Utente 215XXX
salve, ho svolto un ecografia e mi è stata diagnosticata una "ginecomastia puberale idiopatica" , inoltre il mio medico mi ha fatto svolgere delle analisi ormonali perchè avevamo un sospetto di scarso sviluppo sessuale . I risultati sono stati questi :

FSH : 3,3 - val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 - val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 - val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 - val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene .
Soffro di ipogonadismo? L'estradiolo non è molto alto ??

Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter , poichè mi rivedevo in alcune delle caratteristiche dei malati di tale sindrome.
Ho ritirato l'analisi del cariotipo dopo un mese dal prelievo e nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Posso escludere quindi la Klinefelter? Anche un eventuale mosaicismo 46 xy/47xxy ? 20 metafasi sono sufficenti per escludere anche un mosaicismo? Attendo delle risposte ..grazie

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[#1] dopo  
Dr. Pierluigi Izzo
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Caro Utente,mi sembra di averLa gia' incontrata in questo Forum...Comunque,l'ipogonadismo e'assolutamente da escludere in quanto gli esami ormonali sono perfettamente nella norma.Speriamo che si convinca di cio' e che non si innesti un ulteriore tormentone.Cordialità
[#2] dopo  
Dr. Enrico Conti
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La sindrome di Klinefelter e mosaicismi X/XXY sono da escludere in modo categorico. Si rassegni....
[#3] dopo  
Dr. Giuseppe Quarto
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caro utente avendo lei un profilo genetico ed ormonale nella norma, è possibile che la ginecomastia sia legata ad un di conformazione fisica, pertanto, in assenza di una sintomatologia specifica può stare tranquillo
[#4] dopo  
Utente 215XXX

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ho svolto un ecografia scrotale dove nel referto hanno scritto :
Testicoli in sede , normali per morfologia ed ecostruttura , epididimi nella norma . Inoltre mi ha visitato un andrologo e mi ha detto di essere sviluppato nei genitali. Posso escludere categoricamente dopo questa ultima visita la sindrome di Klinefelter ?
Perchè non hanno scritto anche che le dimensioni erano normali ? di solito ho letto che in questi referti lo scrivono..comunque i testicoli misurano sui 4,5/5 cm di lunghezza e sui 2,5 di larghezza sono misure normali ?
[#5] dopo  
Dr. Enrico Conti
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Legga e rilegga le risposte precedenti. Cordiali saluti
[#6] dopo  
Dr. Pierluigi Izzo
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...non capisco perche' voglia vivere nel disagio perenne,inutilmente.Cordialità
[#7] dopo  
Utente 215XXX

Iscritto dal 2011
inizialmente mi scuso perchè non voglio apparire come un ipocondriaco , non voglio continuare a tormentare nessuno di domande e come mi viene detto di vivere nel "disagio perenne" , ma purtroppo non è solamente la ginecomastia che mi ha fatto arrivare al sospetto di questa sindrome, in quanto presento una clinodattilia ad entrambe le mani del 5 quinto dito (mi sono informato bene e so che è un sintomo molto frequente dei malati di klinefelter) , micrognatia e circonferenza cranica leggermente ridotta , scarso sviluppo dei peli ascellari ,acne cistica , segmento inferiore del corpo piu' lungo del superiore, e arti sottili e allungati, tendenza ad ingrassare in zone quali cosce , fianchi ecc. tipicamente femminili. Ho inoltre avuto la possibilita' di conoscere dal vivo diversi malati di klinefelter e avevano tutti caratteristiche fisiche elencate prima uguali alle mie... purtroppo i dubbi mi sorgono per tali motivi , se avessi avuto una comunque ginecomastia avrei fatto morire il problema qui. Inoltre la dotazione di testosterone totale che risulta alta nel mio caso potrebbe essere alterata dall' SHBG (credo si chiami cosi') che nei klinefelter è solitamente molto elevato da quanto ho letto . Poi posso sbagliarmi , ripetero' tutte le analisi per avere una conferma definitiva, anche perchè il test del dna potrebbe anche essere sbagliato , avrebbero potuto sbagliare nel conteggio dei cromosomi al microscopio ecc. non si sa mai. I miei dubbi sorgono da quanto ho elencato...non da forme di ipocondria e mi scuso se ho sollevato un polverone ma la mia preoccupazione è un po' elevata.
[#8] dopo  
Dr. Pierluigi Izzo
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...nessun polverone ma sol certezza che e' asolutamente esclusa qualsiesi forma di KF o mosaicismo.Buona domenica.
[#9] dopo  
Dr. Enrico Conti
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Lei scrive....."e mi scuso se ho sollevato un polverone ma la mia preoccupazione è un po' elevata".
Che la Sua preoccupazione sia un "pò elevata" è evidente.
Il problema che La riguarda non è il Klinefelter ma l'atteggiamento compulsivo che ha nei confronti di questo (suo) sospetto, non motivato da una lunga serie di esami che permettono di escluderlo. Sono pronto a scommettere che con un altro account Lei affronta lo stesso argomento in questo sito (insomma gioca su due tavoli in parallelo). Di questo atteggiamento, si, mi preoccuperei al Suo posto. Ovviamente il polverone sollevato colpisce solo Lei, ma - sembra - senza alcun rislultato. Siceramente cordiali salutui.