Utente 175XXX
Buonasera,
sono un ragazzo di 22 anni nato con una palatoschisi posteriore corretta chirurgicamente e in seguito ho seguito un percorso di logopedia per ripristinare il linguaggio.
Tempo fa chiesi al mio medico di base se la mia patologia fosse genetica o meno. Lui non seppe rispondermi, però mi disse di informarmi presso dei genetisti.
Pertanto vi scrivo per poter avere qualche informazione in più.
Su internet ho letto che la palatoschisi può avere sia cause genetiche sia ambientali. Ora, so che la gravidanza che condusse mia madre non fu ortodossa al 100% (ha fumato, ha preso un antibiotico nelle primissime settimane di gestazione, aveva una mancanza di vitamine, non ha mai assunto acido folico), quindi delle possibili cause responsabili della mia malformazione a livello ambientale ci sono.
Vorrei sapere il Vostro parere e se vale la pena rivolgermi ad uno specialista per una consulenza genetica.
Un cordiale saluto
[#1] dopo  
Dr. Cataldo Palomba
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Gentile Signore,
nell'eziologia della labiopalatoschisi vi è anche la componente genetico-ereditaria oltre ai fattori 'ambientali' o teratogeni che esercitano la loro azione patogena nel primo trimestre di gravidanza: svolgono un ruolo importante mutazioni non a carico di un solo gene ma di più geni, ancor non tutti completamente identificati ad oggi.

E' indubbio che la probabilità di comparsa di una palatoschisi aumenta nei figli di pazienti affetti, e questa percentuale aumenta se vi sono altri casi in famiglia: una consulenza genetica può aiutarla a definire le percentuali di rischio.

Recenti ricerche hanno proposto come profilassi l'assunzione anche nel periodo pre-gestazionale oltre che nei primi mesi di gravidanza di acido folico.

Cordiali Saluti