Utente 138XXX
Salve le scrivo per il mio fidanzato..ha 26 anni e in questi giorni dovrà fare il test per sospetta SDB.Il fatto è questo..lui non ha mai sofferto di nulla e non ha mai avuto sintomi,però qualche settimana fa hanno diagnosticato questa sindrome a suo zio in modo lieve..il problema è ke 5 anni fa il mio ragazzo ha perso un fratello gemello per un improvviso arresto cardiaco.Dall'autopsia ci hanno detto ke era stato causato da influenza(infatti ebbe la febbre),ma oggi dopo la diagnosi a suo zio abbiamo pensato ke forse si trattava di SDB.Sappiamo già che dovranno controllarsi tutti i fratelli e sorelle con i rispettivi figli,però siccome il mio ragazzo con suo fratello erano gemelli,abbiamo voluto far controllare lui con più urgenza.Avrei varie domande da farle ma cercherò di limitarmi..Il mio ragazzo rischia davvero tanto di avere questa sindrome?Sono i genitori a trasmetterla?In che percentuale?Se una persona non è affetta da SDB,ma ha parenti affetti,può trasmetterla a un figlio o una volta non affetto non posso trasmetterla?Spero sia stata abbastanza chiara..Sono in attesa di una sua risposta..Grazie a presto

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Dr. Enzo Boncompagni
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Lei è stata chiara, amica di Napoli: purtroppo non altrettanto scolpita potrà essere la risposta. Di sicuro la definizione anglosassone di questa configurazione patologica, SUDS, Sudden Unexpected Death Syndrome, fa capire l'importanza della situazione. La base genetica sembra accertata, per alterazione di un gene del cromosoma 3, e una conseguente anomalia genetica per difetto del canale del sodio. Ne consegue una alterazione della depolarizzazione (attivazione) del muscolo cardiaco. In definitiva sembra esserci un sostituzione di una parte delle fibre muscolari del ventricolo destro con tessuto fibroadiposo, inabile alla conduzione. Non esiste terapia specifica, purtroppo: nei casi giudicati più a rischio viene proposto un AICD (Automatic Implantable Cardioverter Device): un defibrillatore impiantabile. Se crede può leggere l'argomento N° 211 su cardiologiapertutti.org.
Tanti cordiali saluti e auguri.