Utente 130XXX
Salve sono uno studente, sto aiutando mia madre in un faticoso percorso di diagnosi, che la sta impegnando da anni con scarsi risultati.

Dopo l'ultimo ed ennesimo consulto da un endiocrinologo, al quale incontro io ero presente, alla lettura degli ennesimi esami clinici, ha potuto constatare, ma non con certezza una "sindrome autoimmune polighiandolare".
Tale sindrome ha colpito prima la tiroide "Tiroidite cronica autoimmune" , poi la superfice gastrica "Gatrite cronica autoimmune", andando cosi' a giustificare una anemia sideropenica accentuata da molti anni e mai giustificata.
La sideropenia presente per carenza da Vitamina B12, per la deficenza del fattore intrinseco, attaccato dagli anticorpi anti-fattore intrinseco.
La carenza di ferro è veramente elevata toccando livelli decisamente preoccupanti.
In piu' presenta disturbi gastrointestinali quali una forte stipsi, nonchè segni distintivi di disturbi neurologici come disturbi di sensibilità, difficoltà di deglutizione spesso molto accentuata, e una lievi atassia.
Tutti chiari segni dunque di carenza da B12
Resta il fatto che la diagnosi è stata fatta alla lettura dei riscontri strumentali e clinici: esami tiroidei, gastroscopia e ematologici (presenza di anticorpi anti mucosa gastrica)


Le mie domande sono dunque queste:
A quale specialista rivolgersi per una corretta diagnosi e terapia: Immunologo, endocrinologo, ematologo, gastroenterologo, neurologo?
E in quali tipologie di centri o strutture (per competenza e tempistica)?

Che esame puo' andare a fare cosi' su due piedi, in attesa di una visita specialistica, per monitorare la carenza di vitamina B12, ferro e quali altri parametri dovrebbe controllare con piu' precisione anche in prospettiva futura?

Puo' già prima degli esami strumentali cominciare alti dosaggi di cianocobalamina, come sembrava dalle intenzioni dell'endocrinologo, il quale poi alla fine ha detto di tornare dopo quattro mesi per il controllo della tiroide (una follia!!!)

Vi ringrazio per ogni eventuale risposta, e non abbiate ritegno nel consigliare un ricovero in qualche struttura ospedaliera in modo rapido.

Vi ringrazio per le eventuali risposte che mi darete..
Attendo con ansia.

Cordiali saluti.
[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Intanto non e' un problema genetico ma immunologico (anticorpi sbagliati).

Secondariamente e' una situazione comune (si constata empiricamente che dove c'e' una patologia autoimmune, facilmente se ne aggiungono altre). La tiroidite e' estremamente comune e la c.d. "gastrite autoimmune" e' relativamente comune anche lei.

Lasciando stare la tiroide (assumera' eutirox), la positivita' per APCA porta poi a dosare emocromo, LDH, folati e B12 nel sangue. Una volta che la B12 sia confermata bassa, si procede con una cura a base di B12, folati e, se coesiste sideropenia, anche ferro.

Gli effetti della B12, se c'era veramente carenza, sono spettacolari compresa la neuropatia e la vitamina andra' assunta a basse dosi per il resto della vita.

Non va esclusa la coesistenza di una celiachia, che potrebbe dare malassorbimento di ferro. Se gli esami lo confermeranno, la semplice astensione dal glutine annullera' gli effetti della celiachia.

La situazione non richiede particolari competenze specialistiche, ed e' perfettamente gestibile dal medico di famiglia, se e' di quelli ancora non abbrutiti dalle scartoffie.