Utente 428XXX
Egregi dottori buonasera,

sono fidanzato con una ragazza che ha nella sua famiglia una sorella autistica,nella loro famiglia in precedenza non ci sono mai stati casi di autismo ne nella famiglia paterna ne in quella materna.

Stiamo pensando di sposarci e vorremmo avere dei figli....vorrei sapere se esistono degli esami genetici da fare per evidenziare un' eventuale predisposizione all'autismo....mi sono informato un po' in giro e le cause sembrano essere un mix tra fattori genetici e fattori ambientali (intossicazione da metalli pesanti,vaccini).

Vorrei sapere la vostra opinione e come ci si deve comportare perche' se ci sono esami da fare sono pronto a farne anche mille per il bene dei miei futuri figli....altrimenti si adottano....il mio non e' un discorso egoista e menefreghista e rispetto enormemente le famiglie che affrontano la problematica dei loro figli giorno per giorno....vorrei semplicemente risparmiare alla mia compagna un rischio inutile e tutto quello che ha gia' passato con la sorella...e che passeremo comunque in futuro....

Vi ringrazio del vostro tempo
Cordiali saluti
[#1] dopo  
Dr. Giovanni Ronzani
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Gentile Utente,
Mi permetto di risponderle, in quanto, pur non essendo genetista, ho trascorso diversi anni nella ricerca genetica. I disturbi psichiatrici come la schizofrenia ed i disturbi di personalità, generalmente non hanno una grossa componente genetica. una debole ereditarietà è stata forse dimostrata nella depressione maggiore. Hanno invece una chiara origine genetica i disturbi della sfera cognitiva, i deficit intellettivi, detti in passato anche ritardi mentali.
Occorre innanzi tutto, quindi, valutare se l'autismo è associato ad un quoziente intelletivo basso, ovvero se vi sono stati ritardi di apprendimento. In questo caso occorre rivolgersi presso un buon centro gentico (presso Università o grossi Consultori ASL).
[#2] dopo  
Utente 428XXX

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Innanzitutto grazie della risposta,

Quello che io so e' che non ci sono stati casi analoghi in nessun ramo della famiglia neanche in passato,questo mi e' stato assicurato.
La ragazza(ora ha piu' di 20 anni) ha sviluppato l'autismo con l'iter classico cioe' fino ai 3 anni andava tutto bene poi ha iniziato a perdere capacita' di linguaggio,empatia,ha sviluppato ecolalie e altri disturbi tipici.....quindi non so come si potrebbe indagare....naturalmente la ragazza ha avuto da sempre ritardi di apprendimento (parla a fatica non e' un aspeger)
ma credo che questo sia normale per la gran parte delle persone affette dal suo disturbo...
Quindi lei mi conferma l'esistenza di un metodo genetico per indagare l'eventuale rischio di questa patologia per un eventuale nascituro?

Cordiali saluti
[#3] dopo  
Dr. Giovanni Ronzani
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Gentile Utente, le rispondo con un certo ritardo dovuto a vari eed urgenti impegni. come le dicevo, dal punto di vista psichiatrico non sono documentate preponderanti fattori ereditari, mentre sono bem documentati fattori legati a "ritardi mentali" ed altre condizioni legate all'apprendimento. Anatomicamente l'encefalo di una persona scizofrenica non presenta diversità rispetto a quello del resto della popolazione. Pertanto test genetici che possano prevedere l'insorgenza della scizofrenia, a mia conoscienza, non sono stati approntati. Per vostra massima tranquillità, per puro scrupolo, si potrebbe eventualmete effettuare qualche test che indaghi il profilo di personalità, come l'MMPI, che non è un test genetico, ma psicologico, utilizzato per individuale eventuali tratti anomali di personalità.