Nefroblastoma

Gent.mo Dottore,
mio marito (28 anni)ha due fratelli entrambi deceduti a pochi anni di età per nefroblastoma.
Nè lui nè i suoi famigliari hanno mai eseguito test genetici.
Ha fatto accertamenti solo da bambino, fortunatamente non sono mai state evidenziate anomalie e gode tuttora di buona salute.
C'è il rischio che la malattia si possa sviluppare in età adulta? E' necessario che faccia dei controlli?
Grazie per l'attenzione
Cordiali saluti
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Dr. Alessandro D'Angelo Oncologo 2.8k 64 17
In genere è una neoplasia di tipo pediatrico. Molto difficile conoscere la combinazione dei geni nel paziente; solitamente il gene implicato è il WT1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 11 in posizione 11p13 e codifica per una proteina implicata nelle prime fasi dello sviluppo embriologico del rene. Da questo dato alla pratica clinica il passo è lungo.
I controlli sono legati ad eventuali sintomi urinari; potrebbe eseguire solo una ecografia di base.

Cordiali Saluti
Dr. Alessandro D'Angelo
(email: alessandro.dangelo@grupposamed,com)

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dopo
Attivo dal 2011 al 2011
Ex utente
La ringrazio molto per la risposta.
Le chiedo se gentilmente potrebbe togliermi ancora qualche dubbio.

Quali sono i sintomi urinari a cui si riferisce?
C'è il rischio che dei nostri figli ereditino la mutazione e sviluppino la malattia, oppure è da escludere visto che mio marito sta bene?
Ci consiglia di eseguire dei test genetici o altro prima di una gravidanza?

Grazie per l'attenzione

Cordiali saluti