Utente 504XXX
Egregi Dottori,
sono una mamma disperata. Alla mia bambina di 4 mesi e 25 giorni, dopo soli 45 giorni dalla nascita e occasionalmente a seguito di due episodi di vomito (probabilmente non correlati alla patologia), è stato rilevato un importante incremento dei valori di transaminasi: Aspartato aminotransferasi (AST) 1250 – Alanina aminotransferasi (ALT) 768 – GGT 764 – Ammonio ione 96 – Bilirubina totale 3,40 al massimo. Tutto ciò in assenza di sintomi: feci normopigmentate, non ittero, cute rosea, crescita regolare, buone condizioni generali, addome piano e trattabile, fegato all’arco e morbido. In ospedale, di fronte a tale quadro clinico definito “di colestasi neonatale meritevole di approfondimenti per verificarne l’eziologia”, i sospetti medici erano verso: malattia metabolica, sindrome di Alagille o di altra colestasi evolutiva, inclusa atresia delle vie biliari e deficit di alfa1-antitripsina. Sono perciò stati eseguiti vari esami ematochimici, virologici (tra i quali: Listeria 1H, Listeria 4bH, Listeria 1O, Listeria 4bO, Cytomegalovirus, virus rosolia, Toxoplasma gondii, Herpes simplex, Epstein-Barr virus EA, Epstein-Barr virus EBNA, marcatori Epatite A, B, C: TUTTI NEGATIVI), eco addome (fegato presenta normale morfologia volumetria e struttura, non dilatate le vie biliari, colecisti contratta con pareti ispessite per mancato digiuno, milza nei limiti, pancreas non apprezzabile per sovrapposto meteorismo), ecg+ecocardiogramma (pervietà del forame ovale con shunt sx-dx non emodinamicamente significativo), test sudore (negativo), rx rachide (nella norma), scintigrafia epatobiliare (quadro caratterizzato da buona estrazione epatocitaria; l’assente visualizzazione delle vie intra-epatiche e la tardata escrezione di tracciante possono essere compatibili con ipoplasia delle vie biliari), visita oculistica (assenza di cataratta), visita chirurgica. Durante i giorni di ricovero gli indici di funzione epatica sono progressivamente migliorati ed è stata dimessa con una diagnosi di “epatite colestatica in accertamento”.
Ad oggi i valori sono i seguenti: Aspartato aminotransferasi (AST) 255 – Alanina aminotransferasi (ALT) 323 – GGT 122 – PT 108% - PTT 34” – Proteine totali 6,5 – Albumina 70,1% - a1-Globuline 2,3% - a2-Globuline 10,2% - beta-Globuline 9,3% - yGlobuline 8,1% - A/G 2,34 – Acidi biliari 18,4 – Anticorpi antinucleo: positivo omogeneo punteggiato, 1:160. Alla luce della persistente positività degli autoanticorpi soprariportati, il sospetto si dirige verso una epatocolangite autoimmune; a scopo di chiarimento diagnostico, il gastroenterologo ha programmato una biopsia ad ago. Ciò mi spaventa molto considerato che il chirurgo, nel caso di necessità ad eseguire esami più invasivi, consigliava la scelta di biopsia a cielo aperto, vista la giovane età della paziente
Chiedo cortesemente di poter avere una Vostra diagnosi e Vi pongo vari interrogativi: E’ indispensabile eseguire la biopsia? Quali sono i rischi nell’eseguirla ad un paziente in età pediatrica? E’ possibile che io o mio marito possiamo aver trasmesso geneticamente l’alterazione di tali valori? Che esami dobbiamo fare noi due per stabilirlo, oltre a transaminasi, bilirubina diretta indiretta e totale, GGT? Potremmo essere affetti da Sindrome di Gilbert? Quale virus, in particolare, potrebbe provocare l’aumento di tali valori? Se necessario, resto a disposizione per comunicarVi tutti gli esami virologici eseguiti e loro risultati. Spero vogliate comprendere l’importanza di una Vostra pronta consulenza e anticipatamente Vi ringrazio.

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[#1] dopo  
Dr. Filippo Fassio
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Prove a risponderLe in maniera molto parziale, sperando che qualche altro Collega abbia maggiore esperienza in casi di questo tipo.
Qui infatti, pur in presenza di un sospetto quadro di natura autoimmunitaria, lo specialista di riferimento è il pediatra-neonatologo.
Anche se i dati che ha fornito sono molti e molto precisi direi che è impossibile (e sarebbe nocivo) lanciarsi in una diagnosi così complessa.
Le informazioni che mi sento di darLe, in questo contesto, sono che il quadro auto-immune va indagato ma che i dati non sono univoci, nel senso che la positività ANA 1:160 ci può stare in un bambino piccolo non affetto da patologie autoimmuni (anche se il pattern omogeno-punteggiato qualche dubbio lo pone) e che in genere le malattie autoimmuni è più facile che si manifestino più avanti nel corso della vita. Se infatti la autoreattività del sistema immunitario è molto elevata la gravidanza può non essere condotta a termine; in caso contrario è difficile che un quadro clinico così netto si manifesti nei primi 4 mesi di vita. Tuttavia le infezioni spesso giocano un ruolo di "fattore scatenante" per cui se sua figlia avesse contratto un'infezione in questo periodo è teoricamente possibile che questa possa aver innescato un processo di tipo autoimmunitario.

Spero di esserLe stato utile
[#2] dopo  
Utente 504XXX

Iscritto dal 2007
Caro Dr. Filippo Fassio,
dopo aver letto la sua risposta ho tirato un sospiro di sollievo e soprattutto resta viva in me la speranza che possa essersi trattato di un virus o di un'infezione.
Ma, a Suo parere, per sapere se c'è stata o c'è tuttora un'infezione, e per capire qual'è, quali esami dovrei fare alla mia piccola? Prima di sottoporla a un esame così invasivo come la biopsia, ho già richiesto un'impegnativa al pediatra per rifare gli esami del sangue e oltre a GammaGT, Bilirubina totale e frazionata, Transaminasi Got (AST) e Transaminasi Gpt (ALT), Sideremia e Ferritinemia ho richiesto la prescrizione della VES che, se non sbaglio, rileva le infezioni in atto.
Se mia figlia avesse contratto un'infezione che possa aver innescato un processo di tipo autoimmunitario, come Lei accenna, con delle cure mediche si può risolvere o se il sistema impazzisce è impossibile recuperarlo?
Per ora La ringrazio tanto per la disponibilità dimostrata e soprattutto per il tempo che ci ha dedicato...e per leggere la nostra lettera ne serviva davvero tanto!...grazie ancora