Utente 203XXX
Buonasera,
a seguito di accertamenti eseguiti dal fratello di mio marito sugli esami delle urine che hanno riscontrato proteinuria anche mio marito ha tirato fuori i vecchi esami.

Ci siamo infatti accorti che gli ultimi esami delle urine OTT-2011 riportavano un valore di 0,49 g/l di proteine nelle urine (del singolo esame, NON e' stato fatto dele 24 ore).

Probabilmente all'epoca abbiamo sottovalutato la cosa essendo tratti in inganno dalle unita' di misura ( di solito gr/dl).

Nel 2008 le proteine erano assenti
Nel 2006 erano 0,23 g/l
Nel 2004 Assenti

In famiglia, se puo' servire, e' presente anche una ematuria benigna familiare.

In attesa di effettuare eventuali ulteriori controlli,abbiamo sentito il medico di base che ci ha rassicurato del basso valore, ma in effetti per tranquillita' ci premeva sapere se veramente si tratta di una cosa, da contr.ollare, ma di poco conto o di un possibile problema.
Segnalo che mio marito pratica un 'attivita' fisica abbastanza intensa (pugilato-arti marziali) per 2 ore 2 v. a settimana
Grazie per la disponibliita

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[#1] dopo  
Dr. Bruno Gianoglio
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Il dato di proteinuria non è certamente preoccupante e in parte può essere legato all'attività fisica svolta da suo marito. utile controllo periodico, ogni 6 mesi, dell'esame orine e del rapporto proteinuria/creatinuria.
[#2] dopo  
Utente 203XXX

Iscritto dal 2011
Grazie mille dottore, e' stato gentilissimo, a rispondere anche di domenica.
Un caro saluto
[#3] dopo  
Utente 203XXX

Iscritto dal 2011
Salve dottore, mi permetto di disturbarla ulteriormente per delle maggiori informazioni sull'evolversi della situazione familiare.

Mio cognato 46 anni (fratello di mio marito 38 anni) e' in attesa dell'esito della biopsia renale effettuata per l'eccessiva proteinuria.
Il suo nefrologo ha ipotizzato la "SIndrome di Alport" anche se in famiglia sembra (tornando indietro nelle parentele) che nessuno abbia sofferto di problemi renali.

Ho cercato di documentarmi un po' su internet, ma dal momento che le informazioni sono molte e difficilmente interpretabili, pero' avrei qualche domanda da farle per tranquillizzare mio marito sulla sua situazione.

Mio marito non ha mai avuto problemi di pressione alta, proteinura alta (se non i casi lievi che le avevo specificato), calo dell'udito o della vista, neanche per miopia/prespiopia.
La sua ematuria e' sempre stata micro ma dalla nascita, quindi non so se cio' puo' influire.

Se al fratello dovessero diagnosticare la sindorme come e' necessario che mio marito si comporti? E? a rischio ...conviene fare un esame genetico ?
Sicuramente procederemo a fare tutti gli esami del sangue e delle urine seguiti dal medico e se necessario da un nefrologo.

Un'altra domanda importante e' sulla trasmissione dell'eventuale sindrome ai figli .
Noi stiamo cercando il primo figlio da 1 anno e mezzo e vorremo sapere se esiste il rischio concreto (e se si in cosa consiste) di avere dei figli con la sindrome.
In questo caso, cosa si consglia di fare alle coppie?

Mi rendo conto che sotto tutte domande piu' o meno ipotetiche ma in questo momento ci farebbero un po' di chiarezza.

Grazie e saluti
[#4] dopo  
Dr. Bruno Gianoglio
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Signora io prima di qualunque considerazione aspetterei l'esito della biopsia di suo cognato. In generale la sindrome di Alport è caratterizzata da ematuria per cui mi sembrerebbe molto strano anche solo ipotizzare tale patologia per sui marito.
[#5] dopo  
Utente 203XXX

Iscritto dal 2011
Grazie dottore per la celere risposta.
Aspetteremo di certo l'esito e se ha piacere, tornero' a comunicarglielo.

Per quanto riguarda l'ematuria, come le accennavo, mio marito ne ha sempre sofferto fin dalla nascita.
Le riporto gli ultimi valori di EMOGLOBINA

2011 =250 UNITA PER UL (NON so la conversione su mg/dl)
2008= 1,3 mg/dl
2006= 1,3 mg/dl
2005= 0,6 mg/dl

Secondo lei sono valori rilevanti? In particolare quello del 2011 non riesco a convertirlo per confrontarlo con altri valori

Grazie per la disponibilita'
Saluti
[#6] dopo  
Utente 203XXX

Iscritto dal 2011
Buonasera dottore,
torno da lei perche' , pur non avendo personalmente in mano l'esito della biopsia di mio cognato, il suo nefrologo ha confermato la diagnosi di SIndrome di Alport.

Non le nascondo il turbamento che ci crea una diagnosi nel fratello di una malattia genetica, pertanto vorremo cercare sia di tranquillizzarci che di approfondire la questione.


Vorrei capire da lei se, alla luce degli esami di mio marito che le ho accennato, c'e' modo di supporre se anche lui la possa sviluppare.

che esami ( a parte quello genetico) sono consigliati?
Grazie e saluti