Utente 215XXX
Buon giorno, sette anni fà ho scoperto di avere questo tipo di mutazione, ho avuto due gravidanze nelle quali mi è stato consigliato di evitare l'analgesia epidurale per evitare conseguenza ( tra l'altro mai spiegate).
Adesso vorrei chiudere le tube dato che non posso prendere la pillola per la mutazione e il dispositivo iud non viene sopportato dal mio corpo (ne ho persi 2).
Quali conseguenze posso avere con questa mutazione?
Posso fare l'anestesia?
In futuro se dovessi avere bisogno di un intervento come dovrei comportarmi?
La mia omocisteina è sempre nella norma (ultimo esame di un mese fà era a 3,7)
grazie a chi saprà chiarirmi qualcosa, fino ad ora mi hanno fatto solo una gran confusione....

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[#1] dopo  
Dr. Stelio Alvino
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Gentile utente, la presenza di questa anomalia genetica può determinare, attraverso un ridotto livello di enzima MTHFR, la mancata conversione della omocisteina in metionina e quindi a una iperomocisteinemia.
L'accumulo di questa sostanza sulle pareti vascolari determina a sua volta un effetto lesivo diretto o anche attraverso una azione combinata dalla attivazione di fattori della coagulazione e da una aumentata aggregabilità delle piastrine. Il risultato finale è una maggiore predisposizione a fenomeni trombotici endovascolari che possono essere, in linea teorica, causa di infarto miocardico, ictus cerebri, trombosi e vasculopatie.
Durante la gravidanza il fenomeno può accentuarsi anche per le fisiologiche modificazioni della fluidità del sangue legate allo stato stesso di gravidanza e creare rischio per il feto e la madre.
Ecco perchè alla base della terapia si utilizzano spesso antiaggreganti e anticoagulanti che controindicano poi la possibilità di fare una anestesia subaracnoidea o la peridurale per il rischio che l'atto traumatico del posizionamento dell'ago o del cateterino determini un pericoloso ematoma in sede spinale. Il potenziale pericolo, certamente ridotto con la sospensione della terapia in tempi validi, può far nascere decisioni variabili da professionista a professionista per cui appare giustificata la diversità di opinioni in merito.
Ma nel suo caso specifico, non essendo in gravidanza e dovendo effettuare una chiusura delle tube in anestesia generale (anche perchè spesso la tecnica chirurgica usata in questa caso è quella per via laparoscopica che prevede una an. totale) a mio parere non ravvedo particolari controindicazioni o rischi se non quelli legati comunque all' atto medico di per se.
Ovviamente sarà sempre il Collega anestesista in visita a valutare nella sua complessità il rischio perioperatorio in base al quadro clinico e agli esami strumentali rischiesti.
Cordiali saluti
[#2] dopo  
Utente 215XXX

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La ringrazio per la sua cortese risposta, ringrazio anche per avermi spiegato il motivo per cui mi era stato consigliato di non sottopormi all'analgesia.
Da quanto ho capito se la mia omocisteina rientra nei livelli normali non corro rischi per trombosi ictus o infarti?
Stamattina ho poi sentito il medico per effettuare il pre ricovero e mi ha detto che l'anestesia sarà totale come da lei già datto. Nel ecg è risultato un blocco focale dx può essere un problema?
ringraziando ancora per la sua cortesia auguro buona serata.
[#3] dopo  
Dr. Stelio Alvino
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Il problema dell'iperomocisteinemia è ancora abbastanza dibattuto. Certamente il valore nella norma è un buon indice di protezione. Ma come per tutte le complicanze a carico dell'apparato cardiovascolare non è un solo fattore che conta per il verificarsi di un evento ma l'effetto di amplificazione esponenziale che si ha quando concorrono più fattori di rischio ( ipertensione, dislipidemie, ipercolesterolmia, fumo, diabete ecc,).
Il blocco focale dx non controindica di per se l'anestesia e l'intervento. Certamente va valutato nell'inseme di dati che emergono dalla visita clinica e sarà il collega ad approfondirlo con eventuale parere cardiologico se lo riterrà necessario.
Cordialmente