologia (rimborsando eventuali spese mediche o favorendo la persona da un punto di vista lavorativo)?
- A parte la tecnica TESE da voi suggerita, qual è il test che si deve effettuare per scoprire se c'è mosaicismo? A quanto ho capito, se questo mosaicismo non c'è, significa che non c'è neppure la possibilità di avere dei bambini (per assenza di spermatozoi), e quindi anche la tecnica da voi suggerita diventa di conseguenza inutile. O no?..
- Se risultasse che il mio compagno presenta mosaicismo, oltre alla possibilità di avere dei bambini, le sue aspettative di durata e qualità della vita migliorerebbero?
Vi ringrazio ancora, cordiali saluti.