Sospetta coroideremia
Buongiorno dottori.
sono un ragazzo di 27 anni. Astigamtico e ipermetrope dall'età di 7 anni (non ricordo bene ma circa - 4 e -4.5). Da marzo 2011 soffro di disturbi visivi quali vista sfocata "da lontano" (sottotitoli film, targhe auto etc dovevo avvicinarmi molto per mettere a fuoco) corpi mobili, tremore dell'immagine, piccolissimi flash molto rari e visione notturna con macchie luminose (non so ben spiegarmi: quelle macchie luminose che vedono tutti ad occhi chiusi che fluttuano nel buio io le vedevo anche di notte con poca fonte di luce). Fatta visita oculistica: al fondo presente lievi atrofie retiniche in periferia e lievissima scavatura disco ottico. esami oct, campo visivo, pev. tutti negativi. fatta cura con nevanac gocce oftalmiche e integratori per un mese, nessun risultato. fatta terapie con bentelan inframuscolo per 10 giorni per presunto edema maculare (che l'oct non riscontra ma il primo oculista che ho visitato mi da lo stesso la cura), nessun risultato. l' altro oculista che consulto a maggio 2011 e che mi fa fare tutti gli esami descritti sopra, sospetta invece una coroideremia e mi dice di fare risonanza magnetica con mezzo di contrasto e ripetere gli esami tra 6 mesi.
ad oggi continuo ad avere una visione in stile VHS, non so bene come spiegarlo. proprio come un film in VHS, l'immagina trema leggermente e ci sono piccole macchie luminose su tutto il campo (di notte si accentuano ma le vedo anche di giorno soprattutto su superfici chiare e scure, non credo però che corrispondano ai corpi mobili dato che se guardo il cielo li distinguo da queste alterazioni luminose stile VHS). ciò non impedisce la visione del film, cosi come non mi impedisce di fare tutte le normali attività, ma da molto fastidio, a volte non riesco a dormire perchè quando chiudo gli occhi mi concentro su questi ammassi luminosi che mi impediscono di dormire serenamente, fatico anche un po a leggere e concentrarmi serenamente sulle attività quotidiane. inoltre non riesco a mettere a fuoco anche da vicino i neon di colore blu (le luci di natale blu per strada per me erano tutte sfocate a differenza ad esempio di quelle bianche). dato che sono mesi che la situazione non migliora, anzi peggiora, inizio a preoccuparmi (cosa che non accadeva un anno fa quando pensavo che prima o poi sarebbe tutto passato e riuscivo a vivere piu serenamente) e sono sconfortato dato che la coroideremia non ha cura e io dopo appena un anno gia peggioro.
sono in attesa di rifare visita oculistica e la risonanza (con 2 mesi di ritardo lo so, ma sono stato impegnato con la laurea), ma volevo un consulto prima di tutto per cosi dire genetico:
-non ci sono casi noti in famiglia di coroideremia e di malattie all'occhio. è possibile che io abbia la coroidermia nonostante i geni dei miei avi fossero "sani", oppure c'è bisogno esclusivamente di una caso in famiglia? (avevo letto da qualche parte che se si sospetta una coroideremia bisogna che si faccia il fondo oculare anche alla madre del paziente, ma mia madre, 61 anni, è sana dato che la visita l'ha fatta poco piu di un anno fa);
-è possibile diagnosticare una malattia cosi delicata con esami negativi e solo tramiti disturbi enunciati e visione del fondo?
-avete altre idee sulle possibili patologie e soprattutto su di una eventuale terapia che mi riporti a vedere bene?
vi ringrazio
sono un ragazzo di 27 anni. Astigamtico e ipermetrope dall'età di 7 anni (non ricordo bene ma circa - 4 e -4.5). Da marzo 2011 soffro di disturbi visivi quali vista sfocata "da lontano" (sottotitoli film, targhe auto etc dovevo avvicinarmi molto per mettere a fuoco) corpi mobili, tremore dell'immagine, piccolissimi flash molto rari e visione notturna con macchie luminose (non so ben spiegarmi: quelle macchie luminose che vedono tutti ad occhi chiusi che fluttuano nel buio io le vedevo anche di notte con poca fonte di luce). Fatta visita oculistica: al fondo presente lievi atrofie retiniche in periferia e lievissima scavatura disco ottico. esami oct, campo visivo, pev. tutti negativi. fatta cura con nevanac gocce oftalmiche e integratori per un mese, nessun risultato. fatta terapie con bentelan inframuscolo per 10 giorni per presunto edema maculare (che l'oct non riscontra ma il primo oculista che ho visitato mi da lo stesso la cura), nessun risultato. l' altro oculista che consulto a maggio 2011 e che mi fa fare tutti gli esami descritti sopra, sospetta invece una coroideremia e mi dice di fare risonanza magnetica con mezzo di contrasto e ripetere gli esami tra 6 mesi.
ad oggi continuo ad avere una visione in stile VHS, non so bene come spiegarlo. proprio come un film in VHS, l'immagina trema leggermente e ci sono piccole macchie luminose su tutto il campo (di notte si accentuano ma le vedo anche di giorno soprattutto su superfici chiare e scure, non credo però che corrispondano ai corpi mobili dato che se guardo il cielo li distinguo da queste alterazioni luminose stile VHS). ciò non impedisce la visione del film, cosi come non mi impedisce di fare tutte le normali attività, ma da molto fastidio, a volte non riesco a dormire perchè quando chiudo gli occhi mi concentro su questi ammassi luminosi che mi impediscono di dormire serenamente, fatico anche un po a leggere e concentrarmi serenamente sulle attività quotidiane. inoltre non riesco a mettere a fuoco anche da vicino i neon di colore blu (le luci di natale blu per strada per me erano tutte sfocate a differenza ad esempio di quelle bianche). dato che sono mesi che la situazione non migliora, anzi peggiora, inizio a preoccuparmi (cosa che non accadeva un anno fa quando pensavo che prima o poi sarebbe tutto passato e riuscivo a vivere piu serenamente) e sono sconfortato dato che la coroideremia non ha cura e io dopo appena un anno gia peggioro.
sono in attesa di rifare visita oculistica e la risonanza (con 2 mesi di ritardo lo so, ma sono stato impegnato con la laurea), ma volevo un consulto prima di tutto per cosi dire genetico:
-non ci sono casi noti in famiglia di coroideremia e di malattie all'occhio. è possibile che io abbia la coroidermia nonostante i geni dei miei avi fossero "sani", oppure c'è bisogno esclusivamente di una caso in famiglia? (avevo letto da qualche parte che se si sospetta una coroideremia bisogna che si faccia il fondo oculare anche alla madre del paziente, ma mia madre, 61 anni, è sana dato che la visita l'ha fatta poco piu di un anno fa);
-è possibile diagnosticare una malattia cosi delicata con esami negativi e solo tramiti disturbi enunciati e visione del fondo?
-avete altre idee sulle possibili patologie e soprattutto su di una eventuale terapia che mi riporti a vedere bene?
vi ringrazio
[#2]
dopo
Utente
Gentilissimo dottor Marino, grazi per la celere risposta.
ecco i referti:
Primo oculista consultato a febbraio 2011:
"al fondo: normale la papilla e la macula, la retina si presenta leggermente edematosa con aree di atrofia cicatrizzata in periferia temporale. si consiglia: vitreosan 2 cpr dopo pranzo sciolte in acqua per 2 mesi; nevanac coll: 1 gt 3 volte al di per un mese"
dopo un mese torno dato che non c'erano miglioramenti, ecco il referto:
"persiste edema retinico e maculare si consiglia oct"
fatto oct ecco il referto:
"profilo foveale conservato, spessori retinici lievemente incrementati, come da mappa allegata, tenue iporeflettività interetinica in sede retrofoveale"
torno dal medico che mi da bentelan inframuscolo per 10 giorni piu nevenac 1 goccia la sera. nessun risultato
Secondo medico visitato a maggio 2011:
"AVCC: oo 10/10
T.O. ODx 16 mmttg
OSin 17 mmttg
OO Accentuazione della fisiologica escavazione del dico ottico (Odx > OSin)
Dispersione di pigmento a chiazze nei settori inferiori
Trama vascolare ben evidente con vasi arteriosi ridotti di calibro (Sospetta coroideremia?)
Si consiglia eseguire: Perimetria compiuterizzata; PERG"
Fatto il campo visivo, referto:nella norma, le posso dare queste indicazioni:
occhio sinistro:
perdita di fissazione: 0/18
errori falsi pos 3%
errori falsi neg 1%
occhio destro:
perdita di fissazione: 1/17
errori falsi pos 0%
errori falsi neg 0%
eseguo PEV (ma non PERG dato che lo specialista che me li ha fatti diceva che non ce n'era bisogno), referto: " PEV da stimolazione flash: tracciati normali per morfologia, ampiezza e latenza. PEV pattern: per tutti gli angoli visivi sottesi la latenza e l''ampiezza della P 100 cade entro il range di normalità."
ritorno dall'oculista (sempre il secondo), che mi dice di fare visita neurologica, la faccio e il neurologo irritandomi non poco banalizza, mi "arronza" e mi manda via dicendomi di fare una risonanza magnetica SENZA mezzo di contrasto. vado dall'oculista che mi dice di fare risonanza CON mezzo di contrasto altrimenti non serve a niente, ma che lui pensa sia un problema elettrofisiologico, una cosa genetica dice (coroideremia immagino dato che lo ha scritto anche nel primo referto).
questo è tutto. i sintomi che ho adesso li ho scritti nel post iniziale.
grazie mille per la collaborazione e la pazienza
ecco i referti:
Primo oculista consultato a febbraio 2011:
"al fondo: normale la papilla e la macula, la retina si presenta leggermente edematosa con aree di atrofia cicatrizzata in periferia temporale. si consiglia: vitreosan 2 cpr dopo pranzo sciolte in acqua per 2 mesi; nevanac coll: 1 gt 3 volte al di per un mese"
dopo un mese torno dato che non c'erano miglioramenti, ecco il referto:
"persiste edema retinico e maculare si consiglia oct"
fatto oct ecco il referto:
"profilo foveale conservato, spessori retinici lievemente incrementati, come da mappa allegata, tenue iporeflettività interetinica in sede retrofoveale"
torno dal medico che mi da bentelan inframuscolo per 10 giorni piu nevenac 1 goccia la sera. nessun risultato
Secondo medico visitato a maggio 2011:
"AVCC: oo 10/10
T.O. ODx 16 mmttg
OSin 17 mmttg
OO Accentuazione della fisiologica escavazione del dico ottico (Odx > OSin)
Dispersione di pigmento a chiazze nei settori inferiori
Trama vascolare ben evidente con vasi arteriosi ridotti di calibro (Sospetta coroideremia?)
Si consiglia eseguire: Perimetria compiuterizzata; PERG"
Fatto il campo visivo, referto:nella norma, le posso dare queste indicazioni:
occhio sinistro:
perdita di fissazione: 0/18
errori falsi pos 3%
errori falsi neg 1%
occhio destro:
perdita di fissazione: 1/17
errori falsi pos 0%
errori falsi neg 0%
eseguo PEV (ma non PERG dato che lo specialista che me li ha fatti diceva che non ce n'era bisogno), referto: " PEV da stimolazione flash: tracciati normali per morfologia, ampiezza e latenza. PEV pattern: per tutti gli angoli visivi sottesi la latenza e l''ampiezza della P 100 cade entro il range di normalità."
ritorno dall'oculista (sempre il secondo), che mi dice di fare visita neurologica, la faccio e il neurologo irritandomi non poco banalizza, mi "arronza" e mi manda via dicendomi di fare una risonanza magnetica SENZA mezzo di contrasto. vado dall'oculista che mi dice di fare risonanza CON mezzo di contrasto altrimenti non serve a niente, ma che lui pensa sia un problema elettrofisiologico, una cosa genetica dice (coroideremia immagino dato che lo ha scritto anche nel primo referto).
questo è tutto. i sintomi che ho adesso li ho scritti nel post iniziale.
grazie mille per la collaborazione e la pazienza
[#4]
Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17k 575 314
Mio caro amico
Se dovesse essere davvero
Una Coroideremia o coroide denudata e' una distrofia corioretinica
infrequente .
A Napoli un punto di riferimento e' la
Prof Francesca Simonelli
clinica oculistica universitaria.
Deve assolutamente indagare bene
anzi molto bene la cosa.
A presto
Suo Doc
Se dovesse essere davvero
Una Coroideremia o coroide denudata e' una distrofia corioretinica
infrequente .
A Napoli un punto di riferimento e' la
Prof Francesca Simonelli
clinica oculistica universitaria.
Deve assolutamente indagare bene
anzi molto bene la cosa.
A presto
Suo Doc
[#5]
dopo
Utente
la ringrazio per la risposta e per l'indicazione, cercherò di contattare la la professoressa. spero vivamente si possa fare qualcosa. mi stupisce solo la malattia genetica. oltre a miei genitori e parenti prossimi ho anche un fratello di 7 anni piu grande di me che sta bene e non mostra questo tipo di segni. speriamo bene. la saluto
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 3.6k visite dal 10/01/2012.
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