Utente 230XXX
gentili dottori, sono figlia di un paziente con retinite pigmentosa e sordità presente sin dalla nascita. La RP ha cominciato a manifestare i suoi sintomi quando mio padre aveva all'incirca 40 anni ed è allora che è stata diagnosticata la S:di Usher. Ad oggi mio padre (ha 61 anni) ha una grave compromissione della visione e il visus è quasi estinto. Dai sintomi che ha mi pare di capire che la forma di cui mio padre soffre sia la S. di Usher tipo 2.
Vi scrivo per chiedere notizie circa l'ereditarietà della malattia. Io e mio fratello non abbiamo problemi di udito, io ho fatto diverse volte l'esame del campo visivo ed è sempre risultato normale. Mio fratello (27 anni) ha avuto un referto di campo visivo alterato ma al successivo la situazione era perfettamente normale e il Prof. a cui ci eravamo rivolti (specialista proprio di eredodegenerazioni), dopo aver fatto ripetere l'esame (stavolta normale) e dopo aver valutato il fondo dell'occhio ha asserito che "quell'occhio non avrà mai la RP". Possiamo stare tranquilli? un altro specialista ci ha detto di fare un elettroretinogramma, per avere più sicurezza. Mi chiedevo...se mio padre ha la Usher, potrebbe succedere che uno di noi manifesti solo la RP? E infine volevo sapere, rispetto a eventuali matrimoni di noi figli, come possiamo escludere di avere figli con la S.di Usher o la RP?So che la s. di Usher ha trasmissione autosomica recessiva, quindi, con partner non portatori, non dovremmo avere problemi. Ma se mio padre avesse solo RP e la sordità fosse di altra natura?Nella famiglia di mio padre non sono noti, a memoria d'uomo, altri casi, se non che sua nonna divenne cieca a tarda età (ma sentiva benissimo). Grazie mille a chi vorrà rispondermi
[#1] dopo  
Dr. Carlo Orione
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Le consiglio una mappa genetica.

Per ulteriori info:

http://orioneye.com/729-retinite-pigmentosa.html

Cordiali saluti
[#2] dopo  
230692

dal 2012
grazie per la risposta celere. Ma per mio fratello consiglia di approfondire con l'elettroretinogramma?potrebbe avere una s.di usher anche lui, pur non avendo sordità congenita?o solo una rp?può accadere che un campo visivo alterato a controllo successivo torni normale?
grazie
[#3] dopo  
Dr. Carlo Orione
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NIZZA MONFERRATO (AT)
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L'ERG è un esame non invasivo e può eseguirlo tranquillamente.
Se l'esame dell'udito è perfetto suo fratello non dovrebbe contrarre la S. di U.
La prima volta che si esegue un CV si possono commettere errori perché non si conosce la metodica, infatti la seconda volta il CV è sempre migliore perché si verifica quello che noi chiamiamo "effetto apprendimento".

Una consulenza genetica con mappa è la cosa da fare per lei e suo fratello.

Buona Serata