Utente 177XXX
Gentile specialista,
la contatto per avere informazioni riguardo al morbo di Recklinghausen.
La sorella del mio compagno è affetta da questa malattia, quali sono le probabilità di avere un figlio con lo stesso morbo?
E' possibile fare degli esami prenatali?
La ringrazio anticipatamente.
Distinti saluti.
[#1] dopo  
171326

Cancellato nel 2012
la neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante, per cui se la madre è affetta il figlio ha il 50% di probabilità di riceverla. L'espressività è variabile, cioè la discendenza può esserne affetta in maniera più grave o più leggera in funzione di quanto il gene malato "prevale" su quello sano.
Se la malattia ha una familiarità è spiccata (>2 casi) la genetica prenatale ha un senso, fermo restando che questa non può prevedere la gravità della patologia, che va dalle semplici macchie caffè-latte al proliferare di neurofibromi su tutto il corpo.