Utente 141XXX
Brachidattilia tipo e
brachimetacarpia 3°-4°-5° mano dx e 2°-3°-4°-5°- sx
piede sx brchimetatarso 3° dito
normale statura e velocita di crescita
considerando che la bambina e nata nel marzo del 1998 e alta 142 cm cresciuta negli ultimi sei mesi di 2,5 cm
crescita media annuale di 6 cm
solo ora si intravedono segni di inizio puberale
cariotipo del tipo femminile normale
ipotesi diagnoistica di una brachidattilia del tipo e
chiedo se questo tipo di diagnosi influenzera' la sua crescita e se avra necessita di aiuto
quali sono i tempi per intervenire
e se dovremo aspettarci altri sintomi
grazie
[#1] dopo  
Dr. Pietro Gioiello
20% attività
0% attualità
0% socialità
PAGANI (SA)
Rank MI+ 20
Iscritto dal 2010
La brachidattilia tipo E è una malattia genetica che si trasmette in maniera autosomica dominante per cui il 50% dei figli di una persona affetta è a rischio di contrarre la malattia. E' dovuta ad una mutazione del gene HOXD13.
Poichè lei parla di sospetto diagnostico e la brachidattilia è una condizione presente anche in altre malattie genetiche, è necessario prima confermare la diagnosi con l'effettuazione del test molecolare per la ricerca della mutazione e poi,in caso di risultato positivo,attuare eventuali misure terapeutiche correttive