Celiachia Ho 40 anni e da molti anni ho lievi disturbi digestivi
Salve,
Ho 40 anni e da molti anni ho lievi disturbi digestivi, nel senso di digestione lenta e senso di pesantezza dopo i pasti.
Ho un fratello diabetico e celiaco e una nipote (figlia del fratello) celiaca.
Ultimamente ho avuto coliche a livello dello stomaco e, al pronto soccorso, mi hanno fatto degli esami per verificare la presenza di Helicobacter pylori (risultato negativo). Inoltre ho eseguito l'esame degli Anticorpi anti-transglutaminasi, risultato anch'esso negativo.
Sotto consiglio del medico ospedaliero ho esgeuito anche la tipizzazione HLA con il seguente esito:
Geni HLA Metodica Risultati
DRB1 SSO 07;08
DRB3 SSO Negativo
DRB4 SSO Positivo
DRB5 SSO Negativo
DQA1 SSP 0201;0401
DQB1 SSP 0202;0402
- Presenza della sola catena beta del dimero DQ2 (DQB1*02)
- Stato DQB1*02 omozigote assente
Vorrei gentilmente sapere se:
1) C'e' una predisposizione all'insorgenza della celiachia.
2) Se si puo' valutare la probabilita' di tale insorgenza.
3) Si devono eseguire altri esami
4) Ogni quanto tempo e' consigliabile effettuare degli esami (e quali) per una verifica periodica.
5) Se e' necessario seguire una dieta particolare oppure no.
Grazie anticipatamente della risposta.
Saluti
Ho 40 anni e da molti anni ho lievi disturbi digestivi, nel senso di digestione lenta e senso di pesantezza dopo i pasti.
Ho un fratello diabetico e celiaco e una nipote (figlia del fratello) celiaca.
Ultimamente ho avuto coliche a livello dello stomaco e, al pronto soccorso, mi hanno fatto degli esami per verificare la presenza di Helicobacter pylori (risultato negativo). Inoltre ho eseguito l'esame degli Anticorpi anti-transglutaminasi, risultato anch'esso negativo.
Sotto consiglio del medico ospedaliero ho esgeuito anche la tipizzazione HLA con il seguente esito:
Geni HLA Metodica Risultati
DRB1 SSO 07;08
DRB3 SSO Negativo
DRB4 SSO Positivo
DRB5 SSO Negativo
DQA1 SSP 0201;0401
DQB1 SSP 0202;0402
- Presenza della sola catena beta del dimero DQ2 (DQB1*02)
- Stato DQB1*02 omozigote assente
Vorrei gentilmente sapere se:
1) C'e' una predisposizione all'insorgenza della celiachia.
2) Se si puo' valutare la probabilita' di tale insorgenza.
3) Si devono eseguire altri esami
4) Ogni quanto tempo e' consigliabile effettuare degli esami (e quali) per una verifica periodica.
5) Se e' necessario seguire una dieta particolare oppure no.
Grazie anticipatamente della risposta.
Saluti
[#1]
Dr. Pietro Gioiello
Medico genetista, Patologo clinico
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Caro utente,
la celiachia è una patologia autoimmune che si instaura in soggetti geneticamente predisposti. Questa malattia si associa frequentemente alla presenza di specifici geni del sistema HLA codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8.
l'aplotipo DQ2 è stato osservato nel 90-95% dei pazienti.
Nel suo caso,l'assetto genetico costituzionale per la malattia celiaca è negativo per cui si può ritenere che NON è un soggetto predisposto geneticamente.Solo nel caso di una positività all'aplotipo DQ2 e DQ8 si procede all'esame bioptico dei villi intestinali che rimane l'unico esame per confermare la diagnosi di malattia celiaca. La dieta particolare(prodotti senza glutine)deve essere seguita solo dai soggetti veri celiaci quali suo fratello e sua nipote.
Distinti saluti
la celiachia è una patologia autoimmune che si instaura in soggetti geneticamente predisposti. Questa malattia si associa frequentemente alla presenza di specifici geni del sistema HLA codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8.
l'aplotipo DQ2 è stato osservato nel 90-95% dei pazienti.
Nel suo caso,l'assetto genetico costituzionale per la malattia celiaca è negativo per cui si può ritenere che NON è un soggetto predisposto geneticamente.Solo nel caso di una positività all'aplotipo DQ2 e DQ8 si procede all'esame bioptico dei villi intestinali che rimane l'unico esame per confermare la diagnosi di malattia celiaca. La dieta particolare(prodotti senza glutine)deve essere seguita solo dai soggetti veri celiaci quali suo fratello e sua nipote.
Distinti saluti
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 6.5k visite dal 09/03/2010.
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