Utente 141XXX
Salve
sono un ragazzo di 25 anni. Recentemente ho effettuato delle analisi del sangue con controllo della mia funzionalità epatica perchè mi ero accorto di avere gli occhi leggermente "gialli". Ne è risultato un valore sopra la norma di bilirubina diretta, indiretta e totale. Tutti gli altri valori sono risultati non alterati. Il mio medico di base ha detto che probabilmente si tratta di " Sindrome di Gilbert " ( non mi ha comunque dato una diagnosi certa) e mi ha condito via senza tante spiegazioni, dicendo che si tratta di una patologia benigna e molto comune ( purtroppo è un personaggio un pò "frettoloso" e tende sempre ad essere molto sbrigativo con i pazienti, specialmente se giovani e se non presentano sintomi o malattie preoccupanti). Non soddisfatto mi sono messo a fare ricerche su internet e ho trovato un sito ( http://www.researchinnovation.com/schede/sindrome-di-gilbert.xhtml ) dove si suggerisce, per la diagnosi della sindrome, di effettuare, oltre alle analisi del sangue,un test genetico molecolare ed un'ecografia epatica e vie biliari per escludere la presenza di patologie al fegato .
Ho effettuato il test genetico-molecolare, il referto mi è stato spedito direttamente a casa: non è molto chiaro (scritto in termini molto tecnici...e purtroppo non sono del settore) ma mi sembra di avere la mutazione genetica della Sindrome di Gilbert. Ecco comunque i risultati delle analisi

ANALISI SANGUE E URINE

BILIRUBINA TOTALE: 2,00
BILIRUBINA DIRETTA: 0,37
TRANSAMINASI G.O.T.(AST): nella norma
TRANSAMINASI G.P.T (ALT): nella norma
FOSFATASI ALCALINA: nella norma
GAMMA GT:nella norma

EMOCROMO: nulla di patologico

URINE: assenti pigmenti biliari, nulla di patologico.

TEST GENETICO MOLECOLARE

Risultato: genotipo A(TA)7TAA/A(TA)7TAA OMOZIGOTE

Sulla base di queste analisi, posso quindi considerarmi DEFINITIVAMENTE portatore di Sindrome di Gilbert senza necessità di fare anche l'ecografia epatica come viene suggerito in quel link? E soprattutto, cosa comporta realmente la Sindrome di Gilbert ( ho capito che si tratta di una malattia benigna e che non richiede terapie di alcun tipo, ma ho letto anche che in alcuni soggetti, se la bilirubina è troppo alta, può indurre sonnolenza, problemi di concentrazione e dolori addominali - inoltre è sconsigliabile restare troppe ore a digiuno- ve lo chiedo perchè EFFETTIVAMENTE soffro di alcuni di questi disturbi : in particolare la mattina sto molto male e sono sempre deconcentrato nervoso e abulico finchè non ho fatto colazione, come assumo cibo torno immediatamente a stare bene e una cosa simile mi accade anche durante la giornata nelle ore lontane dai pasti, inoltre non riesco mai a dormire meno di 8-9 ore per notte ) ?
Vi ringrazio anticipatamente e vi auguro di cuore un felice Anno Nuovo.
[#1] dopo  
Dr. Stefano Spina
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Visto che il suo quesito attende ormai... dallo sorso anno, le rispondo limitandomi a segnalarle un breve ma esaustivo articolo sulla Sindrome di Gilbert, scritto da un nostro Gastroenterologo ( http://www.medicitalia.it/02it/notizia.asp?idpost=89409 ). Aggiungo che le uniche problematiche a cui puo' andare incontro potrebbe averle con l'utilizzo di farmaci molto particolari, in quanto la sindrome di Gilbert riduce la capacità del fegato di detossificare determinate molecole. Non posso risponderle alla specifica domanda di Genetica Medica in quanto non di mia competenza, sperando pero' che uno Specialista della materia possa darle in seguito un ulteriore parere in merito.
Cordiali saluti