Utente 122XXX
Salve a tutti i Dottori,chiedo delucidazioni in merito alla sindrome di Kalmann. Ho 22 anni e recentemente ricevuto gli esami genetici dove sono risultato negativo al gene KAL 1, ma che c'e una piccola mutazione del gene FGFR1
E' stato chiesto di effettuare anche tale esame ai miei genitori, ma mi domando ai fini di terapia a cosa servono?? Un'altra cosa, vorrei sapere, i sintomi di questa mutazione sono quelli relativi alla sindrome di Kalmann o sono altri??? Si può parlare di tale sindrome o bisogna essere esclusivamente risultare positivo al gene Kal1??Per quanto riguarda la questione di micropene, dov'è sintomatica della sindrome di kalmann, si puo' fare qualcosa ???

Grazie e Cordiali Saluti

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[#1] dopo  
Dr. Carlo Maretti
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La sindrome di Kallmann è legata al cromosoma X ed è maggiormente conosciuta poiché il gene respondabile KAL1 è stato il primo ad essere individuato, poi hanno evidenziato il gene FGFR1.
La causa della sindrome è la ridotta secrezione dell'ormone ipotalamico GnRh e quindi un conseguente calo di FSH e LH con assenza di sviluppo sessuale e quindi ridotte dimensioni dei genitali.

Altra caratteristica fondamentale della sindrome è la mancanza del senso dell'olfatto o una sua riduzione. .

La terapia nel caso degli uomini consiste nella somministrazione di gonadotropine o Testosterone.
Si affidi alle cure del suo specialista e nel caso ci faccia sapere.
[#2] dopo  
Utente 122XXX

Iscritto dal 2009
Grazie Dottore per la risposta celere. Testicolarmente non ce' nessun problema. Ho eseguito anche lo spermiogramma dovè risultato tutto a posto. Di volume l'ecografia ha dato 15.9 ml e 16.1ml.Ho solo un problema di questo testosterone basso, che in un primo momento per 8 mesi ho curato con clomid senza pero' averne benfici se non un aumento di peso. ( nonostante il livello di testosterone sia aumentato lasciando bassi fsh ed lh).Mi sono rifiutato di intraprendere nuovamente tale terapia perchè chiederò se possibile intraprendere una cura con testosterone in gel anche perchè ho una mancata libido e un totale allontanamento dal rapporto sessuale con le ragazze. Tralasciando una scarsa virilizzazione ed una conformazione del grasso ginoide. Quindi questa mutazione del gene FGFR1 è sempre sinonimo dell' essere affetto da questa sindrome giusto?? Per il micropene che a mio avviso è cosi, cosa si può fare Dottore?? Un' altra domanda, alzando il valore del testosterone come mai lh ed fsh rimangono bassi??

Grazie ancora e
Cordiali Saluti
[#3] dopo  
Dr. Carlo Maretti
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sulla terapia si può esprimere solo chi conosce il suo quadro clinico generale e quindi suppongo lo specialista di riferimento.

Sulle altre due domande le ho già risposto nella prima e cioè: "il gene respondabile KAL1 è stato il primo ad essere individuato, poi hanno evidenziato il gene FGFR1" e poi "la ridotta secrezione dell'ormone ipotalamico GnRh e quindi un conseguente calo di FSH e LH con assenza di sviluppo sessuale e quindi ridotte dimensioni dei genitali".

Si affidi al suo specialista di riferimento, con visite periodiche.

Cordiali saluti
[#4] dopo  
Utente 122XXX

Iscritto dal 2009
La ringrazio Dottore, giustamente è come dice Lei per la terapia. Mentre per il fattore dell'analisi genetica dei miei genitori cosa c'entra??
Per il resto o Kal 1 o FGFR1 sempre della stessa sindrome parliamo.

Grazie Ancora

Cordiali Saluti.
[#5] dopo  
Dr. Diego Pozza
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caro lettore,

la reicerca sui suoi genitori, chiaramente, non può avere ripercussioni sul suo caso e sulla terapia da affrontare
cari saluti
[#6] dopo  
Dr. Carlo Maretti
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La ricerca serve per capirne la provenienza, ma non influisce con il suo quadro clinico.

Cordiali saluti
[#7] dopo  
Utente 122XXX

Iscritto dal 2009
Vi ringrazio Dottor Pozza e Dottor Maretti, siete stati gentilissimi.
Un' ultima cosa, per la condizione di micropene cosa che mi affligge non poco, praticamente non vivo, cosa si può fare ??? Medicinalmente si può fare qualcosa o solo chirurgicamente???

Grazie ancora
[#8] dopo  
Dr. Carlo Maretti
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certo che si può fare qualcosa con le terapie mediche, segua il mio consiglio e si affidi alle cure del suo specialista di riferimento.

Cordialità
[#9] dopo  
Utente 122XXX

Iscritto dal 2009
Grazie Dottor Maretti, perchè questi anni dal punto di vista psicologico e fisico sono stati davvero una cosa devastante!!
Grazie per l'aiuto datomi

Cordiali Saluti.
[#10] dopo  
Dr. Carlo Maretti
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Grazie a lei per le cortesi parole e quando lo desiderasse siamo a disposizione.

Ancora cordiali saluti