Utente 145XXX
Buongiorno Dottore,
Volevo sottoporle alla sua attenzione un problema che anche se rivolto al mio caso può interessare molti.
Purtroppo sono nato in una famiglia il cui patrimonio genetico comprende un alta familiarità per il tumore al polmone. Dalla parte del nonno paterno eran 7 fratelli di cui 6 morti intorno i 60 anni per questa neoplasia. Alla seconda generazione già uno ha avuto la diagnosi temuta a 50 anni circa ma ha fatto in tempo a essere operato chirurgicamente,mentre un altro è morto all'età di 26 anni,sempre riferendomi a questa patologia. Inoltre sono comparsi anche altri tipi di neoplasie,ad esempio mio padre, adenocarcinoma alla papilla di Vater, ed un altro al pancreas. Adesso tocca a noi della 3°generazione,io ho solamente 20 anni,ma visto l'episodio prima descritto non mi considero fuori pericolo.
Ovviamente non fumo, ma non credo questo scongiuri del tutto la mia paura.
Secondo lei,visto che comunque al 90% sarà un fatto certo,che tipo di controlli potrei fare a livello di screening periodici?
Ho già parlato con l'oncologo di mio padre e mi ha dato notizie molto tristi circa la diagnosi precoce,poichè non esistono metodologie adatte allo scopo,secondo lei devo/dobbiamo quindi rassegnarci?

In merito ad una questione personale,da alcuni giorni avverto saltuariamente come un lieve bruciore interno al lato dx del torace, che sento sia anteriormente che sul dorso,fino alla scapola,presente in entrambi i momenti della respirazione con un lieve aumento nella respirazione profonda.La prima volta è durato per ore con un senso di compressione a livello sternale,dell'esofago credo,ed estendendosi in parte anche a sinistra,poi per giorni solamente attacchi di pochi minuti sempre a dx,invece da ieri si è fatto sentire piu forte e oggi dura dalla mattina,vorrei andar subito dal medico curante,però non ho una alta considerazione di questo,sicuramente mi dirà "è solo ansia" come fa sempre...Quindi volevo chiederle se gentilmente poteva darmi qualche ipotesi sulla provenienza o sugli esami utili per accertamenti.
La ringrazio di cuore.
[#1] dopo  
Dr. Vito Barbieri
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Gentile Utente,
per i disturbi che riferisce specificamente lei, è meglio che sia un medico in carne, ossa e fonendoscopio a visitarla, invece del mio consiglio a distanza, che oltre un rx torace non può andare.
Per quanto riguarda la familiarità non posso che confermare quanto le hanno già detto. Mi permetto di farlo anche perchè ho lavorato per molti anni specificamente sulle neoplasie ereditarie. Per questo motivo so che nella sua città c'è il Prof. Nicola Gebbia che si occupa specificamente di neoplasie ereditarie. Tuttavia salvo qualche consiglio particolare che possa scatutrire da un'esame approfondito della storia familiare (tipi di tumori, età, relazioni di parentela), non ci sono dati rilevanti per fare analisi genetiche al fine di spiegare familiarità per sole neoplasie polmonari. Non sono documentate neppure metodiche di prevenzione validate in questi casi, tuttavia ne può parlare per cercare di avere qualche consiglio personalizzato.
Cordiali Saluti
[#2] dopo  
Utente 145XXX

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Dott. Barbieri,
innanzitutto grazie della risposta.
Per il mio disturbo ho consultato il medico di famiglia,che mi ha visitato e sostiene si tratti di un colpo di freddo (diagnoni che non condivido),mi ha prescritto un farmaco aliflus, a base di cortisone e broncodilatatore da inalare,che da quando lo uso nn ha fatto altro che peggiorare il quadro,il dolore è aumentato,stamattina non sapendo piu cosa pensare ho fatto una rx torace ma nn è emerso nulla, proprio stasera ho avuto un aumento del dolore che mi ha costretto a ritornare a casa,non trovo sollievo,ma solo prescrizione di cortisone e aspirine...Domani ho la visita dal pneumologo,speriamo sia piu serio e preciso prima di pronunziarsi.

Per l'altro problema (spero con tutto il cuore non correlato), vorrei farle un quadro piu preciso:
1° generazione 7 fratelli ,credo tutti fumatori o quasi tutti, di cui 6 deceduti per cancro polmonare e 1 vivente operato chirurgicamente per tumore alla prostata.
2° generazione Proprio il figlio dell'ultimo superstite citato, tumore polmone 26 anni non fumatore DECEDUTO (senz'altro ereditario),
Altro soggetto,figlio di uno dei primi 6,colpito di tumore polmonare,operato in tempo,vivente.
Mio padre , vivente, operato a febbraio di tumore alla papilla di vater,si spera radicalmente ,tra l'altro seguito adesso dal Dott.Gebbia (Vittorio) ospedale Maddalena centro oncologico 3°livelo.

Non so ancora di altri coinvolti visto poi l'allontanamento della famiglia.

3° generazione, la mia, ancora nessuno diagnosticato.

Esiste già una documentata relazione medica, risalente a 30 anni fa, attestante la familiarità per quel tipo di cancro.

Come mi consiglia di affrontare la situazione?
Essendo potenzialmente a rischio altissimo,dato che per adesso sembra aver saltato mio padre,non mi azzardo a fumare ovviamente, ma non posso sicuramente aspettare con le mani in mani...capirà benissimo il motivo.

La saluto con gratitudine per la considerazione prestatami
[#3] dopo  
Dr. Vito Barbieri
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Sarebbe interessante sapere qual'era il tipo istologico di tutti questi tumori polmonari.

La documentazione che lei dice attesti la familiarità per cancro è una cosa scontata. Basta compilare una cartella clinica indicando tutti i dati sui familiari per parlare inevitabilmente di "familiarità neoplastica".
Ciò che non è possibile, sulla base delle conoscenze attuali, riguarda la ricerca di una alterazione genetica ereditaria che spieghi tutto ciò.
In mancanza di questa evidenza non è possibile individuare i soggetti della famiglia più a rischio su cui concentrare ogni sforzo preventivo.

Riguardo poi alle modalità preventive, purtroppo non si può, ancora oggi, contare su una metodica (TC spirale?) sicuramente validata per fare diagnosi precoce nei fumatori, così frequenti, in quanto soggetti a rischio di tumore polmonare. Si figuri quindi, quanto è più difficile trovare uno strumento veramente utile per fare diagnosi precoce di neoplasia polmonare in quelle, in verità poche famiglie, in cui c'è familiarità indipendendente dal fattore fumo.
L'unica raccomandazioen possibile è quella di non fumare e di stare lontani anche dal fumo degli altri, oltre a riferire precocemente al proprio medico ogni nuovo sintomo respiratorio.
Cordiali Saluti
[#4] dopo  
Utente 145XXX

Iscritto dal 2010
Buongiorno Gentile dottore,anche se non ho piu risposto ho continuato a cercare informazioni sul web, adesso ho trovato questo

http://news.paginemediche.it/it/230/ultime-notizie/oncologia/detail_129211_tumore-polmoni-in-non-fumatori-scoperto-gene.aspx?c1=72

su una rubrica medica,che appunto parla dell'incidenza genetica su questo tipo di tumori,cosa ne pensa?Con questa significativa scoperta che direzione prenderà la ricerca adesso?
[#5] dopo  
Dr. Vito Barbieri
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La scoperta che lei cita è molto importante perchè nonostante l'effetto confondente e preponderante del fattore fumo, oggi si riescono ad individuare altre cause, in questo caso genetiche. E' una porticina che si apre ma all'interno potrebbe esserci un lungo corridoio fatto della ricerca di farmaci che possano agire sfuttando utilmente l'alterazione genetica scoperta, per colpire in modo mirato almeno questa parte di tumori polmonari.
Cordiali Saluti