Poliformismo mthfr c6677t presente in omozigosi
Buonsera,
sono una ragazza di 38 anni ala ricerca della sua prima gravidanza.
alle spalle ho 2 aborti, entrambi alla 9° settimana (senza battito)di cui uno spontaneo e uno ritenuto con mola vesciolare parziale.
gli esami per la poliabortività hanno dato come risultato:
proteina S libera: 78% (55-160)
PTT-LA: 0,99 (0,80-1,20)
PTT-LA MIX: 0,96 (0,80-1,20)
DVV screening: 0,84 (0,80-1,20)
Tempo di Trombina: 16 (13-21)
Ab antin nucleo (ANA): negativo
anticorpi anti cardiolipina (IgG-IgA-IgM): 2,90 (<10m nornale)
omocisteina basale: 8,1 (0,0-15,0)
folato: 5,8 (3,1-17,5)
poliformismo Fattore V di Leiden (G1691A): assente
poliformismo MTHFR C6677T: presente in omozigosi
poliformismo MTHFR A1298C: assente
cariotipo normale sia per me che per mio marito
il poliformismo MTHFR C6677T in omozigosi potrebbe essere la causa dei miei due precedenti aborti?
se si come posso prevenire un eventual prossimo aborto? prendendo acido folico (che peraltro assumevo già da mesi al momento della gravidanza) o c'è anche qualche altra terapia?
se no, ci sono eventualmente altri esami da fare, questioni da approfondire per valutarne la causa?
grazie per la Vostra cortese risposta.
sono una ragazza di 38 anni ala ricerca della sua prima gravidanza.
alle spalle ho 2 aborti, entrambi alla 9° settimana (senza battito)di cui uno spontaneo e uno ritenuto con mola vesciolare parziale.
gli esami per la poliabortività hanno dato come risultato:
proteina S libera: 78% (55-160)
PTT-LA: 0,99 (0,80-1,20)
PTT-LA MIX: 0,96 (0,80-1,20)
DVV screening: 0,84 (0,80-1,20)
Tempo di Trombina: 16 (13-21)
Ab antin nucleo (ANA): negativo
anticorpi anti cardiolipina (IgG-IgA-IgM): 2,90 (<10m nornale)
omocisteina basale: 8,1 (0,0-15,0)
folato: 5,8 (3,1-17,5)
poliformismo Fattore V di Leiden (G1691A): assente
poliformismo MTHFR C6677T: presente in omozigosi
poliformismo MTHFR A1298C: assente
cariotipo normale sia per me che per mio marito
il poliformismo MTHFR C6677T in omozigosi potrebbe essere la causa dei miei due precedenti aborti?
se si come posso prevenire un eventual prossimo aborto? prendendo acido folico (che peraltro assumevo già da mesi al momento della gravidanza) o c'è anche qualche altra terapia?
se no, ci sono eventualmente altri esami da fare, questioni da approfondire per valutarne la causa?
grazie per la Vostra cortese risposta.
[#1]
Ginecologo
Gentile Signora,
L'omozigosi per la mutazione del gene MTHFR potrebbe essere una causa di poliabortività, qualora i valori dell'omocisteina plasmatica fossero bassi... il che non mi sembra il suo caso. Una supplementazione di acido folico è sicuramente necessaria, a dosaggi superiori però di quelli consueti (400ug/dì)... non meno, cioè, di 7.5 mg al giorno, meglio 15 mg.
Sicuramente la sua età la espone ad un maggior rischio di aborti. 2 insuccessi riproduttivi consecutivi comunque rappresentano solamente un "campanello di allarme", non una certezza che in voi c'è qualcosa che non va...!
Per completezza, bisognerebbe eseguire anche un'analisi della sua funzionalità tiroidea (TSH, T3, T4), un dosaggio anticorpi anti-Beta2 glicoproteina, una valutazione della resistenza alla proteina C attivata e dell'attività di antitrombina III ed, infine, un'isteroscopia ambulatoriale.
Mi tenga aggiornato.
Cordialmente,
L'omozigosi per la mutazione del gene MTHFR potrebbe essere una causa di poliabortività, qualora i valori dell'omocisteina plasmatica fossero bassi... il che non mi sembra il suo caso. Una supplementazione di acido folico è sicuramente necessaria, a dosaggi superiori però di quelli consueti (400ug/dì)... non meno, cioè, di 7.5 mg al giorno, meglio 15 mg.
Sicuramente la sua età la espone ad un maggior rischio di aborti. 2 insuccessi riproduttivi consecutivi comunque rappresentano solamente un "campanello di allarme", non una certezza che in voi c'è qualcosa che non va...!
Per completezza, bisognerebbe eseguire anche un'analisi della sua funzionalità tiroidea (TSH, T3, T4), un dosaggio anticorpi anti-Beta2 glicoproteina, una valutazione della resistenza alla proteina C attivata e dell'attività di antitrombina III ed, infine, un'isteroscopia ambulatoriale.
Mi tenga aggiornato.
Cordialmente,
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 08/03/2011.
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