Utente 153XXX
Salve. Sono un infermiere neolaureato. A mia nipote di 9 anni durante visita medico-sportiva gli hanno riscontrato tramite tracciato elettrocardiografico il tratto QRS-T breve ( Freq card: 65) . Ho fatto varie ricerche, questa sindrome è ereditaria e si trasmette con un carattere autosomico dominante. Ricostruendo le storie familiari sia da parte materna che paterna non ci sono mai state morti improvvise o parenti cardiopatici eccetto che la nonna di mia nipote soffre di tachicardia parossistica. Siccome per ora è solo un sospetto ( nei prossimi giorni farà l Holter delle 24 ore, si aspetta la consulenza dal Dipartimento di Genetica e Microbiologia di Pavia e nei peggiori dei casi saranno prelevati campioni di sangue per le prove genetiche a tutta la famiglia ) mi chiedevo che siccome è una malattia genetica con un carattere autosomico dominante, se questa mutazione è stata ereditata mi sembra davvero strano come non si sia espressa nelle 2 o 3 generazioni passate sia paterne che materne. E volevo sapere se si puo parlare ( con le ricerche attuali ) anche di Sindrome Q-T Breve da Mutazione de novo, cioe come una mutazione spontanea quindi non ereditata. L'idea di un defibrillatore impiantato e di una terapia farmacologica (chinidina) mi lascia davvero poche parole, visto che non è stato ancora dimostrata l'efficacia a lungo termine. Se sapete qualcosa rispondetemi Grazie mille.

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[#1] dopo  
Dr. Massimo Tidu
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TORINO (TO)
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Gentile utente:
Innanzittutto occorre dire che la diagnosi non è stata ancora posta con certezza, ma in questo momento al piu' si potrebbe parlare di sospetto.
Se la diagnosi fosse confermata è possibile la "silenziosità anamnestica" perchè esiste anche il fenomeno della penetranza variabile ossia la possibilità che l'eventuale gene alterato possa rimanere silente senza dare segno di sè. E' altresì possibile la mutazione ex novo (naturalmente in questo caso dovrebbe essere evidenziata la mutazione in sua nipote, ma non nei genitori).
A disposizione per ulteriori consulti
[#2] dopo  
Utente 153XXX

Iscritto dal 2010
La voglio ringraziare per aver preso visione dalla mia richiesta. Per "silenziosità anamnestica"(?) credo che si riferisca all'eterocromatina che magari puo rimanere inattiva per tutta la vita o eventualmente sotto diversi stimoli si decondensa e attiva la trascrizione di quei geni modificati. Comunque mia nipote ha fatto l'holter e questi sono i commenti del cardiologo: Ritmo sinusale normofrequente con conservata variabilità circadiana della frequenza cardiaca ed evidente aritmia respiratoria. Rare (2) ed isolate extrasistoli ventricolari monofocali, non precoci. Una extrasistole sopraventricolare. Non pause significative, non disturbi della funzione sinusale, della conduzione seno-atriale, atrio-ventricolare, intraventricolare. Non alterazioni significative della ripolarizzazione ventricolare. Dopo varie consulenze hanno deciso di non allarmarsi perche i valori del Q-T ( che nell ECG oscillava da 310ms in posizione supina e 290ms durante la prova da sforzo)ancora nei limiti.