Utente 164XXX
Buongiorno,
durante l'esecuzione di indagine genetica pre-concezionale dovuta al fatto che io e mio marito abbiamo iniziato il percorso della PMA per ottenere una seconda garvidanza da liquido seminale crioconservato - necessario in quanto lui è stato sottoposto a terapie con agenti chemioterapici) scopro di essere portatrice sana della mutazione delta f508. Mio marito al primo screening effettuato (36 mutazioni) è risultato privo di mutazioni, ma siamo in attesa di effettuare un sequenziamento più completo presso un centro specializzato. Purtroppo sono attenagliata dall'ansia che nostra figlia di 6 anni possa essere ammalata di FC. Premetto che non ha mai avuto problemi nè a livello polmonare, nè di maldigestione (è un pò magra sì ma nulla di preoccupante ha sempre detto la pediatra). Ultimamente, ma forse sono impressionata dalla mia paura, mi sembra che in effetti il suo sudore sia molto salato. Ho letto di casi di fc che si manifestano in età adulta ciò però significherebbe anche che lo screening neonatale abbia fallito ovvero abbia dato un falso negativo. Sono in attesa di valutare la cosa con la mia pediatra e vorrei comunque chiederle l'impegnativa per una indagine genetica ed ev. un test del sudore. Lei ritiene fondata la mia preoccupazione?
Grazie in anticipo per l'utile servizio offerto
[#1] dopo  
Dr. Agnesina Pozzi
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Cordialmente

Dott.Agnesina Pozzi