Utente 144XXX
Gentili dottori,
spero di ricevere una risposta o almeno un chiarimento ai miei dubbi.
Ho 24 anni, sono alta 150cm e peso 42 kg, sono studentessa e conduco uno stile di vita piuttosto sedentario, la mia alimentazione è molto varia (incluse parecchie "schifezze") e consumo molta verdura, tuttavia mangio molto, non fumo e faccio un consumo molto ridotto di alcolici. In compenso bevo molti thè (3 al giorno) e caffè (3-4 al giorno).
Vorrei capire qual è il rischio di riscontrare questa patologia considerando la mia corporatura, il mio stile di vita e che:
-mio padre è deceduto l'anno scorso all'età di 55 anni per dissecazione aortica (sia ascendente che discendente) improvvisa, era iperteso, ex fumatore (ha fumato per 30 anni e aveva smesso nel 2003) e sovrappeso (90kg per 176cm) ma nessun dottore aveva mai neanche ipotizzato la possibilità della dissezione: eppure i cardiochirurghi che sono stati impegnati a operarlo d'emergenza(purtroppo, senza risultato) sostengono che il processo di assottigliamento dei vasi fosse in atto "da decenni"...
Mio nonno paterno è deceduto all'età di 55 anni in maniera improvvisa, iperteso e cardiopatico, i parenti però non si accordano sulle ragioni della morte e ognuno riporta una sua versione dei fatti: chi dice ictus, chi dice infarto, chi aneurisma aortico.
Vorrei sapere che esami fare per tutelare la mia salute nel caso in cui questo tipo di patologia fosse ereditaria. Come si può prevenire? Come posso capire se c'è qualche rischio per me e per eventuali e futuri figli?
L'unico esame che ho fatto è stato l'elettrocardiogramma, che risulta nella norma a parte una certa tachicardia, probabilmente dovuta ad uno stato ansioso (lo sono sempre stata, per carattere)... avendo uno sfigmomanometro elettronico in casa ogni tanto posso misurare la frequenza cardiaca che si aggira intorno agli 85-90 battiti/minuto.
L'esame del sangue fatto a maggio 2009 (per altre ragioni) mostra un'ipercolesterolemia (241 di cui però 90 di hdl), forse congenita? Come si può capire? Quasi tutta la famiglia paterna ne soffre.
Non ho problemi di ipertensione, anzi soffro di pressione bassa, talvolta con picchi di minimo di 40 su 90.. mi capita di avere la vista annebbiata e di essere sul punto di perdere l'equilibrio.
Vorrei davvero capire come tutelarmi per il futuro. Purtroppo l'anamnesi familiare ( e non sono dal punto di vista cardiaco) non è molto rassicurante.

Vi ringrazio per l'aiuto che vorrete darmi,
Distinti saluti.

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[#1] dopo  
Dr. Enzo Boncompagni
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E' vero, non è molto rassicurante, cara amica di Torino. Ma da qui a fasciarsi la testa prima di essersela rotta ce ne corre. L'aneurisma dissecante dell'aorta è una abbastanza frequente complicazione della Sindrome di Marfan, o comunque di una necrosi mediocistica dell'aorta. Questa significa che la parete media dell'aorta (le pareti sono 3) va incontro ad una degenerazione tissutale che ne indebolisce la struttura. A quel punto, specialmente se la pressione arteriosa è alta, può verificarsi una rottura della paete interna dell'aorta (intima) e il sangue invade la parete media, dissecando (scollando, dividendo) la parete interna dalla esterna (avventizia) e creando un "falsolume" dell'aorta. Vada in cardiologiapertutti.org, argomento N° 001, per saperne di più. A quel punto il pericolo di rottura deel'aneurisma è molto aumentato, perchè c'è solo una parete di difesa (la esterna) invece di tre.
Non è detto che lei possa aver ereditato questo marker genetico: e quindi la situazione tissutale predisponente o c'è o non c'è. Una risonanza magnetica nucleare la potrà aiutare. C'è comunque un principio aureo per difendersi comunque: tenere severamente bassi i valori della pressione arteriosa.
Cari saluti e auguri.
[#2] dopo  
Utente 144XXX

Iscritto dal 2010
Gentile Dottor Boncompagni,
la ringrazio per la sua risposta velocissima. La cardiologa che mi fece l'elettrocardiogramma aveva già escluso la sindrome di Marfan data soprattutto la mia bassa statura.
Nel caso di mio padre la situazione doveva essere già gravemente compromessa poiché al mattino si era sentito male, convinto ad andare in ospedale verso mezzogiorno ha fatto molte analisi... fino alla diagnosi alle 16 e 30 e poco dopo a perdere i sensi ed essere portato d'urgenza in un altro ospedale meglio attrezzato.. ed essere operato fino alle 4 del mattino quando i medici ci dissero che nonostante la totale ricostruzione si verificava la "rottura" di altri vasi e che una volta ricostruiti se ne rompevano altri.. se non ricordo male mi dissero di aver controllato sino all'arteria femorale per poi arrendersi data la gravità della situazione, all'arrivo in sala operatoria il cuore era totalmente inondato di sangue. Perché le racconto tutto questo? Perché mi chiedo come sia possibile giungere in poche ore ad una condizione tanto grave.

Mi informerò sicuramente per fare la risonanza magnetica nucleare, immagino che a Torino ci siano dei centri attrezzati.
Mi fa piacere sentire che nonostante sia una condizione quantomeno "fastidiosa", soprattutto in periodo di esami universitari, la bassa pressione sia un punto a mio favore.
Ho trovato molto utile il sito che mi ha indicato, è molto curato complimenti e grazie per avere la voglia di condividere con noi profani le sue conoscenze.

Cordiali saluti