Utente 572XXX
gentilissimi dottori vi scrivo per mio fratello di 8 anni e mezzo. La sua storia è molto lunga e complessa e sembra che non riusciam a venirne fuori.
duante la gravidanza da una amniocentesi fu detto a mia madre che mio fratello aveva un anomalia cromosomica cioè aveva un cromosoma y sovrannumerario. Tutti i medici le hanno sempre detto che questo non comportava alcun problema ma da mamma ansiosa qual'è fin da subito gli ha fatto fare tutti i controlli del caso nonostante la pediatra si opponesse. A 4 anni mio fratello ancora non riusciva a parlare bene e per questo ha iniziato una logopedia che sembra stia dando i suoi frutti. 2 anni fa ha fatto un day hospital presso la clinica g.rummo di benevento per indagini di vario tipo ma siam riusciti solo dopo 2 anni ad avere una cartella clinica nella quale non veniva posto in risalto alcun problema.
a dicembre ha rieffettuato il day-hospital e dalla cartella clinica emerge secondo l'ecografista criptorchidismo tant'è che l'ecografista mi ha chiesto come mai non fosse stato ancora operato o non sia stato intrapreso alcuna terapia ormonale entro i due anni . nella stessa clinica però l'andrologo scrive sul referto " testicoli in sede". Inoltre 1 anno fa aveva effettuato un'ecografia e una visita da un andrologo privatamente e ci avevan detto che aveva i testicoli ad ascensore ma dovevam aspettare perchè molto probabilmente sarebber scesi da soli.
Nella stessa cartella clinica inoltre sono riportate le analisi del sangue e il testosterone totale risulta basso (79.4 con valori di riferimento 270-1730.0 ng/ml)stessa cosa per il deidroepiandrosterone SO4 (62,8 con valori di riferimento 80-560 ng/dl) e invece risulta alto l'AMH (130,9 con valori di riferimento per la sua età 41.0-54.0). Lo stesso endocrinologo che scrive "testicoli in sede " scrive "valori di AMH compatibili con sindrome da resistenza parziale agli androgeni". cosa sarebbe questa sindrome? da quanto ho potuto capire è caratteristica della sindrome da klinefeltere che è tutt'altra cosa. ora io mi chiedo era così diffile diagnosticare prima questo problema ai testicoli? e poi a chi devo rivolgermi ora come ora visto che l'andrologo che conoscevo diceva è tutto ok e l'ecografista invece mi rimprovera il fatto che a 8 anni non sia stato operato ancora? inoltre so bene che aumenta il rischio di neoplasie e di infertilità se i testicoli sono nel canale inguinale.
aspetto cn ansia un vostro parere anche circa un medico veramente coscienzioso al quale potermi rivolgere, e che possa chiarire i nostri dubbi in merito allo stato di salute di mio fratello.
vi invio i miei più cordiali saluti

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Dr. Edoardo Pescatori
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Gentile lettore,
terrei distinta la presenza di un cromosoma Y in più dal problema testicolare.
Il cromosoma Y sovrannumerario caratterizza la cosiddetta sindrome di Jacobs, una anomalia genetica globalmente benigna, che permette una normale vita e fertilità.
Testicoli più alti o francamente ritenuti non sono un carattere tipico della suddetta sindrome, e se effettivamente ritenuti andrebbero operati e riportati nella loro sede. Consideri la possibilità di un secondo parere urologico.