Poliabortivita'
Salve scrivo perchè sarei molto lieta di ottenere un consulto dal gentilissimo e professionale dott. Santoro, in merito al mio problema di poliabortività. Sono reduce da appena due giorni dal mio quarto aborto consecutivo, di cui vi espongo un breve resoconto.
Primo aborto: 7 settimana con raschiamento a seguito di valori beta in discesa da 2000 mlg in giù (senza alcuna perdita). Esame istologico effettuato, risultato piccola mola vescicolare. Cura Pillola anticongezionale mattina e sera nei 10 gg successivi.
Secondo aborto, dopo 4 mesi dal primo aborto: 4 settimana per beta inconsistente a valori max 400, (nuovamente senza alcuna pedita), spontaneo con ciclo consistente. Analisi complete per la poliabortività, risultato Omozigote mutato, tutto il resto ok. Cura con acido folico ed eparina, con indicazione terapeutica ad assumere aspirinetta dal primo giorno dall'eventale gravidanza.
Terzo aborto, dopo 3 mesi: spontaneo dopo appena 5 gg di ritardo ma con beta che era risutata positiva valore 8 mlg.
Quarto aborto, dopo 2 mesi: con raschiamento alla 9 settimana dopo che la beta era risultata positiva piu volte, infatti si era riuscito a formare anche l'embrione, solo che tra la fine della 7 e la 9 il battito non era mai cresciuto dal primo valore di riferimento di 85-90 battiti, ne tantomeno più l'embrione era cresciuto.
Il mio ginecologo mi dice che non sà darsi una spiegazione e che è convito che sia solo una causa genetica non risultante dal cariotipo effettuato da me e il mio partner, pertanto ora resto solo in attesa dei risultati dall'ennesimo esame istologico, di cui avrò il risultato entro due settimane...
Chiedo vivamente di poter capire dal puntualissimo dottor Santoro, se può essermi di aiuto.
In attesa di una Vostra gentile risposta,
Cordiali saluti.
Primo aborto: 7 settimana con raschiamento a seguito di valori beta in discesa da 2000 mlg in giù (senza alcuna perdita). Esame istologico effettuato, risultato piccola mola vescicolare. Cura Pillola anticongezionale mattina e sera nei 10 gg successivi.
Secondo aborto, dopo 4 mesi dal primo aborto: 4 settimana per beta inconsistente a valori max 400, (nuovamente senza alcuna pedita), spontaneo con ciclo consistente. Analisi complete per la poliabortività, risultato Omozigote mutato, tutto il resto ok. Cura con acido folico ed eparina, con indicazione terapeutica ad assumere aspirinetta dal primo giorno dall'eventale gravidanza.
Terzo aborto, dopo 3 mesi: spontaneo dopo appena 5 gg di ritardo ma con beta che era risutata positiva valore 8 mlg.
Quarto aborto, dopo 2 mesi: con raschiamento alla 9 settimana dopo che la beta era risultata positiva piu volte, infatti si era riuscito a formare anche l'embrione, solo che tra la fine della 7 e la 9 il battito non era mai cresciuto dal primo valore di riferimento di 85-90 battiti, ne tantomeno più l'embrione era cresciuto.
Il mio ginecologo mi dice che non sà darsi una spiegazione e che è convito che sia solo una causa genetica non risultante dal cariotipo effettuato da me e il mio partner, pertanto ora resto solo in attesa dei risultati dall'ennesimo esame istologico, di cui avrò il risultato entro due settimane...
Chiedo vivamente di poter capire dal puntualissimo dottor Santoro, se può essermi di aiuto.
In attesa di una Vostra gentile risposta,
Cordiali saluti.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Gentile utente
ringrazio anzitutto per le belle parole.
Ho letto la Sua storia ostetrica: nel Suo caso si tratta di aborti tutti precoci se non precocissimi, in cui le cause genetiche sono preponderanti, sebbene non esclusive.
Le invio il pannello di esami completo che sono solito richiedere nei casi come il Suo.
Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento - Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
* Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
* Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tipizzazione linfocitaria e sottopopolazioni (CD3, CD4, CD5, CD8, CD19, CD20, CD15/56, CD23, CD25) della coppia con valutazione dei risultati da parte di uno Specialista in Genetica Medica
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale.
- Dosaggio fT3, fT4, TSH
- Eco vaginale al V giorno del ciclo - Isteroscopia - Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale).
Ovviamente se ha fatto già alcuni di questi esami (ha riportato la Sua omozigosità per un'anomalia o mutazione ma non ha riferito quale), essi non sono da ripetere ma da integrare con quelli che non ha ancora effettuato.
Mi tenga informato se vuole.
Saluti
ringrazio anzitutto per le belle parole.
Ho letto la Sua storia ostetrica: nel Suo caso si tratta di aborti tutti precoci se non precocissimi, in cui le cause genetiche sono preponderanti, sebbene non esclusive.
Le invio il pannello di esami completo che sono solito richiedere nei casi come il Suo.
Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento - Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
* Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e tre prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
* Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Tipizzazione linfocitaria e sottopopolazioni (CD3, CD4, CD5, CD8, CD19, CD20, CD15/56, CD23, CD25) della coppia con valutazione dei risultati da parte di uno Specialista in Genetica Medica
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale.
- Dosaggio fT3, fT4, TSH
- Eco vaginale al V giorno del ciclo - Isteroscopia - Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale).
Ovviamente se ha fatto già alcuni di questi esami (ha riportato la Sua omozigosità per un'anomalia o mutazione ma non ha riferito quale), essi non sono da ripetere ma da integrare con quelli che non ha ancora effettuato.
Mi tenga informato se vuole.
Saluti
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio vivamente per la Sua immediata disponibilità. Sicuramente sarò lieta di tenerla informatata di volta in volta. Ora spero di eseguire quanto prima, in accordo con il mio Gine, gli altri esami da Lei suggeriti, in attesa di capire anche il risultato dell'esame istologico che ho appena fatto.
In ogni caso parte degli esami li ho gia effettuati presso il Laboratorio San Carlo a Caserta, ma vorrei capire se per i restanti esami è possibile effettuarli, come qualcuno mi ha riferito, attraverso un ricovero presso la clinica Malzoni ad Avellino.
Grazie ancora,
Buona serata!
P.S. L'omozigote mutato era quello riferito all’enzima MTHFR.
In ogni caso parte degli esami li ho gia effettuati presso il Laboratorio San Carlo a Caserta, ma vorrei capire se per i restanti esami è possibile effettuarli, come qualcuno mi ha riferito, attraverso un ricovero presso la clinica Malzoni ad Avellino.
Grazie ancora,
Buona serata!
P.S. L'omozigote mutato era quello riferito all’enzima MTHFR.
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dopo
Utente
Salve, gentile Dr. Santoro, chiedo scusa se non ho risposto immediatamente, ma ho avuto alcune difficoltà a recuperare i dati di accesso al portale.
..Comunque sarei lieta di ricevere, se possibile, un suo recapito tel., così non appena avrò (a giorni)il risultato dell'esame istologico, la contatterò per fissare una visita presso il Vs. studio, per definire meglio come e dove effettuare gli ulteriori esami da lei consigliati.
A presto !
..Comunque sarei lieta di ricevere, se possibile, un suo recapito tel., così non appena avrò (a giorni)il risultato dell'esame istologico, la contatterò per fissare una visita presso il Vs. studio, per definire meglio come e dove effettuare gli ulteriori esami da lei consigliati.
A presto !
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 4.4k visite dal 19/08/2010.
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