Iperecogenicità

buongiorno,
Vi scrivo per cercare di avere dei chiarimenti su quello che è successo alla mia amica,la quale è al quarto mese di gravidanza. Lunedi in seguito ad un ecografia è stata individuata una regione con particolare riflettanza a livello dell'intestino del bambino. I medici hanno parlato di iperecogenicità, ma questo nn ha fatto che angosciare la mia amica in quanto questa sembra essere correlata a trisomia 21, fibrosi cistica ed altre patologie genetiche. è anche vero che potrebbe trattarsi di un semplice ingurgito di sangue o liquido amniotico , ma come esserne certi? quali indagini eseguire? deve adottare particolari precauzioni? inoltre i medici hanno parlato di liquido amniotico flocculato, le mie competenze di chimico mi permettono di sapere cos'è un flocculo, ma potreste darmi una spiegazione di questa definizione in termini medici?

Vi ringrazio per la cortese attenzione
cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Iperecogeno significa che sullo schermo appare più "bianco" di quello che dovrebbe essere normalmente. Le possibili cause sono state illustrate alla sua amica, e mi immagino che siano stati impostati tutti gli accertamenti del caso: amniocentesi, esami infettivi, flussimetria per controllo accrescimento, test ai genitori per la fibrosi cistica. Se gli accertamenti sono negativi, la possibile causa è un sanguinamento al primo trimestre, probabilmente il liquido "flocculato" è semplicemente un liquido amniotico che contiene sangue, ed è stato deglutito dal feto. Questo non crea particolari problemi. Dica alla sua amica di affidarsi con fiducia al centro di diagnosi prenatale della vostra città, dove ci sono professionisti validi di fama nazionale e internazionale. Se vuole, può dare un'occhiata al sito che dirigo, c'è una sezione per i soft markers

www.medicinafetale-aouc.it

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

[#2]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Mi inserisco per chiarire alla signora che ha postato il quesito che una iperecogenicità intestinale al quarto mese, può anche rientrare nelle modifiche fisiologiche (e cioè normali) dell'intestino fetale. In effetti noi consideriamo iperecogeno VERO un intestino fetale a partire dalla 20ma - 22ma settimana. Quindi, vero è che la situazione va tenuta sotto monitoraggio, ma è anche valido il solo attendere ancora qualche settimana (la persona interessata si troverà alla 16ma - 17ma settimana) prima di mettere in atto tutta una serie di indagini (alcune delle quali anche invasive) solo ed esclusivamente se il dato persisterà e verrà stimato alto il rischio di patologie quali:
Fibrosi cistica
Infezioni perinatali
Ileo da meconio
Malattie cromosomiche.
Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#3]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
Mi permetto di dissentire dal collega. La valutazione dei soft markers può essere effettuata fin dalla 16° settimana, e l'intestino iperecogeno vero è quello che appare ecogeno come l'osso, reperto che non è normale, ma può comunque far parte di quadri parafisiologici (come la pregressa minaccia d'aborto). Rimandare gli eventuali accertamenti alle 20-22 settimane pone una serie di problemi, legati ai tempi di risposta della diagnosi invasiva in relazione alla legge italiana sull'interruzione di gravidanza: dopo le 20 settimane non viene eseguita più l'amniocentesi (che richiede due settimane per la risposta, con la FISH due giorni, ma l'esame può fallire soprattutto se il liquido amniotico è macchiato di sangue), ma viene eseguita la cordocentesi, cioè il prelievo di sangue fetale, che ha un rischio di aborto più del doppio rispetto all'amniocentesi.
[#4]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Definizione

L’intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa. Per convenzione, il paragone viene eseguito confrontando l’ecogenicità dell’intestino con quella dell’osso iliaco (ileo). Al fine di ridurre il numero di falsi-positivi, il settaggio dell’ecografo ha importanza fondamentale quando si sospetta tale diagnosi: il paragone tra l’osso e l’intestino va fatto solo dopo aver ridotto al minimo il gain.


Note

L’intestino iperecogeno rappresenta un segno ecografico e non è espressione diretta di una specifica patologia. Esso ha generalmente tendenza alla risoluzione spontanea indipendentemente dalla causa che ne è alla base. Nel II trimestre di gestazione, l’intestino iperecogeno è riscontrato fin nel 2,4 % di tutti i feti. Diverse sono state le classificazioni dell’iperecogenicità intestinale, soprattutto a causa della variabilità inter-osservatore ed intra-osservatore di tale diagnosi. Oggi, la classificazione più largamente accettata è la seguente:

grado 1: lieve iperecogenicità dell’intestino (comparata a quella del fegato) alla quale non è attribuibile un significato patologico;

grado 2: l’ecogenicità dell’intestino è sovrapponibile a quella dell’osso;

grado 3: l’ecogenicità dell’intestino è maggiore di quella dell’osso.

Quanto più è elevata l'ecogenicità dell’intestino, tanto maggiore è il rischio segnalato di aneuploidia o di fibrosi cistica.

L’intestino iperecogeno è stato descritto in associazione con:

feto sano;

cromosomopatie: trisomia 21, 18 e 13; aneuploidie dei cromosomi sessuali;

infezioni fetali: citomegalovirus, herpes-virus, parvovirus, rosolia, varicella e toxoplasmosi;

fibrosi cistica;

ritardo di crescita intrauterino (IUGR);

anomalie gatsrointestinali (specie ostruzioni);

sanguinamento intramniotico;

altre anomalie: talassemia, etc..

I possibili meccanismi patogenetici dell’intestino iperecogeno sono:

ipotonia intestinale, con aumentato riassorbimento della quota liquida (trisomia 21);

ispessimento del meconio: fibrosi cistica, IUGR, sangue nel liquido amniotico deglutito dal feto;

compressione delle anse intestinali: ascite, masse addominali;

ipertrofia con edema della parete: infezioni, talassemia.

Premesso che quando si riscontra un intestino iperecogeno l'ipotesi più probabile è che il feto sia sano (85 % dei casi), in questi casi permane un rischio del: 3% di cromosomopatia,2% di fibrosi cistica, 1% di infezione fetale, 1% di altra potenziale anomalia fetale,7% di IUGR, ricordando che in tale gruppo possono essere talvolta presenti anche feti con fibrosi cistica o con trisomia 21. Il management ostetrico di tale condizione può essere così schematizzato:

studio ecografico accurato dell’anatomia fetale e della placenta, valutazione delle flussimetrie materne e fetali, valutazione delle curve di crescita fetali;

proporre alla paziente di eseguire amniocentesi per lo studio del cariotipo fetale quando si è in presenza di altri segni di cromosomopatia o quando il grado di iperecogenicità intestinale è superiore al grado 1.

screening per la fibrosi cistica;

valutazione infettivologica: su siero materno (soprattutto complesso TORCH, parvovirus); su liquido amniotico;

consulenza genetica.


Bibliografia

Achiron R, Mazkereth R, Orvieto R, Kuint J, Lipitz S, Rotstein Z. Echogenic bowel in intrauterine growth restriction fetuses: does this jeopardize the gut. Am J Obstet Gynecol 2002; 100:120-5.

Al-Kouatly HB, Chasen ST, Strelzoff J, Chervenak FA. The clinical significance of echogenic bowel. Am J Obstet Gynecol 2001; 185:1035-8.

Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. The genetic sonogram. A method of risk assessment for down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med 2002; 21:1087-96.

Ghose I, Mason GC, Martinez D, Harrison KL, Evans JA, Ferriman EL, et al. Hyperechogenic fetal bowel: a prospective analysis of sixty consecutive cases. Br J Obstet Gynecol 2000; 107:426-9.

Kesrouani AK, Guibourdenche J, Muller F, Denamur E, Vuillard E, Garel C, et al. Etiology and outcome of fetal echogenic bowel. Fetal Diagn Ther 2003; 18:240-6.

Sepulveda W, Reid R, Nicolaidis P, Prendiville O, Chapmann RS, Fisk NM. Second-trimester echogenic bowel and intraamniotic bleeding: association between fetal bowel echogenicity and amniotic fluid spectrofotometry at 410nm. Am J Obstet Gynecol 1996; 174:839-42.

Sepulveda W, Sebire NJ. Fetal echogenic bowel: a complex scenario. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16:510-4.

Shipp TD, Benacerraf BR. Second-trimester ultrasound screening for aneuploidy. Prenat Diagn 2002; 22:296-307.

Simon-Bouy B, Satre V, Ferec C, Malinge MC, Girodon E, Denamur E, et al. Management of prenatally diagnosed hyperechogenic bowel. Am J Med Genet 2003; 121 A:209.

Slotnick RN, Abuhamad AZ. Prognostic implication of fetal echogenic bowel. Lancet 1996. 347:85-7.

Stipoljev F, Sertic J, Kos M, Miskovic B, Obrad-Sabljak R, et al. Incidence of chromosomopathies and cystic fibrosis mutations in the second trimester fetuses with isolated hyperechoic bowel. J matern Fetal Med 1999; 8:44-7.

Stocker AM, Snijders RJ, Carlson DE, Green N, Gregory KD, Walla CA, et al. Fetal echogenic bowel: parameters to be considered in differential diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16:519-23.

SOGC Clinical Practice Guidelines: Fetal Soft Markers in Obstetric Ultrasound. J Obstet Gynaecol Can 2005; 27:592-612.

Vincoff NS, Callen PW, Smith-Bindman R, Goldstain RB. Effect of ultrasound transducer frequency on the appearance of the fetal bowel. J Ultrasound Med 1999; 18:799-803.

Questo per chiarire alla Collega che conosco il problema di cui si parla.
La mia riposta è basata sul fatto che, spesso, il rilievo dell'intestino iperecogeno, come unica anomalia evidente (rilevante quando sia superiore al 1° grado, ma la signora nella sua missiva non lo chiarisce), è un reperto che può riscontrarsi in feti del tutto normali. Un atteggiamento semplicemente attendista, con rivalutazione della situazione a distanza di poche settimane, serve a chiarire il dubbio (l'intestino permane iperecogeno o si modifica e ritorna del tutto normale?) e/o ricercare eventuali anomalie associate il cui riscontro deve necessariamente indurre ad una serie di ricerche sul liquido amniotico tramite amniocentesi.
Del resto non mi sembra che a 20 settimanel'amniocentesi non sia più eseguibile se adeguatamente motivata. Le analisi citogenetiche e biochimiche, qui da noi, su liquido amniotico sono sempre eseguibili anche a quell'epoca di gestazione.
Il rilievo, quindi, del solo intestino iperecogeno (specie in presenza di un liquido amniotico flocculato, come da possibile pregresso minimo sanguinamento intra-amniotico con successiva deglutizione dei coaguli da parte del feto, com'è stato giustamente ipotizzato anche dalla Collega) non giustifica del tutto, a mio parere, l'esecuzione immediata dell'amniocentesi. Si tratta di punti di vista di poco differenti, essenzialmente sul management a breve termine del caso che, in realtà, non compromettono nè l'uno nè l'altro, l'affidabilità della diagnosi. Nella missiva, la Collega ne converrà, mancano ulteriori precisazioni che dovrebbero indurre ad una valutazione più accurata del caso in esame, anche se, nel caso fossero state evidenziate altre anomalie associate, queste sarebbero state adeguatamente riportate.
Cordialmente.
[#5]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 178 86
>Questo per chiarire alla Collega che conosco il problema di cui si parla.

non mi permetterei mai di affermare il contrario, anzi mi scuso se ne avessi dato l'impressione, cosa che non era certo mia intenzione


>La mia riposta è basata sul fatto che, spesso, il rilievo dell'intestino iperecogeno, come unica anomalia evidente (rilevante quando sia superiore al 1° grado, ma la signora nella sua missiva non lo chiarisce), è un reperto che può riscontrarsi in feti del tutto normali.

sono d'accordo, ma è comunque un soft marker che merita di essere indagato (a differenza di altri, come il golf ball e la pielectasia se isolati e in donne con rischio a priori basso).


>Del resto non mi sembra che a 20 settimanel'amniocentesi non sia più eseguibile se adeguatamente motivata. Le analisi citogenetiche e biochimiche, qui da noi, su liquido amniotico sono sempre eseguibili anche a quell'epoca di gestazione.


con un buon laboratorio, l'amniocentesi dà un risultato a qualsiasi epoca, il punto che volevo precisare è che, visti i tempi di risposta, si rischia di trovarsi nella (improbabile, ma possibile) eventualità di un risultato patologico a ridosso dei termini di legge per l'interruzione "terapeutica" di gravidanza.



Gravidanza

Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.

Leggi tutto