Utente 173XXX
Sono affetto da neuropatia sensitivo motoria assonale ( CMT2 ).
Il sette maggio del 2008 ho eseguito un test del DNA presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino di Genova Dipartimento dei Laboratori Biomedici U.O. di Genetica Medica

Al termine del test mi è stato consegnato un referto con questa dicitura :
“Metodiche utilizzate per l’analisi:
L’indagine valuta la presenza di mutazioni puntiformi nel gene GDAP1, associate a una forma di malattia Charcot- Marie-Tooth a trasmissione autosomica recessiva (CMT4A).
La ricerca di mutazioni è stata condotta mediante sequenziamento diretto. È stata indagata l’intera sequenza codificante del gene GDAP1.
Risultati
L’analisi condotta mediante sequenziamento diretto non ha evidenziato la presenza di mutazioni puntiformi del gene GDAP1.

Gradirei sapere da Lei in parole semplici il significato di questo referto, se i miei genitori possono essere stati portatori sani o come possa aver ereditato questa malattia.

ringraziandovi anticipatamente per la cortese risposta

Distinti saluti
[#1] dopo  
171326

Cancellato nel 2012
il referto dice che i geni indagati sono risultati negativi per mutazioni, in pratica il gene in questione (GDAP1) risulta essere sano.
Come in tutti gli esami genetici, però, vengono indagati solo geni oggi noti e per cui è possibile fare l'indagine. Per cui sarebbe da interpretare che la sua patologia non è causata dalla mutazione genetica più frequentemente responsabile, per cui o è una patologia acquisita, non genetica, o è una mutazione sconosciuta. è chiaro che se la causa è genetica può averla ereditata dai genitori o essere stato affetto da una neomutazione, cioè unsa mutazione comparsa per la prima volta in Lei; se invece è una patologia acquisita durante la vita questa non è trasmissibile per via genetica.
[#2] dopo  
Utente 173XXX

Iscritto dal 2010
Ringrazio per le spiegazioni ricevute, ma vorrei porle altri chiarimenti a riguardo al test da me effettuato
La mia patologia è stata diagnosticata al Policlinico di Milano come " polineuropatia ereditaria sensitivo motoria ", aggiungo anche che in famiglia ho un fratello con la stessa patologia, che ha eseguito lo stesso test
del DNA con gli stessi risultati, mentre altri fratelli non hanno questa patologia ma una sorella minore presenta valori di CPK alti pur non avendo gli stessi disturbi che abbiamo io e mio fratello.
Inoltre a livello di parenti della mia stessa generazione e di quella dei miei genitori non esistono casi simili al mio, pertanto vorrei chiederle se quanto si è manifestato nella mia famiglia possa essre un caso di ereditarietà oppure il difetto genetico si possa trovare in qualche altro gene
non ancora individuato ?

ringraziandola anticipatamente

distinti saluti
[#3] dopo  
171326

Cancellato nel 2012
Come anticipato purtroppo non tutte le mutazioni genetiche sono state riconosciute. Se il problema è ricorrente nei familiari è verosimile che sia ereditario, ma non sempre purtroppo il gene è noto, mediamente lo è, a seconda della patologia, tra il 70 e il 20% dei casi, quindi mai il 100%. Essendo una patologia ricorrente in famiglia con quello specifico test negativo, era altamente probabile che il test risultasse negativo ma questo non Le può escludere la presenza di malattia proprio perchè il gene responsabile in famiglia non è noto