Mutazione fibrosi cistica
Buongiorno, mio marito ha azoospermia ostruttiva (evidenziata da eco prostatica transrettale); abbiamo ritirato i test genetici per la fibrsi cistica e risulta la mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T). Ci hanno consigliato consulenza genetica (che faremo a breve). Intanto mi chiedo: cosa significa tutto questo?
Ho letto che chi è portatore sano di fc ha agenesia dei deferenti ma sia da eco prostatica transrettale sia da due ecocolordoppler (eseguiti da 2 differenti andrologi)l'assenza di tali dotti non si evence, anzi, in uno dei due referti si legge: esame obiettivo "Testicolo dx e sx di normali dimensioni e consistenza. A liv del funicolo spermatico assenza di varicosità; presenza di entrambi i deferenti, epididimi tesi elastici aumentati di volume". Come è possibile?
Mio marito potrà sviluppare in futuro la malattia? Quali speranze di avere un figlio?
Ho letto che chi è portatore sano di fc ha agenesia dei deferenti ma sia da eco prostatica transrettale sia da due ecocolordoppler (eseguiti da 2 differenti andrologi)l'assenza di tali dotti non si evence, anzi, in uno dei due referti si legge: esame obiettivo "Testicolo dx e sx di normali dimensioni e consistenza. A liv del funicolo spermatico assenza di varicosità; presenza di entrambi i deferenti, epididimi tesi elastici aumentati di volume". Come è possibile?
Mio marito potrà sviluppare in futuro la malattia? Quali speranze di avere un figlio?
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Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
56.2k 1.2k 644
Gentile lettrice,
un portatore sano di una mutazione per la fibrosi cistica non deve avere nessun timore di "sviluppare in futuro la malattia".
Un'agenesia dei deferenti poi in molti casi è una diagnosi fatta all'esame obbiettivo perchè non si palpano i deferenti oppure si palpano solo delle strutture molte sottili, cioè abbozzi non canalizzati.
Le speranze di avere un figlio, se lei non è portatrice delle stesse mutazioni per la fibrosi cistica, partono dal recupero chirurgico degli spermatozoi che comunque , anche a deferenti assenti, vengono prodotti da suo marito e poi il loro utilizzo con una tecnica di riproduzione assistita che si chiama ICSI.
Se desidera poi avere più informazioni dettagliate su questo particolare problema riproduttivo, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sul nostro sito e visibile all'indirizzo:
https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-l-azoospermia-quando-non-ci-sono-spermatozoi.html .
Un cordiale saluto.
un portatore sano di una mutazione per la fibrosi cistica non deve avere nessun timore di "sviluppare in futuro la malattia".
Un'agenesia dei deferenti poi in molti casi è una diagnosi fatta all'esame obbiettivo perchè non si palpano i deferenti oppure si palpano solo delle strutture molte sottili, cioè abbozzi non canalizzati.
Le speranze di avere un figlio, se lei non è portatrice delle stesse mutazioni per la fibrosi cistica, partono dal recupero chirurgico degli spermatozoi che comunque , anche a deferenti assenti, vengono prodotti da suo marito e poi il loro utilizzo con una tecnica di riproduzione assistita che si chiama ICSI.
Se desidera poi avere più informazioni dettagliate su questo particolare problema riproduttivo, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sul nostro sito e visibile all'indirizzo:
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Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta M.D.
http://andrologiamedica.org/prenota-consulto-online/
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[#5]
Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile lettrice,
io personalmente, prima di iniziare un ciclo di stimolazione ormonale, preferisco essere sicuro che gli spermatozoi ci siano e quindi consiglio un prelievo prima.
Un cordiale saluto.
io personalmente, prima di iniziare un ciclo di stimolazione ormonale, preferisco essere sicuro che gli spermatozoi ci siano e quindi consiglio un prelievo prima.
Un cordiale saluto.
[#6]
dopo
Ex utente
Grazie dottore... mi chiedo come mai nei 2 centri a cui ci siamo rivolti (Galliera di Genova e Humanitas di Milano) entrambi ci hanno parlato del prelievo degli spermatozoi in contemporanea con l'icsi anzi, più andrologi ci hanno sconsigliato di fare tese prima per evitare un'operazione e le sue possibili conseguenze (es. esito cicatriziale che potrebbe compromettere un successivo prelievo); inoltre ci hanno detto che il prodotto congelato è molto inferiore come qualità a quello fresco!
Scusi la mia insistenza ma vorrei capire meglio!
Scusi la mia insistenza ma vorrei capire meglio!
[#7]
Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile Signora,
gli andrologi da lei consultati sono evidentemente quasi sicuri di recuperare ma qui ognuno sceglie la strategia terapeutica che la sua esperienza clinica gli ha indicato e che gli sembra più sicura.
Bisogna poi ricordare che nelle forme sicuramente ostruttive generalmente il prelievo chirurgico non prevede procedimenti di recupero particolarmente invasivi, tipo agoaspirazione diretta dal testicolo con aghi ultrafini.
In questi casi, se necessario, il prelievo può essere facilmente ripetuto; in questo modo è garantita comunque la possibilità di fare una ICSI, se gli spermatozoi sono già stati trovati prima dell'inizio della sua stimolazione.
Infine la sua ultima osservazione su congelato e fresco non sembra essere confermata da numerosi studi clinici già pubblicati, compresi quelli usciti dalla nostra scuola.
Un cordiale saluto.
gli andrologi da lei consultati sono evidentemente quasi sicuri di recuperare ma qui ognuno sceglie la strategia terapeutica che la sua esperienza clinica gli ha indicato e che gli sembra più sicura.
Bisogna poi ricordare che nelle forme sicuramente ostruttive generalmente il prelievo chirurgico non prevede procedimenti di recupero particolarmente invasivi, tipo agoaspirazione diretta dal testicolo con aghi ultrafini.
In questi casi, se necessario, il prelievo può essere facilmente ripetuto; in questo modo è garantita comunque la possibilità di fare una ICSI, se gli spermatozoi sono già stati trovati prima dell'inizio della sua stimolazione.
Infine la sua ultima osservazione su congelato e fresco non sembra essere confermata da numerosi studi clinici già pubblicati, compresi quelli usciti dalla nostra scuola.
Un cordiale saluto.
[#8]
dopo
Ex utente
Grazie per la sua cortese attenzione e velocità!
In effetti, dati gli esami ormonali perfetti e la cisti evidenzziata da eco transrettale i medici sono quasi sicuri di trovare spermatozoi... a breve mio marito avrà colloquio con gli andrologi dell'Humanitas e in quela sede chiederà se il prelievo verrà fatto tramite ago aspirato con aghi ultrafini o tramite tese! Grazie ancora
In effetti, dati gli esami ormonali perfetti e la cisti evidenzziata da eco transrettale i medici sono quasi sicuri di trovare spermatozoi... a breve mio marito avrà colloquio con gli andrologi dell'Humanitas e in quela sede chiederà se il prelievo verrà fatto tramite ago aspirato con aghi ultrafini o tramite tese! Grazie ancora
Questo consulto ha ricevuto 10 risposte e 3.8k visite dal 26/05/2011.
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