Plica nucale aumentata tris 21 1/30

Ieri ho fatto eco per il bitest in un centro pubblico.
Non è andata bene.. devo essere sincera.
Questi sono i valori alla 11+6 (in base all'ovulazione ero a 11+4)
Ho 42 anni e sono sovrappeso. 1 gravidanza a termine nel 2003 + 3 aborti interni
Rischio di base tris 21 1/45 - rischio calcolato 1/30
rischio base tris 18 1/108 - rischio calcolato 1/277
rischio di base tris 13 1/340 - rischio calcolato 1/254
feto di crl 59,3
frequenza cardiaca 169
DBP 19,6 .
Plica nucale 2.7 - 2.9 (oltre il 95° percentile)
Esame biochimico siero
bhcg free 39,3 equivalente a MoM 0,876
Papp-A 1,042 equivalente a MoM 1,363
Arti presenti, addome normale, cranio/cervello normale
Nel referto è specificato visualizzazione limitata da adiposità.
consigliata la villocentesi

Sono nel pallone.. come potete immaginare. Non è stato semplice fare l'eco per via della trippa che ho sulla pancia. La gine ci ha messo un po' a metter il bimbo in posizione per prendere valore plica.. ed infatti sono uscite 2 misurazioni diverse.
1/30 spaventa.. eccome se spaventa... anche se in realtà non ha modificato di molto il rischio di base per età.
Vivo nel dubbio che l'eco non sia stata fatta bene.. ma ho qui davanti la foto del mio cucciolo e si vede che la plica sotto è più grossa del normale. Ma si parla di millimetri.. certo non potrebbe mai essere 1,5 .. ma forse 2

Cosa fare???

Sono in uno stato di confusione mentale. Non ho mai pensato all'aborto, se non in presenza di malformazioni talmente gravi da essere incompatibili con la vita. In questo caso penso però che la natura faccia il suo corso.

Ho paura della villocentesi. Primo ho la fobia degli aghi. Secondo sono talmente ansiosa.. che se da una parte la villo mi può tranquillizzare per i valori.. dall'altra mi mette paura per le conseguenze. Ho uno strato di ciccia notevole.. e una villo fatta da mani non esperte potrebbe essere rischiosa e pure inutile. E vicino a casa non ho centri specializzati. Mi è stato consigliato l'ospedale pubblico. Sono pure Rh negativa.. con tutte le conseguenze del caso. Dovrò fare l'immunoprofilassi.. che purtroppo mi ha sempre dato problemi.

Ho letto su internet di molti casi di falsi positivi, e le ossa nasali visibili fanno ben sperare. Ma come si fa a stare serene in queste condizioni.

Ieri sera ho contattato un centro specializzato di Bolzano dove eseguono ecografie genetiche (2° livello) già a partire dalla traslucenza.. migliorando di molto il rischio di sindromi. Vengono visualizzati determinati markers .. che possono aiutare a fare una diagnosi più precisa. C'è da dire che la villo potrebbe escludere trisomie.. ma non esclude malformazioni del cuore (presenti in molti casi di pliche aumentate)

Cosa ne pensate? Un eco di 2° livello fatta bene può rassicurarmi un po'? Non pretendo la sicurezza, ma magari il miglioramento del rischio. Ho il terrore della villocentesi. Questo valore di plica è davvero preoccupante? Sento parlare di 4/5/6 mm . Un eco interna potrebbe essere consigliata vista la difficoltà della misurazione?

Grazie
[#1]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.2k 1.4k 190
Chiariamo che la valutazione della plica ducale associata alla valutazione della PAPP-A e della freeBETA e' solo un test di screening,non si tratta di un esame diagnostico come la VILLOCENTESI,quindi il rischio dell'eta materna di base e' già presente.
Sottoporsi ad ulteriori controlli per essere certi può servire a tranquilizzarla.
La decisione del futuro di questa gravidanza(parla un medico non obiettore) spetta solo a lei nessuno mai le dirà deve abortire se non in caso di immediato pericolo di vita della donna.
Saluti

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

[#2]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
La ringrazio per la preziosa risposta.
Ieri ho fatto un consulto con la mia ginecologa.. che osservando le ecografie della translucenza ha visto si una plica aumentata.. ma ha pure osservato che le ossa nasali e altri marker sono tutti ok.
Domani sarò a Bolzano per un ecografia più dettagliata e valuteremo se realmente è il caso di fare la villocentesi.
Se la villocentesi fosse un esame sicuro.. lo farei anche domani mattina.. sapere se il bimbo è portarore o meno di trisomie mi illuminerebbe su quanto da fare. Ma c'è quella piccola percentuale che la villo possa andare male.. che porti all'aborto. Non mi perdonerei di non aver sentito un altro medico più preparato in merito.. prima di fare un esame invasivo.

Domani farò questo nuovo esame .. sperando di ottenere notizie più precise e soprattutto avere la lucidità di decidere cosa è meglio fare.

La terrò informata.

[#3]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.2k 1.4k 190
Allora un grosso "in bocca al lupo!"
[#4]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
Eccomi di ritorno dal nuovo bitest effettuato presso un centro privato accreditato e dotato di strumentazione ultramoderne.

E' andata bene.. ma i dubbi permangono.

La plica lunedì alla 12+3 è scesa . Nelle varie misurazioni è stata rilevata prima a 2.2 poi 1.8.
Anche la misura del CRL è cambiata adesso è 60,6 (nella precedente ecografia probabilmente è stata sovrastimata)

Abbiamo fatto una lunga e approfondita ecografia, più di 1 ora.. cercando di valutare tutti i marker.
Il professore nel calcolo del fattore di rischio ha voluto tenere presente il valore di plica aumentato misurato nel precedente bitest. Questo per vedere il rischio peggiore in base alla plica aumentata. Se avesse inserito la nuova plica i valori sarebbero ancora migliori.

Premetto che ho fatto questo bitest con un ansia alle stelle.. dopo 2 ore di auto .. quindi agitatissima.. con il cuore che batteva a mille.

Questo è il risultato del bitest

Epoca gestazionale 12+3
Feto vivo -Attività cardiaca presente
FHR 178 bpm (è stata presa una sola misurazione quando il bimbo si muoveva tantissimo)
CRL 60,6
NT 2,70 (il valore migliore del precedente bitest)
DBP 21,5
CC 80,3
CA 66,3
LF 9,3
TRANSLUCENZA INTRACRANICA PRESENTE
LIQUIDO AMNIOTICO NORMALE
CORDONE OMBELICALE 3 VASI

MARKER DI CROMOSOPATIA:
Osso Nasale PRESENTE
Angolo Facciale Misura 81°
Doppler della Tricuspide Normale
Doppler del Dotto Venoso Normale

Anatomia fetale

Testa NORMALE
Colonna APPARE NORMALE
Cuore APPARE NORMALE
Addome APPARE NORMALE
Stomaco VISIBILE
Vescica VISUALIZZATA
Mano VISUALIZZATE
Piedi VISUALIZZATI

esami ematochimici materni
FREE BETA HCG 39,34 equivalente a 0,794 MOM
PAPP-A 1,042 equivalente a 1,774 MOM

STIMA CALCOLO TRISOMIA 21 18+13

Trisomia 21
Rischio di base 1:45 - RISCHIO CALCOLATO 1:907

Trisomia 18
Rischio di base 1:109 - RISCHIO CALCOLATO 1:2181

Trisomia 13 rischio di base 1:343 - RISCHIO CALCOLATO 1:89 (mi ha rassicurata dicendo che il rischio è peggiorato solo a causa del battito accellerato del bimbo. Battito che era regolare nel precedente bitest e bastava rimisurarlo.. ma non avevamo più tempo)

Si informa la gestante della negatività dei marcatori aggiuntivi.

Fin qui tutto bene. Il problema è che se al posto di NT 2,7 si inseriva 2,9 il rischio di Trisomia 21 aumentava sensibilmente andando a 1/100 in presenza di tutti i marker.

Qual'è il suo pensiero riguardo alla differenza di misurazione di NT? Si può sbagliare nelle misurazioni? Il fatto che sia diminuita è un buon segno?
Possibile che da 2.7 a 2.9 il rischio sia così diverso?

Se avessi fatto il bitest direttamente da questo professore con le strumentazioni moderne.. adesso non avrei dubbi. A parte il valore della trisomia 13 sul quale ci ha rassicurati.. soprattutto perchè il cuore andava bene nel precedente bitest.

So' benissimo che il bitest è un esame statistico e non mi darà mai certezze. Ma sicuramente aiuta a prendere una decisione per eventualmente fare esami invasivi che a me fanno così tanta paura.

Vorrei una sua opinione al riguardo, se da una parte il 2° bitest mi rassicura molto visti i valori usciti con la plica a 2.7 .. che sarebbero sicuramente migliorati con plica 2.2. Ma rimane il dubbio sulla 1a misurazione a 2.9

Ho chiesto al professore se era il caso di fare una premorfologica accurata intorno alla 15/16 sett. Secondo lui non serve. Quello che ha visto in questa ecografia va benissimo e non cambierebbe di molto. Mi ha rimandata all'ecografia sempre di 2° livello alla 19sett.

Questo mi rassicura molto, ma se poi ci fosse qualcosa sarebbe tardi per l'amnio.

Cosa fare? Lo so' che tutto personale.. ma con tutti questi valori si è fatto un idea del reale rischio che può esserci di trisomie?

Grazie
[#5]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.2k 1.4k 190
Gli ultimi valori sono rassicuranti,ma deve sempre considerare che si tratta di un test di SCREENING e non DIAGNOSTICO!
Un minimo di fiducia deve averla nei confronti di questi dati.
In bocca al lupo!
[#6]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
Grazie!!
Lei mi ha letto nel pensiero Dicendo che un minimo di fiducia devo averla.. lei ha capito cosa nel mio cuore ho deciso di fare. Ho fiducia in questo test di screening ed ho fiducia in quanto abbiamo visto con calma e precisione.
La paura di perdere una gravidanza desideratissima.. attessissima.. è arrivata come un miracolo quando meno me lo aspettavo .. è tanta. Non me lo perdonerei... e solo per la curiosità di sapere. Devo avere fiducia.. penso che quello che si poteva vedere si è visto e posso solo essere contenta.
Continuerò le mie visite regolari valutando step per step se dovessero insorgere problemi, ma al momento la decisione è presa. Per una volta ascolto il cuore prima della testa. Niente villocentesi.

Lunedì andrò dalla genetista per comunicare la mia decisione.

Grazie.. a volte poche parole servono più che papiri di esami.
[#7]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.2k 1.4k 190
GRAZIE!!!
[#8]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
Buongiorno.. eccomi di ritorno dall'incontro con la genetista. Incontro dovuto e richiesto dalla mia struttura ospedaliera dopo i valori alterati dei bitest.
La genetista è stata molto gentile e cordiale. Ha valutato i 2 bitest, ha ascoltato i miei dubbi e le mie paure riguardo esami invasivi ed ha accolto la mia decisione di proseguire indagini ecografiche di 2° livello.

Tra le tante cose dette.. mi ha consigliato di monitorare il battito cardiaco fetale. Nel 1° bitest era 169 alla 11+6, mentre nel 2° bitest alla 12+3 era 178.
Valori che hanno peggiorato sensibilmente il rischio di trisomia 13.

Questi valori sono realmente preoccupanti?

Non le dico che se ieri la genetista mi ha rassicurata per trisomia 21 e 18 , sulla 13 ha provato a chiudere un occhio.. ma era un po' preoccupata.

Il problema è come monitorare ora il battito. La mia ginecologa è assente per un po' .. e la rivedrò tra qualche settimana. Intorno alla 17a sett farò una premorfologica di 2° livello. Purtroppo quando vado a fare queste ecografie.. sono così agitata.. che ho paura di trasmettere lo stress al bimbo e di conseguenza aumentare la sua frequenza (se da questo può dipendere).

Secondo lei con che frequenza va monitorato il battito cardiaco?
Sarei sicuramente più tranquilla e aspetterei con meno ansia la premorfologica vedendo un battito in queste sett più regolare. Se mai fosse costantemente aumentato, valuterei esami più specifici.

Potrei monitorarlo 1 volta in sett per avere un quadro più preciso?

Non essendoci la mia ginecologa, posso rivolgermi al pronto soccorso spiegando la situazione? O a un altro ginecologo?

Grazie
[#9]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.2k 1.4k 190
Ogni 15 gg all'inizio successivamente ogni 30gg.
SALUTI
[#10]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
Buongiorno dr. Blasi,
qualche gg fa alla 20+3 ho effettuato la morfologica, sempre nel centro specializzato. Una morfologica genetica di 2° livello molto accurata durata circa 1 ora. Il medico ha valutato nuovi marker per la tris 21 e il risultato adesso è salito a 1/4000 di rischio.
Ecco nel dettaglio i valori
Apparecchio ecografico GE Voluson E8
Sonda RAB 4-8L 3D
transaddominale

DBP 49.1
OFD 66.9
CC 182.2
CM 4.1
DIAMETRO TRASVERSO CERVELLETTO 20.6
CA 166.2
LF 35.6
OMERO 37.1
DPB/DFO 0.73
PESO FETALE STIMATO 420 GR

attività cardiaca presente
movimenti fetali normali
presentazione podalico
localizzazione placentare Fundica
Liquido amniotico normale
Cordone ombelicale 3 vasi
Inserzione centrale

Cranio: forma del cranio normale
Encefalo: emisferi, ventricoli,meesncefalo e fossa cranica posteriore appaiono normali
Vp left 7.0 mm

Faccia: occhi,naso,labbra e profilo appaiono normali
DIO 13,7
DIAMETRO INTERORBITARIO EST. 33 MM
Orecchio sinistro 18.6mm
osso nasale 6,8 mm
Spessore paranasale 4.1 mm

Colonna: assenza di spina bifida o cifoscogliosi
Cute/collo assenza di edema cutaneo o igroma cistico
Plica nucale 4.3 mm
Torace torace e polmoni appaiono normali
Cuore visualizzata sezione 4 camere
Parete addominale assenza di difetti della parete addominale
Gastroenterico stomaco e tratto gastroenterico appaiono normali
Apparato urinario reni e vescica appaiono normali

Estremità: mani. piedi, braccia gambe e articolazioni appaiono normali
OMERO 37.1 MM
FEMORE 35.6
RADIO 31.0
ULNA 34.4
TIBIA 32
PERONE 32.7

GENITALI GENITALI MASCHILI NORMALI

DOPPLER VALUTAZIONE DELLA VELOCIMETRIA DOPPLER NORMAL NELL'ARTERIA OMBELICALE E NELLE ARTERIE UTERINE PER EPOCA GESTAZIONALE

VALUTAZIONE ECOCARDIOGRAFICA

ECOCARDIOGRAFIA FETALE (tralascio tutti i valori risultati normalissimi) NORMALE

BIOMETRIA CARDIACA
SISTOLE DIASTOLE
diametro aortico a livello valvolare 3.0 mm
diametro polmonare a livello polmonare 3.8 mm
rapporto Ao/PA 0.79
Ritmo atriale 153 bpm

CONSULENZA GENETICA
Valutazione del rischio nel 2° trimestre
Edema nucale assente
omero corto assente
femore corto assente
idronefrosi assente
Focus iperecogeno cardiaco assente
Intestino iperecogeno assente
Difetti maggiori assente
Rischio base a termine del laboratorio 1: 1/45
Rischio base ricalcolato a termine del laboratorio 1: 1/907
Calcolo del rischio utilizzando Marker ecografici del 2° trimestre, Biochimica
Rischio di base trisomia 21 1/54
Rischio calcolato di trisomia 21 1/3642

Questo è tutto. Dopo l'iniziale spavento visto il rischio aumentato prima di tris 21 poi di tris 13, dopo la decisione di non fare esami invasivi.. questa morfologica restava per me lo scoglio più importante da superare anche se la premorfo (di cui non ho allegato i dati.. ma fatta alla 16sett) era andata molto bene.
Il bimbo lo sento bene.. scalcia da un paio di settimane .. e penso che questo sia un altro fattore positivo sulla vitalità.
Penso di essere andata un pochino controcorrente vista l'età e i risultati bitest.. evitando esami invasivi.. ma questo bimbo.. la sua vita vale più di ogni cosa e solo la paura di quel 1% di rischio dell'amnio o villo.. mi ha fermata dal voler indagare oltre.
Nessuno potrà mai darmi certezze (ne amnio ne villo ne ecografie).. ma penso che quello che abbiamo visto con occhi molto esperti in queste ecografie mi possa far vivere serena il resto della gravidanza.

Ero molto spaventata dalla tris 13, penso che una trisomia così invadente e deformante si sarebbe sicuramente vista con ecografie così specifiche.

Valuta positiva nel risultato questa morfologica? anche secondo lei i risultati sono ok?

Grazie






[#11]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
Il 23 novembre 2011 alla 37+4 è nato Amedeo con cesareo programmato. Un bel bimbone di 4 kg per 54 cm .. sanisssssimoooooo!!!
Ho pregato tanto.. ma davvero tanto. Ero spaventata da quella plica aumentata.. ma i miracoli esistono e a 42 anni poter stringere tra le braccia il mio bimbone sano è davvero un miracolo!!!

Grazie per il supporto

[#12]
dopo
Attivo dal 2009 al 2018
Ex utente
Il 23 novembre 2011 alla 37+4 è nato Amedeo con cesareo programmato. Un bel bimbone di 4 kg per 54 cm .. sanisssssimoooooo!!!
Ho pregato tanto.. ma davvero tanto. Ero spaventata da quella plica aumentata.. ma i miracoli esistono e a 42 anni poter stringere tra le braccia il mio bimbone sano è davvero un miracolo!!!

Grazie per il supporto

[#13]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.2k 1.4k 190
Auguroni di cuore! Buon viaggio....nella vita!
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