Utente 177XXX
salve,
il fratello della mia fidanzata ha 10 anni e a 4 settimane dopo la nascita hanno scoperto che era malato di neurofibromatosi di tipo 1. La mia fidanzata ha 20 anni e tra qualche anno noi pensiamo di sposarci e avere dei figli. Dato che questa è una malatia genetica ereditaria volevo sapere che possibilità ci sono per nostro figlio poi di avere la stessa malattia?
Ringrazio per la disponibilità e rimango in attesa.
Saluti
[#1] dopo  
171326

Cancellato nel 2012
la malattia è autosomica dominante ad espressività variabile, cioè basta avere un gene malato per essere affetti ma lo spettro di gravità è variabile, e va dalle sole macchie caffe latte alla presenza di numerosissimi neurofibromi. Se la sua fidanzata non ha queste macchie quasi certamente non ha geni malati per cui non ci può essere trasmissione alla discendenza. Se il gene è presente la trasimissione ai figli ha una probabilità del 50%. Tenga comunque presente che in tutti c'è il rischio di avere una neomutazione, cioè in famiglie dove non c'è mai stato un caso il gene si può modificare per la prima volta nei figli.