Utente 459XXX
Buongiorno, sono una ragazza di 24 anni e vorrei avere alcune delucidazioni sul rischio di avere figli affetti da tale malattia.
Nel caso in cui la zia (sorella del papà) del mio ragazzo fosse affetta dalla sindrome di Down la possibilità, per noi, di avere un figlio con gli stessi problemi è elevata?la situazione è così grave?
Nel caso in cui, invece, la stessa persona non fosse affetta da tale sindrome ma avesse problemi di altra natura (esempio fosse sorda/ sordomuta/problemi legati a orecchioni non curati in modo adatto che l'hanno portata quindi a non essere pienamente in grado di intendere)la probabilità quale sarebbe? Capisco che la situazione spiegata è un pò complicata ma è di fondamentale importanza perchè è la causa di costanti liti in famiglia in quanto i miei genitori sostengono che possibilità di avere figli malati è molto superiore alla media se non addiritura è la certezza..

Ringrazio molto per il tempo concessomi.
Cordiali saluti
[#1] dopo  
Dr.ssa Serena Mazzieri
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Gentile utente,
mi sembra che non abbiate le idee molto chiare sulla malattia che ha la sorella di suo marito.
Prima di tutto sarebbe utile avere una diagnosi certa dopodichè potrà parlarne con il suo ginecologo di fiducia che potrà chiarire ogni suo dubbio ed eventualmente mandarla in consulenza da un genetista per eseguire una mappa genetica.
In base alla mappa genetica avrà la percentuale di malattia e le sarà consigliato l'iter da seguire.
Non si crei ansie infondate generate da persone che non conoscono la materia, ma si rivolga ad uno specialista.

Cordiali saluti

Dott.ssa Serena Mazzieri
[#2] dopo  
Utente 459XXX

Iscritto dal 2007
La ringrazio per la risposta ma vorrei fare alcune precisazioni:
- è vero che non so con esattezza la malattia da cui è affetta la zia del mio fidanzato, infatti ho indicato le due ipotesi che sono causa delle liti;
- la persona in questione NON è la sorella del mio fidanzato ma bensì la ZIA.

Questo rende la situazione meno preoccupante?
chiunque volesse rispondere (per farmi un'idea se c'è un'elevata possibilità di malattia o no) ai miei quesiti mi farebbe un gran favore.

Grazie mille a tutti.
[#3] dopo  
Dr.ssa Serena Mazzieri
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Gentile utente,
ovviamente la percentuale di rischio diminuisce non essendo la sorella del suo fidanzato come avevo erroneamente capito.
Più precisi senza sapere la malattia non si può essere. Torno a consigliarle la visita dal genetista per fugare ogni dubbio e vivere una futura gravidanza in tranquillità.
Auguri

Dott.ssa Serena Mazzieri