La celiachia, la zia paterna
Buongiorno,
mia figlia di 16 mesi, circa un mese fa ha fatto le analisi del sangue prescritte dal medico in quanto la sua crescita ponderale è un po' lenta nonostante mangi molto. Peso 8.4 kg lunghezza 76.5 cm.
Ha fatto tutte le analisi possibili. Il risultato è solamente un po' di anemia, per la quale la stiamo curando con del ferro in gocce abbinato a vitamina (betotal) e acido folico.
Dall'analisi genetica per la celiachia, la zia paterna e suo figlio sono entrambe celiachi, è risultato così:
S-Ab ENDOMISIO IgA (I.F.I.) <5 valore di riferimento <5
S-Ab TRANSGLUTAMINASI Iga (Immunofluorim) 0.1 valore di riferimento <7.0
Riceca DQ2/DQ8 (biol.molecolare) DQA1*01,*02:01; DQB1*02; DRB1*07: assenza
degli alleli che associano a celiachia.
PRESENZA dell'allele DQB1*02 in eterozigosi
Mi potrebbe gentilmente cosa significa? Non sembrerebbe al momento celiaca, ma potrebbe diventarlo in futuro? Ha due fratelli gemelli di 3 anni e mezzo, devo fare la ricerca anche per loro?
In attesa di una sua gentile risposta la saluto cordialmente
mia figlia di 16 mesi, circa un mese fa ha fatto le analisi del sangue prescritte dal medico in quanto la sua crescita ponderale è un po' lenta nonostante mangi molto. Peso 8.4 kg lunghezza 76.5 cm.
Ha fatto tutte le analisi possibili. Il risultato è solamente un po' di anemia, per la quale la stiamo curando con del ferro in gocce abbinato a vitamina (betotal) e acido folico.
Dall'analisi genetica per la celiachia, la zia paterna e suo figlio sono entrambe celiachi, è risultato così:
S-Ab ENDOMISIO IgA (I.F.I.) <5 valore di riferimento <5
S-Ab TRANSGLUTAMINASI Iga (Immunofluorim) 0.1 valore di riferimento <7.0
Riceca DQ2/DQ8 (biol.molecolare) DQA1*01,*02:01; DQB1*02; DRB1*07: assenza
degli alleli che associano a celiachia.
PRESENZA dell'allele DQB1*02 in eterozigosi
Mi potrebbe gentilmente cosa significa? Non sembrerebbe al momento celiaca, ma potrebbe diventarlo in futuro? Ha due fratelli gemelli di 3 anni e mezzo, devo fare la ricerca anche per loro?
In attesa di una sua gentile risposta la saluto cordialmente
[#1]
Dr. Mauro Di Camillo
Gastroenterologo
3.6k 103
cara sig.ra, la compatibilità genetica con la celiachia serve solo per escluderla, ossia se non era compatibile non poteva essere celiaca, in questo caso non è impossibile che le potrà venire in un futuro così come potrebbe non venirle mai!
vista la familiarità dovrà essere monitorizzata negli anni, si farei il test anche agli altri 2 fratelli.
saluti
vista la familiarità dovrà essere monitorizzata negli anni, si farei il test anche agli altri 2 fratelli.
saluti
Dott M. Di Camillo
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
dottorato di ricerca in fisiopatologia chirurgica e gastroenterologica
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio per la velocità nel rispondere. Quindi se non ho capito male, dal risultato delle analisi fatte, il risultato è che è geneticamente predisposta che si sviluppi la malattia. Un'infermiera dell'ospedale mi ha chiesto se gli hanno fatto gli aga? Dai risultati che le ho riportato la scorsa volta lei riesce a capire se ci sono? Può essere che i fratelli non siano predisposti? Le analisi sono da ripetere annualmente?
Mi scusi per le tante domande, ma la mia pediatra al momento ha problemi personali e non è reperibile.
La ringrazio anticipatamente per la rispota.
Mi scusi per le tante domande, ma la mia pediatra al momento ha problemi personali e non è reperibile.
La ringrazio anticipatamente per la rispota.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.7k visite dal 01/06/2010.
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